Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Enfermedad de Andersen (glucogenosis tipo IV) !
En la enfermedad de Andersen el glucógeno se forma con ramas largas y anormales que dañan el hígado y llevan a cirrosis en la infancia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Glucogenosis hereditaria por falta de la enzima ramificante del glucógeno (gen GBE1). Se acumula un glucógeno con pocas ramas (poliglucosano) que el cuerpo reconoce como extraño.
A quién afecta
Muy rara: 1 de cada 600 000 a 800 000 personas, cerca del 3 % de las glucogenosis.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen GBE1
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
Fisiopatología
Sin enzima ramificante, la glucógeno sintasa alarga cadenas largas casi sin ramas. Ese poliglucosano es poco soluble, se deposita en los hepatocitos y otras células, causa inflamación y fibrosis y lleva a cirrosis. La cantidad de glucógeno no está muy aumentada: el problema es su forma. En formas neuromusculares se deposita en músculo, corazón y nervios.
Clasificación
- Hepática progresiva clásica: cirrosis en los primeros años
- Hepática no progresiva
- Neuromusculares: perinatal grave, congénita, infantil o del adulto (enfermedad por cuerpos de poliglucosano)
Síntomas y signos
- Retraso del crecimiento en el primer año
- Hígado y bazo grandes
- Ascitis y várices por hipertensión portal
- Debilidad e hipotonía en las formas neuromusculares
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante con retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia y signos de hepatopatía crónica.
- Pruebas
- Transaminasas altas y alteración de la función hepática; la hipoglucemia aparece tarde. Biopsia hepática con depósitos de poliglucosano (PAS positivo, resistente a diastasa). Actividad de enzima ramificante baja y estudio de GBE1.
- Imágenes
- Ecografía abdominal con hepatoesplenomegalia, signos de cirrosis y de hipertensión portal.
Tratamiento
- Quirúrgico
- Trasplante hepático en la forma hepática progresiva
- Estilo de vida
- Soporte nutricional y comidas frecuentes para evitar la hipoglucemia
- Médico
- Manejo de las complicaciones de la cirrosis
- Seguimiento
- Control del corazón y de la función neuromuscular
Complicaciones
- Cirrosis e insuficiencia hepática
- Hipertensión portal con várices
- Miocardiopatía
Pronóstico
Sin trasplante, la forma hepática clásica suele causar falla hepática antes de los 5 años.
Póngase a prueba
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¿Qué enzima falta en la enfermedad de Andersen?
La enzima ramificante del glucógeno (GBE1).
¿Qué tiene de anormal el glucógeno en esta enfermedad?
Tiene cadenas largas y pocas ramas (poliglucosano), es poco soluble y daña las células.
¿Cuál es el tratamiento definitivo de la forma hepática progresiva?
El trasplante hepático.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Glycogen storage disease type IV: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GBE1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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