Espina bífida (mielomeningocele) !
La espina bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento en el que la columna no se cierra y la médula sale en un saco en la espalda.
Actualizado 2026-10-29
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Médula espinal
- Duramadre (saco dural)
- Vértebra L5
- Sacro
- Cola de caballo
- Cono medular
- Filum terminal
- Vértebra L4
- Base del cráneo
En la bioquímica
En embriología
- Derivados de las hojas germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo
- Neurulación y cierre del tubo neural
- Vértebras: la resegmentación de los esclerotomas
- Pie equinovaro (pie zambo)
- Hemivértebra, escoliosis congénita y Klippel-Feil
- Médula espinal: placas alar y basal, y el ascenso de la médula
- Defectos del tubo neural: anencefalia, espina bífida y encefalocele
- Malformaciones de Chiari
- Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis
- Ácido fólico y prevención de los defectos del tubo neural
- Valproato, carbamazepina y fenitoína
Por qué ocurre
Qué es
Defecto del tubo neural en el que los arcos vertebrales no se cierran y la médula espinal y sus envolturas protruyen por un saco abierto en la espalda. Es la forma más grave de espina bífida abierta.
A quién afecta
Es uno de los defectos congénitos del sistema nervioso más comunes. Su frecuencia ha bajado en los países que fortifican la harina con ácido fólico, entre ellos varios de América Latina.
Causas
- Falla del cierre del extremo caudal del tubo neural en el primer mes del embarazo
- Multifactorial: combinación de factores genéticos y ambientales
Factores de riesgo
- Folato materno bajo
- Embarazo previo con defecto del tubo neural o antecedente familiar
- Diabetes y obesidad maternas
- Algunos anticonvulsivantes en el embarazo, como el valproato
- Fiebre o hipertermia materna al inicio del embarazo
Fisiopatología
El tejido neural expuesto está malformado y se daña más en el útero por el líquido amniótico y el trauma. La pérdida de función por debajo del nivel causa debilidad y pérdida sensitiva de las piernas, y vejiga e intestino neurogénicos. La fuga de líquido cefalorraquídeo arrastra el rombencéfalo hacia abajo (malformación de Chiari II), lo que bloquea el flujo de líquido y causa hidrocefalia.
Clasificación
- Espina bífida oculta: defecto óseo cerrado, a menudo sin síntomas
- Meningocele: saco con meninges y líquido, sin tejido neural
- Mielomeningocele: saco que contiene médula espinal o raíces nerviosas
- Según el nivel: torácico, lumbar o sacro; las lesiones más altas causan más déficit
Síntomas y signos
- Saco abierto en la espalda, casi siempre lumbosacro, visible al nacer o en la ecografía prenatal
- Debilidad o parálisis de las piernas y pérdida de sensibilidad por debajo del nivel
- Deformidades de pies y caderas (pie equinovaro, luxación de cadera)
- Vejiga e intestino neurogénicos
- Signos de hidrocefalia: cabeza grande, fontanela abombada
- Signos de tronco encefálico por Chiari II: problemas para alimentarse, estridor, apneas
Diagnóstico
- Clínico
- Inspección de la espalda al nacer y examen neurológico completo para definir el nivel funcional; control del perímetro cefálico y de la fontanela.
- Pruebas
- Tamizaje de alfafetoproteína en suero materno durante el embarazo (elevada en los defectos abiertos). Estudios urodinámicos y función renal después del nacimiento.
- Imágenes
- La ecografía prenatal muestra el defecto y signos en el cráneo (signo del limón) y el cerebelo (signo de la banana); la resonancia fetal añade detalle. Después del nacimiento: ecografía transfontanelar o resonancia para hidrocefalia y Chiari II, resonancia de columna y ecografía renal.
Diagnóstico diferencial
- Meningocele o lipomielomeningocele
- Teratoma sacrococcígeo
- Espina bífida oculta
- Otras masas congénitas de la columna
Objetivo del tratamiento
Cerrar el defecto para prevenir infección y más daño, controlar la hidrocefalia y apoyar de por vida la función de riñones, vejiga, intestino, extremidades y aprendizaje.
Tratamiento
- Quirúrgico
- Cierre quirúrgico del defecto en los primeros días de vida, manteniendo el saco húmedo y cubierto y previniendo la infección hasta entonces; la reparación fetal en embarazos seleccionados en centros especializados reduce la necesidad de válvula.
- Quirúrgico
- Tratamiento de la hidrocefalia con derivación ventriculoperitoneal o tercer ventriculostomía endoscópica.
- Seguimiento
- Seguimiento de por vida por un equipo: urología (cateterismo intermitente limpio, medicamentos para la vejiga), programa intestinal, control renal y vigilancia de médula anclada y escoliosis.
- Rehabilitación
- Rehabilitación y ortopedia: fisioterapia, ortesis y ayudas para la movilidad, cuidado de pies y caderas, y apoyo escolar y psicosocial.
Fármacos para esta enfermedad
Complicaciones
- Falla o infección de la válvula
- Infecciones urinarias y daño renal
- Médula anclada
- Escoliosis y luxación de cadera
- Alergia al látex
- Úlceras por presión y fracturas en zonas sin sensibilidad
- Dificultades de aprendizaje
Pronóstico
Con buen cuidado, la mayoría de los niños llega a la adultez. La función depende del nivel de la lesión y de la hidrocefalia; la protección renal y el cuidado de la válvula son claves para la salud a largo plazo.
Prevención
- Suplementación con ácido fólico para todas las mujeres que puedan quedar embarazadas, desde antes de la concepción (suplementación mayor tras un embarazo afectado, según las guías)
- Fortificación con ácido fólico de alimentos básicos como la harina, una medida de salud pública comprobada
- Control de la diabetes materna y revisión de los medicamentos antes del embarazo
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué medida de salud pública ha reducido la frecuencia de los defectos del tubo neural?
La suplementación con ácido fólico antes de la concepción y la fortificación con ácido fólico de alimentos básicos como la harina.
¿Qué malformación cerebral se asocia casi siempre al mielomeningocele?
La malformación de Chiari II, con descenso del rombencéfalo.
¿Por qué muchos niños con mielomeningocele desarrollan hidrocefalia?
La malformación de Chiari II bloquea la salida del líquido cefalorraquídeo de los ventrículos cerebrales.
¿Qué sugieren los signos del limón y de la banana en la ecografía prenatal?
Espina bífida abierta: cráneo en forma de limón y cerebelo en forma de banana por la malformación de Chiari II.
¿Por qué los niños con espina bífida se manejan en un ambiente libre de látex?
Tienen alto riesgo de alergia al látex por la exposición temprana y repetida en cirugías y cateterismos.
Enfermedades relacionadas
- Escoliosis
- Displasia del desarrollo de la cadera
- Infección urinaria (cistitis aguda)
- Pie equinovaro congénito
- Hidrocefalia
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Myelomeningocele (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024).
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