Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Albinismo oculocutáneo !
El albinismo oculocutáneo es un grupo de enfermedades hereditarias con poca o ninguna melanina en piel, cabello y ojos, y visión reducida.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En histología
Por qué ocurre
Qué es
Falla hereditaria de la producción de melanina en los melanocitos. El tipo 1 se debe a la falta de tirosinasa, la enzima que inicia la síntesis de melanina a partir de tirosina.
A quién afecta
Afecta a 1 de cada 4000 a 7000 personas en poblaciones africanas y a 1 de cada 12 000 a 15 000 en poblaciones europeas; hay comunidades aisladas con más casos.
Causas
- OCA1: variantes del gen TYR (tirosinasa)
- OCA2: gen OCA2 (proteína P); el tipo más común en el mundo
- OCA3 y OCA4: genes TYRP1 y SLC45A2
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
Fisiopatología
La tirosinasa convierte la tirosina en DOPA y dopaquinona, punto de partida de la melanina. Sin melanina, la piel no se protege de la radiación ultravioleta y la retina y la fóvea se desarrollan mal. Las fibras del nervio óptico se cruzan de forma anormal en el quiasma, lo que reduce la visión binocular.
Clasificación
- OCA1A: sin actividad de tirosinasa, sin pigmento de por vida
- OCA1B: algo de actividad, el pigmento aumenta con la edad
- OCA2, OCA3, OCA4 y otros tipos genéticos
Síntomas y signos
- Piel y cabello muy claros
- Iris translúcido
- Nistagmo
- Fotofobia
- Baja agudeza visual y estrabismo
Diagnóstico
- Clínico
- Hipopigmentación de piel y cabello con hallazgos oculares (transiluminación del iris, hipoplasia foveal, nistagmo).
- Pruebas
- Estudio genético para el tipo; potenciales evocados visuales que muestran el cruce anormal en el quiasma.
- Imágenes
- La tomografía de coherencia óptica muestra la hipoplasia de la fóvea.
Tratamiento
- Conservador
- Gafas o lentes de contacto, ayudas de baja visión y filtros para la fotofobia
- Estilo de vida
- Protección estricta del sol: ropa, sombrero y protector solar
- Seguimiento
- Revisión periódica de la piel por dermatología
- Quirúrgico
- Cirugía del estrabismo en casos seleccionados
Complicaciones
- Carcinoma escamoso y basocelular de piel
- Discapacidad visual
- Estigma social
Pronóstico
La esperanza de vida es normal si se previene el cáncer de piel; la visión baja es permanente.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en el albinismo oculocutáneo tipo 1?
La tirosinasa, que convierte la tirosina en DOPA y dopaquinona, primeros pasos de la melanina.
¿Por qué hay mala visión binocular en el albinismo?
La falta de melanina altera el desarrollo de la fóvea y hace que demasiadas fibras ópticas se crucen en el quiasma.
¿Cuál es el principal riesgo de la piel en el albinismo?
El cáncer de piel, sobre todo el carcinoma escamoso, por la falta de protección contra la radiación ultravioleta.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Oculocutaneous albinism: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); TYR gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Tyrosine catabolism (Reactome, 2026).
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