Enfermedades · Metabolismo: colesterol y lipoproteínas
Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) !
Enfermedad hereditaria rara en la que no se forman lipoproteínas con ApoB; no se absorben bien la grasa ni las vitaminas liposolubles.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En fisiología
Qué es
Trastorno autosómico recesivo por falta de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos (MTP), que impide formar quilomicrones y VLDL.
A quién afecta
Rara: se han descrito poco más de 100 casos en el mundo. Se sospecha en lactantes con malabsorción de grasa y colesterol muy bajo.
Causas
- Dos variantes del gen MTTP
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Padres emparentados entre sí
Fisiopatología
Sin MTP la ApoB no recibe lípidos y se degrada: no salen quilomicrones del intestino ni VLDL del hígado. La grasa queda atrapada en el enterocito (esteatorrea) y el hígado se llena de grasa. En la sangre faltan LDL, triglicéridos y vitaminas liposolubles; la falta de vitamina E daña la retina y la médula espinal, y los glóbulos rojos toman forma espinosa (acantocitos).
Síntomas y signos
- Diarrea grasa (esteatorrea) y distensión desde la lactancia
- Falta de crecimiento
- Ataxia, pérdida de reflejos y de la sensibilidad profunda
- Pérdida progresiva de la visión (retinopatía pigmentaria)
- Hígado graso
Diagnóstico
- Clínico
- Malabsorción de grasa en el lactante con colesterol y triglicéridos muy bajos; más tarde, ataxia y retinopatía.
- Pruebas
- Colesterol total muy bajo, triglicéridos casi indetectables, ApoB ausente, acantocitos en el frotis, niveles de vitaminas A, E y K, tiempo de protrombina y estudio genético de MTTP; la biopsia duodenal muestra enterocitos cargados de grasa.
- Imágenes
- Ecografía abdominal para el hígado graso; fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica de la retina.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Dieta baja en grasa de cadena larga, con triglicéridos de cadena media bajo supervisión
- Médico
- Suplementos de vitamina E, la más importante, y de vitaminas A, D y K
- Seguimiento
- Controles neurológicos, oftalmológicos y hepáticos
Complicaciones
- Ceguera por retinopatía
- Neuropatía y ataxia progresivas
- Esteatosis y fibrosis hepática
- Coagulopatía por falta de vitamina K
Pronóstico
Iniciar temprano la vitamina E puede prevenir o frenar el daño neurológico y de la retina.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué proteína falta en la abetalipoproteinemia?
La MTP (proteína microsomal de transferencia de triglicéridos), que carga lípidos en la ApoB.
¿Qué forma tienen los glóbulos rojos en esta enfermedad?
Acantocitos: células con proyecciones espinosas por la membrana alterada.
¿Qué vitamina es clave para evitar el daño neurológico?
La vitamina E, que sin lipoproteínas no llega a los tejidos.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Abetalipoproteinemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); MTTP gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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