Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Osteogénesis imperfecta !
Enfermedad hereditaria del colágeno tipo I que hace los huesos frágiles: se fracturan con golpes mínimos; a menudo hay escleras azules y sordera.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En histología
- Tejido conectivo propiamente dicho: células y fibras
- Tejido óseo: células, hueso compacto y esponjoso
- Matriz extracelular: tipos de colágeno, elastina y sustancia fundamental
En embriología
Por qué ocurre
Qué es
Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, casi siempre por variantes en COL1A1 o COL1A2, con fragilidad ósea y fracturas de repetición («huesos de cristal»).
A quién afecta
Afecta a unas 1 de cada 10 000 a 20 000 personas en el mundo. No se encontraron datos propios de Colombia; se atiende en servicios de genética y ortopedia pediátrica.
Causas
- Variantes de COL1A1 o COL1A2 (≈ 90 % de los casos), con herencia autosómica dominante; muchas son nuevas (sin antecedente familiar)
- Formas recesivas raras por genes que modifican o pliegan el colágeno (CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINF1 y otros)
Factores de riesgo
- Padre o madre con la enfermedad (50 % de probabilidad de heredarla en las formas dominantes)
- Mosaicismo germinal en padres sanos (explica algunos hermanos afectados)
Fisiopatología
El colágeno tipo I es un trímero de dos cadenas α1 y una α2. Si una variante reduce la cantidad de cadenas normales (alelo nulo), se fabrica la mitad del colágeno pero de buena calidad: forma leve (tipo I). Si cambia una glicina de la secuencia Gly–X–Y, la cadena anómala entra en los trímeros y los arruina (efecto dominante negativo): la triple hélice se pliega tarde, se sobremodifica y se degrada; resultan formas graves (II, III, IV). El hueso queda con poca matriz y mineralización desordenada; también se afectan la dentina, la esclera (delgada, deja ver la coroide azul) y los huesecillos del oído.
Clasificación
- Tipo I: leve, sin deformidad, escleras azules, sordera en el adulto
- Tipo II: letal en el período perinatal, fracturas intrauterinas
- Tipo III: progresivamente deformante, talla muy baja
- Tipo IV: moderado, escleras normales o grises
Síntomas y signos
- Fracturas con traumas mínimos, sobre todo en la infancia
- Escleras azules o grises
- Pérdida auditiva desde la adolescencia o la adultez
- Dentinogénesis imperfecta (dientes opalescentes y frágiles)
- Talla baja, deformidad de huesos largos y escoliosis
- Laxitud de ligamentos y piel delgada
Diagnóstico
- Clínico
- Fracturas con traumas mínimos más escleras azules, dentinogénesis imperfecta, sordera o antecedente familiar.
- Pruebas
- Estudio genético de COL1A1, COL1A2 y genes recesivos; calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y vitamina D para descartar otras causas; audiometría.
- Imágenes
- Radiografías: osteopenia, fracturas en distintas etapas, huesos largos delgados e incurvados y huesos wormianos en el cráneo; densitometría (DXA); ecografía prenatal en las formas graves.
Tratamiento
- Médico
- Bisfosfonatos para aumentar la densidad ósea y reducir fracturas, sobre todo en niños con formas moderadas o graves
- Quirúrgico
- Varillas intramedulares (incluso telescópicas, que crecen con el niño) para corregir deformidades y prevenir fracturas
- Rehabilitación
- Fisioterapia, hidroterapia y ayudas para la movilidad que fortalecen sin forzar el hueso
- Procedimiento
- Audífonos o cirugía del estribo cuando hay pérdida auditiva
- Seguimiento
- Seguimiento de columna, audición, dientes y función respiratoria
Complicaciones
- Deformidades y discapacidad motora
- Escoliosis e insuficiencia respiratoria
- Sordera
- Invaginación basilar
Pronóstico
Muy variable: el tipo I tiene expectativa de vida casi normal; el tipo II suele ser mortal al nacer; en el III la insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias afectadas
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué genes causan la mayoría de las osteogénesis imperfectas?
COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas del colágeno tipo I (≈ 90 % de los casos).
¿Por qué el cambio de una glicina en el colágeno causa una forma grave?
La glicina es la única que cabe en el centro de la triple hélice; la cadena anómala entra en los trímeros y los daña (efecto dominante negativo).
¿Por qué las escleras se ven azules?
La esclera, pobre en colágeno, es delgada y deja ver el color de la coroide que está debajo.
¿Con qué situación hay que diferenciar las fracturas múltiples de un lactante con osteogénesis imperfecta?
Con el maltrato infantil; ayudan las escleras, los dientes, la historia familiar, las radiografías y el estudio genético.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); COL1A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); COL1A2 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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