Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Déficit de piruvato cinasa !
El déficit de piruvato cinasa es una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos no hacen suficiente energía y se destruyen antes de tiempo.
Actualizado 2026-10-31
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En fisiología
Qué es
Anemia hemolítica crónica por falta de actividad de la piruvato cinasa del eritrocito (gen PKLR). Es el defecto enzimático de la glucólisis que más a menudo causa hemólisis.
A quién afecta
Es rara, pero es la causa enzimática más común de anemia hemolítica no esferocítica después del déficit de G6PD; es más frecuente donde hay consanguinidad.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: dos variantes del gen PKLR, una de cada padre
- Se conocen cientos de variantes; la gravedad depende de la combinación
Factores de riesgo
- Padres portadores o emparentados entre sí
- Hermanos con la enfermedad
Fisiopatología
Sin piruvato cinasa el eritrocito, que solo tiene glucólisis, produce poco ATP. Pierde la bomba de iones y la flexibilidad, se deshidrata y el bazo lo retira. Antes del bloqueo se acumula 2,3-BPG, que desplaza la curva de la hemoglobina a la derecha y mejora la entrega de oxígeno.
Síntomas y signos
- Palidez y cansancio por anemia, desde leve hasta grave
- Ictericia (ojos y piel amarillos)
- Bazo grande (esplenomegalia)
- Ictericia intensa en el recién nacido, que puede requerir exanguinotransfusión
- Cálculos en la vesícula a edad temprana
Diagnóstico
- Clínico
- Anemia hemolítica crónica con Coombs negativo, sin esferocitos en el frotis y con historia familiar recesiva.
- Pruebas
- Hemograma con reticulocitos altos, bilirrubina indirecta y LDH altas, haptoglobina baja; actividad de piruvato cinasa en eritrocitos (interpretarla con cuidado tras una transfusión) y estudio genético de PKLR. Ferritina para vigilar el hierro.
- Imágenes
- Ecografía abdominal para medir el bazo y buscar cálculos biliares; resonancia para cuantificar hierro en el hígado.
Tratamiento
- Médico
- Ácido fólico y transfusiones según la anemia y los síntomas
- Médico
- Mitapivat, un activador oral de la piruvato cinasa, en adultos con variantes que responden
- Médico
- Quelación del hierro cuando hay sobrecarga
- Quirúrgico
- Esplenectomía en casos con muchas transfusiones; colecistectomía si hay cálculos
Complicaciones
- Sobrecarga de hierro (por hemólisis y transfusiones)
- Cálculos de bilirrubina
- Trombosis e infecciones graves después de la esplenectomía
Pronóstico
Muy variable: desde formas leves descubiertas en adultos hasta anemia grave dependiente de transfusiones desde la infancia.
Póngase a prueba
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¿Por qué el déficit de piruvato cinasa afecta sobre todo al eritrocito?
El eritrocito no tiene mitocondrias: la glucólisis es su única fuente de ATP.
¿Cómo está el 2,3-BPG en este déficit y qué efecto tiene?
Alto: desplaza la curva de la hemoglobina a la derecha y mejora la entrega de oxígeno.
¿Cómo se hereda?
Autosómica recesiva, por variantes del gen PKLR.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Pyruvate kinase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PKLR gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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