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Syndrome de Wiskott-Aldrich

Maladie héréditaire rare du garçon : eczéma, plaquettes petites et peu nombreuses causant des saignements, et immunité faible avec infections fréquentes.

Mis à jour

Ce que c'est

Déficit immunitaire primitif lié à l'X dû à des mutations du gène WAS. Sa triade classique associe eczéma, thrombopénie à petites plaquettes (microthrombocytopénie) et infections récidivantes, avec un risque élevé d'auto-immunité et de lymphome.

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Qui est touché

Très rare : environ 1 à 10 par million de garçons dans le monde, presque toujours des garçons. Les saignements apparaissent généralement dans les premiers mois de vie. En Amérique latine comme ailleurs, il est souvent confondu au départ avec un purpura thrombopénique immunologique.

Causes

  • Mutations du gène WAS sur le chromosome X, qui code la protéine WAS (WASP)
  • Transmission récessive liée à l'X ; les mères conductrices sont habituellement en bonne santé
  • Des variants plus légers du même gène causent la thrombopénie liée à l'X

Facteurs de risque

  • Sexe masculin
  • Antécédents familiaux d'apparentés masculins atteints du côté maternel

Physiopathologie

La WASP régule le cytosquelette d'actine des cellules sanguines. En son absence, les plaquettes sont petites, ont une durée de vie courte et sont détruites dans la rate, d'où les saignements. Les lymphocytes T, B, NK et les phagocytes migrent et transmettent mal leurs signaux : les réponses anticorps aux antigènes polysaccharidiques échouent (IgM basses), prédisposant aux bactéries encapsulées, aux virus et aux germes opportunistes. Le défaut des lymphocytes T régulateurs explique l'eczéma et l'auto-immunité, et l'altération de l'immunosurveillance augmente le risque de lymphome.

Classification

  • Syndrome de Wiskott-Aldrich classique (triade complète)
  • Thrombopénie liée à l'X (surtout plaquettaire, déficit immunitaire léger)
  • Neutropénie liée à l'X (mutations activatrices de WAS)

Symptômes et signes

  • Saignements dès la petite enfance : pétéchies, ecchymoses, diarrhée sanglante, saignement prolongé après circoncision
  • Eczéma ressemblant à une dermatite atopique, souvent sévère
  • Otites moyennes, sinusites et pneumonies récidivantes
  • Infections à bactéries encapsulées, à virus (herpès) et à Pneumocystis
  • Maladies auto-immunes : anémie hémolytique, vascularite, arthrite, atteinte rénale

Diagnostic

Clinique
Suspecté chez un garçon présentant des saignements précoces, un eczéma et des infections récidivantes, surtout avec des antécédents familiaux du côté maternel.
Examens
Numération formule sanguine avec plaquettes basses et volume plaquettaire moyen bas (petites plaquettes sur le frottis) ; les immunoglobulines montrent typiquement des IgM basses, des IgG normales et des IgA et IgE élevées ; mauvaise réponse aux vaccins polysaccharidiques. La cytométrie en flux (absence de WASP) et le séquençage du gène WAS confirment le diagnostic.
Imagerie
Inutile au diagnostic ; scanner cérébral en cas de suspicion d'hémorragie intracrânienne et imagerie à la recherche d'un lymphome selon les symptômes.

Diagnostic différentiel

  • Purpura thrombopénique immunologique (grandes plaquettes, ni eczéma ni déficit immunitaire)
  • Syndrome hyper-IgE (eczéma et infections, plaquettes normales)
  • Dermatite atopique sévère avec surinfections
  • Autres thrombopénies héréditaires

Objectif du traitement

Prévenir les saignements et les infections, contrôler l'eczéma et l'auto-immunité, et proposer tôt une thérapie cellulaire curative.

Traitement

Geste
La greffe de cellules souches hématopoïétiques est le traitement curatif, idéalement tôt dans l'enfance ; la thérapie génique est disponible dans certains centres.
Médical
Substitution en immunoglobulines et antibioprophylaxie (y compris contre Pneumocystis) ; traitement local de l'eczéma ; immunosuppresseurs pour les maladies auto-immunes.
Phase aiguë
Transfusion de plaquettes en cas de saignement grave, avec des produits sanguins irradiés et déleucocytés.
Suivi
Précautions hémorragiques (pas d'antiagrégants plaquettaires ni d'injections intramusculaires, manipulation prudente), surveillance des infections, pas de vaccins vivants, et dépistage du lymphome.

Complications

  • Hémorragies intracrâniennes et digestives
  • Infections sévères et opportunistes
  • Anémie hémolytique auto-immune et vascularite
  • Lymphome, souvent associé au virus d'Epstein-Barr
  • Sepsis post-splénectomie

Pronostic

Sans traitement curatif, la survie jusqu'à l'âge adulte est limitée par les saignements, les infections et le lymphome. La greffe de cellules souches dans la petite enfance, idéalement à partir d'un donneur compatible, permet une survie à long terme chez la plupart des enfants.

Prévention

  • Conseil génétique et recherche du statut de conductrice chez les apparentées
  • Diagnostic prénatal dans les familles ayant une mutation connue

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quelle est la triade classique du syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Eczéma, thrombopénie à petites plaquettes et infections récidivantes.

Quelle caractéristique plaquettaire le distingue du purpura thrombopénique immunologique ?

Des plaquettes petites (volume plaquettaire moyen bas) ; dans le PTI, elles sont normales ou grandes.

Quel est le profil typique des immunoglobulines ?

IgM basses, IgG normales, IgA et IgE élevées.

Quels sont le mode de transmission et la protéine défectueuse ?

Récessif lié à l'X ; la WASP, régulatrice du cytosquelette d'actine.

Quel est le seul traitement curatif ?

La greffe de cellules souches hématopoïétiques (thérapie génique dans certains centres).

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); About Primary Immunodeficiency (PI) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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