Durgical
TR
Uygulama

Wiskott-Aldrich sendromu

Erkek çocuklarda egzama, kanamaya yol açan küçük ve az sayıda trombosit ve sık enfeksiyonlarla seyreden zayıf bağışıklıkla giden nadir kalıtsal bir hastalıktır.

Güncellendi

Nedir

WAS genindeki mutasyonların neden olduğu X'e bağlı primer immün yetmezliktir. Klasik triadı egzama, küçük trombositlerle trombositopeni (mikrotrombositopeni) ve tekrarlayan enfeksiyonlardır; otoimmünite ve lenfoma riski yüksektir.

3B'de görün

Kimleri etkiler

Çok nadirdir: dünya genelinde milyon erkekte yaklaşık 1-10, neredeyse her zaman erkek çocuklarda görülür. Kanama genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. Latin Amerika'da da başka yerlerde olduğu gibi çoğu zaman önce immün trombositopeniyle karıştırılır.

Nedenler

  • WAS proteinini (WASP) kodlayan X kromozomundaki WAS geninde mutasyonlar
  • X'e bağlı resesif kalıtım; taşıyıcı anneler genellikle sağlıklıdır
  • Aynı genin daha hafif varyantları X'e bağlı trombositopeniye neden olur

Risk faktörleri

  • Erkek cinsiyet
  • Anne tarafında etkilenmiş erkek akraba öyküsü

Patofizyoloji

WASP, kan hücrelerinin aktin hücre iskeletini düzenler. Yokluğunda trombositler küçük ve kısa ömürlüdür ve dalakta yıkılarak kanamaya yol açar. T hücreleri, B hücreleri, NK hücreleri ve fagositler kötü hareket eder ve sinyal iletir; bu nedenle polisakkarit antijenlere antikor yanıtı başarısız olur (düşük IgM) ve kapsüllü bakterilere, virüslere ve fırsatçı mikroorganizmalara yatkınlık oluşur. Kusurlu regülatuvar T hücreleri egzamayı ve otoimmüniteyi açıklar; bozulmuş immün gözetim ise lenfoma riskini artırır.

Sınıflandırma

  • Klasik Wiskott-Aldrich sendromu (tam triad)
  • X'e bağlı trombositopeni (başlıca trombosit hastalığı, hafif immün defekt)
  • X'e bağlı nötropeni (aktive edici WAS mutasyonları)

Belirti ve bulgular

  • Erken bebeklikten itibaren kanama: peteşi, morarma, kanlı ishal, sünnet sonrası uzamış kanama
  • Atopik dermatite benzeyen, çoğu zaman ağır egzama
  • Tekrarlayan otitis media, sinüzit ve pnömoni
  • Kapsüllü bakteriler, virüsler (herpes) ve Pneumocystis ile enfeksiyonlar
  • Otoimmün hastalık: hemolitik anemi, vaskülit, artrit, böbrek hastalığı

Tanı

Klinik
Erken kanama, egzama ve tekrarlayan enfeksiyonları olan, özellikle anne tarafında aile öyküsü bulunan bir erkek çocukta akla gelir.
Tetkikler
Düşük trombosit sayısı ve düşük ortalama trombosit hacmiyle (yaymada küçük trombositler) tam kan sayımı; immünoglobulinlerde tipik olarak düşük IgM, normal IgG, yüksek IgA ve IgE; polisakkarit aşılarına zayıf antikor yanıtı. Akım sitometrisinde WASP yokluğu ve WAS gen dizilemesi tanıyı doğrular.
Görüntüleme
Tanı için gerekmez; intrakraniyal kanama şüphesinde beyin BT'si, belirtiler düşündürdüğünde lenfoma için görüntüleme.

Ayırıcı tanı

  • İmmün trombositopeni (büyük trombositler, egzama veya immün yetmezlik yok)
  • Hiper-IgE sendromu (egzama ve enfeksiyonlar, normal trombositler)
  • Sekonder enfeksiyonlu ağır atopik dermatit
  • Diğer kalıtsal trombositopeniler

Tedavinin amacı

Kanamayı ve enfeksiyonu önlemek, egzamayı ve otoimmüniteyi kontrol altına almak ve küratif hücre tedavisini erken sunmak.

Tedavi

Girişim
Hematopoetik kök hücre nakli küratif tedavidir ve en iyi erken çocuklukta yapılır; bazı merkezlerde gen tedavisi mevcuttur.
Medikal
İmmünoglobulin replasmanı ve antibiyotik profilaksisi (Pneumocystis'e karşı da); egzama için topikal tedavi; otoimmün hastalık için immünosüpresanlar.
Akut dönem
Ciddi kanamada ışınlanmış, filtrelenmiş kan ürünleriyle trombosit transfüzyonu.
İzlem
Kanama önlemleri (antiplatelet ilaç veya intramüsküler enjeksiyon yapılmaması, dikkatli tutma), enfeksiyon izlemi, canlı aşılardan kaçınma ve lenfoma taraması.

Komplikasyonlar

  • İntrakraniyal ve gastrointestinal kanama
  • Ağır ve fırsatçı enfeksiyonlar
  • Otoimmün hemolitik anemi ve vaskülit
  • Çoğu zaman Epstein-Barr virüsüyle ilişkili lenfoma
  • Splenektomi sonrası sepsis

Prognoz

Küratif tedavi olmadan yetişkinliğe kadar sağkalım kanama, enfeksiyon ve lenfoma nedeniyle sınırlıdır. Erken çocuklukta, ideal olarak uyumlu bir donörden yapılan kök hücre nakli çocukların çoğunda uzun dönem sağkalım sağlar.

Korunma

  • Genetik danışmanlık ve kadın akrabaların taşıyıcılık testi
  • Mutasyonu bilinen ailelerde prenatal tanı

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Wiskott-Aldrich sendromunun klasik triadı nedir?

Egzama, küçük trombositlerle trombositopeni ve tekrarlayan enfeksiyonlar.

Hangi trombosit bulgusu onu immün trombositopeniden ayırır?

Küçük trombositler (düşük ortalama trombosit hacmi); immün trombositopenide trombositler normal veya büyüktür.

Tipik immünoglobulin örüntüsü nedir?

Düşük IgM, normal IgG ve yüksek IgA ile IgE.

Kalıtım şekli nedir ve kusurlu protein hangisidir?

X'e bağlı resesif; aktin hücre iskeletinin düzenleyicisi olan WASP.

Tek küratif tedavi nedir?

Hematopoetik kök hücre nakli (seçilmiş merkezlerde gen tedavisi).

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Wiskott-Aldrich syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); About Primary Immunodeficiency (PI) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.