Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Déficit de piruvato deshidrogenasa !
El déficit de piruvato deshidrogenasa es una enfermedad genética en la que las células no pueden quemar bien el azúcar; daña sobre todo el cerebro.
Actualizado 2026-10-31
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Ciclo de Krebs: Enlace (PDH) · Complejo piruvato deshidrogenasa (PDH)
- Alanina
- Acetil-CoA
- Complejo piruvato deshidrogenasa (PDH)
Qué es
Falta de actividad del complejo piruvato deshidrogenasa, casi siempre por variantes del gen PDHA1 en el cromosoma X. El piruvato no pasa al ciclo de Krebs y se acumula como lactato.
A quién afecta
Es una de las causas más frecuentes de acidosis láctica congénita; afecta a niños y niñas, con cuadros más variables en las niñas por la inactivación del X.
Causas
- Variantes de PDHA1 (ligado al X), la mayoría nuevas
- Con menos frecuencia: PDHB, DLAT, DLD, PDHX o la fosfatasa PDP1 (autosómicas recesivas)
Factores de riesgo
- Hermanos afectados o madre portadora
Fisiopatología
Sin PDH el cerebro, que depende de la glucosa, no obtiene suficiente acetil-CoA ni ATP. El piruvato se desvía a lactato y alanina. Se dañan los núcleos de la base y el tronco (síndrome de Leigh) y puede alterarse el desarrollo del cerebro desde antes de nacer. La relación lactato/piruvato queda normal porque la cadena respiratoria funciona.
Clasificación
- Forma neonatal: acidosis láctica grave
- Forma infantil: retraso del desarrollo, síndrome de Leigh
- Forma leve: ataxia intermitente tras comidas ricas en carbohidratos
Síntomas y signos
- Respiración rápida, letargia y mala alimentación en el recién nacido
- Hipotonía y retraso del desarrollo
- Convulsiones
- Ataxia que empeora con la fiebre o con carbohidratos
- Movimientos anormales de los ojos
Diagnóstico
- Clínico
- Acidosis láctica con signos neurológicos, sobre todo si empeora con la glucosa.
- Pruebas
- Lactato y piruvato en sangre y líquido cefalorraquídeo (relación normal, menos de 20), alanina alta; actividad de PDH en fibroblastos o linfocitos; panel genético (PDHA1 y otros).
- Imágenes
- Resonancia cerebral: lesiones simétricas de núcleos de la base y tronco (Leigh), agenesia del cuerpo calloso o quistes; la espectroscopia muestra un pico de lactato.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Dieta cetogénica: da cetonas como combustible sin pasar por la PDH
- Médico
- Tiamina, porque algunas variantes responden a ella
- Médico
- Dicloroacetato en casos seleccionados (inhibe la PDH cinasa)
- Agudo
- En las crisis: corregir la acidosis y evitar cargas grandes de glucosa
Complicaciones
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
- Insuficiencia respiratoria en crisis
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cómo está la relación lactato/piruvato en el déficit de PDH?
Normal (menos de 20), a diferencia de los defectos de la cadena respiratoria.
¿Por qué se usa la dieta cetogénica?
Las cetonas entran al ciclo como acetil-CoA sin pasar por la PDH.
¿Qué gen causa la mayoría de los casos y cómo se hereda?
PDHA1, ligado al cromosoma X.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Pyruvate dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PDHA1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Leigh syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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