Enfermedades · Pediatría y neonatología
Síndrome de Wiskott-Aldrich !
Trastorno hereditario raro de varones con eccema, plaquetas pequeñas y escasas que causan sangrado, y un sistema inmunitario débil con infecciones frecuentes.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Hemostasia primaria y plaquetas
- Inmunidad innata y adaptativa: panorama
- Citoesqueleto: microfilamentos, filamentos intermedios y microtúbulos
Qué es
Inmunodeficiencia primaria ligada al X causada por mutaciones del gen WAS. Su tríada clásica es eccema, trombocitopenia con plaquetas pequeñas (microtrombocitopenia) e infecciones recurrentes, con alto riesgo de autoinmunidad y linfoma.
A quién afecta
Muy rara: cerca de 1 a 10 por millón de varones en el mundo, casi siempre niños. El sangrado suele aparecer en los primeros meses de vida. En América Latina, como en otras regiones, a menudo se confunde al principio con trombocitopenia inmune.
Causas
- Mutaciones del gen WAS en el cromosoma X, que codifica la proteína WAS (WASP)
- Herencia recesiva ligada al X; las madres portadoras suelen estar sanas
- Variantes más leves del mismo gen causan trombocitopenia ligada al X
Factores de riesgo
- Sexo masculino
- Antecedentes de familiares varones afectados por línea materna
Fisiopatología
La WASP regula el citoesqueleto de actina de las células sanguíneas. Sin ella, las plaquetas son pequeñas, viven poco y se eliminan en el bazo, lo que causa sangrado. Los linfocitos T, B, NK y los fagocitos se desplazan y transmiten señales mal, por lo que fallan las respuestas de anticuerpos a antígenos polisacáridos (IgM baja), con predisposición a bacterias encapsuladas, virus y gérmenes oportunistas. La alteración de los linfocitos T reguladores explica el eccema y la autoinmunidad, y la falla de la vigilancia inmunitaria aumenta el riesgo de linfoma.
Clasificación
- Síndrome de Wiskott-Aldrich clásico (tríada completa)
- Trombocitopenia ligada al X (sobre todo enfermedad plaquetaria, defecto inmunitario leve)
- Neutropenia ligada al X (mutaciones activadoras de WAS)
Síntomas y signos
- Sangrado desde la lactancia temprana: petequias, equimosis, diarrea con sangre, sangrado prolongado tras la circuncisión
- Eccema parecido a la dermatitis atópica, a menudo grave
- Otitis media, sinusitis y neumonía recurrentes
- Infecciones por bacterias encapsuladas, virus (herpes) y Pneumocystis
- Enfermedad autoinmune: anemia hemolítica, vasculitis, artritis, enfermedad renal
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha en un niño varón con sangrado temprano, eccema e infecciones recurrentes, sobre todo con antecedentes familiares por línea materna.
- Pruebas
- Hemograma con recuento de plaquetas bajo y volumen plaquetario medio bajo (plaquetas pequeñas en el frotis); las inmunoglobulinas muestran típicamente IgM baja, IgG normal e IgA e IgE altas; respuesta pobre a vacunas polisacáridas. La citometría de flujo con ausencia de WASP y la secuenciación del gen WAS lo confirman.
- Imágenes
- No se requiere para el diagnóstico; tomografía de cráneo si se sospecha sangrado intracraneal e imágenes para linfoma cuando los síntomas lo sugieren.
Diagnóstico diferencial
- Trombocitopenia inmune (plaquetas grandes, sin eccema ni inmunodeficiencia)
- Síndrome de hiper-IgE (eccema e infecciones, plaquetas normales)
- Dermatitis atópica grave con infecciones secundarias
- Otras trombocitopenias hereditarias
Objetivo del tratamiento
Prevenir el sangrado y las infecciones, controlar el eccema y la autoinmunidad, y ofrecer temprano una terapia celular curativa.
Tratamiento
- Procedimiento
- El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el tratamiento curativo y da mejores resultados en la primera infancia; la terapia génica está disponible en algunos centros.
- Médico
- Reemplazo de inmunoglobulina y profilaxis antibiótica (incluida contra Pneumocystis); tratamiento tópico del eccema; inmunosupresores para la enfermedad autoinmune.
- Agudo
- Transfusión de plaquetas en sangrados graves, con hemocomponentes irradiados y filtrados.
- Seguimiento
- Precauciones de sangrado (sin antiagregantes plaquetarios ni inyecciones intramusculares, manejo cuidadoso), vigilancia de infecciones, evitar vacunas vivas y tamizaje de linfoma.
Complicaciones
- Hemorragia intracraneal y gastrointestinal
- Infecciones graves y oportunistas
- Anemia hemolítica autoinmune y vasculitis
- Linfoma, a menudo asociado al virus de Epstein-Barr
- Sepsis después de la esplenectomía
Pronóstico
Sin tratamiento curativo, la supervivencia hasta la adultez está limitada por sangrado, infecciones y linfoma. El trasplante de progenitores hematopoyéticos en la primera infancia, idealmente de un donante compatible, logra supervivencia a largo plazo en la mayoría de los niños.
Prevención
- Asesoría genética y estudio de portadoras en familiares mujeres
- Diagnóstico prenatal en familias con una mutación conocida
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es la tríada clásica del síndrome de Wiskott-Aldrich?
Eccema, trombocitopenia con plaquetas pequeñas e infecciones recurrentes.
¿Qué hallazgo plaquetario lo distingue de la trombocitopenia inmune?
Plaquetas pequeñas (volumen plaquetario medio bajo); en la trombocitopenia inmune son normales o grandes.
¿Cuál es el patrón típico de inmunoglobulinas?
IgM baja, IgG normal e IgA e IgE elevadas.
¿Cuál es el patrón de herencia y la proteína alterada?
Recesivo ligado al X; la WASP, reguladora del citoesqueleto de actina.
¿Cuál es el único tratamiento curativo?
El trasplante de progenitores hematopoyéticos (terapia génica en centros seleccionados).
Enfermedades relacionadas
- Dermatitis atópica
- Trombocitopenia inmune (PTI)
- Linfoma no Hodgkin
- Anemia hemolítica autoinmune
- Hemorragia intracerebral
- Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); About Primary Immunodeficiency (PI) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).
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