Inmunología · Inmunodeficiencias
Síndrome de hiper-IgE (de Job), candidiasis mucocutánea crónica y el eje IL-12/IFN-γ !
- Tema
Algunos defectos congénitos apagan una sola rama de la ayuda de los linfocitos T y dan un patrón de infecciones típico: estafilococo, Candida o micobacterias.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
Estos errores innatos de la inmunidad rompen vías estrechas, no todo el sistema inmune. La pérdida de la vía de la IL-17 (Th17) deja la piel y las mucosas expuestas a Staphylococcus aureus y Candida, como en el síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (STAT3) y en la candidiasis mucocutánea crónica. La pérdida del circuito IL-12/IFN-γ impide que el macrófago mate micobacterias y Salmonella. Reconocer el patrón orienta la prueba genética correcta.
Datos clave
- Los Th17 (IL-17, IL-22) reclutan neutrófilos e inducen péptidos antimicrobianos en el epitelio: protegen la piel y las mucosas frente a S. aureus y Candida.
- En la hiper-IgE por STAT3 los abscesos son «fríos» porque las señales inflamatorias locales son débiles.
- La IL-12 del macrófago induce IFN-γ en linfocitos T y NK, y el IFN-γ activa al macrófago para matar bacterias intracelulares: un circuito imprescindible para controlar las micobacterias.
- Los biológicos anti-TNF y anti-IL-17 reproducen parte de estos patrones (reactivación de tuberculosis; candidiasis mucocutánea).
Defectos de vías estrechas de los linfocitos T y sus infecciones
| Trastorno | Gen o vía | Infecciones típicas | Pistas |
|---|---|---|---|
| Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (síndrome de Job) | Pérdida de función de STAT3: no se desarrollan los Th17 | Abscesos cutáneos con poca inflamación («fríos») y neumonías por S. aureus; Candida mucocutánea | Eccema desde la lactancia, IgE muy alta, eosinofilia, neumatoceles, retención de dientes temporales, facies tosca, fracturas y escoliosis |
| Deficiencia de DOCK8 (hiper-IgE autosómico recesivo) | DOCK8: defecto combinado de linfocitos T y B | Infecciones virales graves de la piel (herpes simple, papilomavirus, molusco), infecciones sinopulmonares | Eccema, IgE alta, alergias alimentarias, cánceres tempranos; sin signos óseos ni dentales |
| Candidiasis mucocutánea crónica | Vía de la IL-17: IL17RA, IL17F, ganancia de función de STAT1; AIRE en el SPA-1 | Candida persistente en boca, uñas, piel y genitales; rara vez invasiva | En el SPA-1: candidiasis + hipoparatiroidismo + insuficiencia suprarrenal, con autoanticuerpos contra IL-17 e IL-22 |
| Deficiencia de CARD9 | CARD9: señalización de los receptores lectina de hongos (Dectina-1) | Candida invasiva (incluido el sistema nervioso central) e infección profunda por dermatofitos | Enfermedad fúngica grave en una persona con el resto de la inmunidad normal |
| Susceptibilidad mendeliana a enfermedad micobacteriana | Eje IL-12/IFN-γ: IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, pérdida de función de STAT1 | BCG diseminada tras la vacunación, micobacterias no tuberculosas, Salmonella; tuberculosis grave | BCGitis o BCG diseminada en un lactante; Salmonella no tifoidea recurrente |
Correlación clínica
- En Colombia se vacuna con BCG al nacer, así que una BCG diseminada o una BCGitis en un lactante debe hacer sospechar un defecto del eje IL-12/IFN-γ o una IDCG.
- Hiper-IgE por STAT3: las neumonías cicatrizan con neumatoceles que después pueden infectarse con Aspergillus o Pseudomonas.
- Una IgE muy alta no basta para el diagnóstico: también se ve en la dermatitis atópica y en las helmintiasis.
- El SPA-1 (AIRE) une inmunodeficiencia y autoinmunidad: los autoanticuerpos contra citocinas causan la candidiasis.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen está mutado en el síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (de Job) y qué subgrupo de linfocitos T falla?
STAT3; no se desarrollan los Th17.
¿Por qué se dice que los abscesos del síndrome de Job son fríos?
La señalización inflamatoria local es débil, así que hay poco enrojecimiento, calor y dolor a pesar del pus.
Un lactante presenta infección diseminada después de la vacuna BCG. ¿Qué vía debe estudiarse?
El eje IL-12/IFN-γ (IL12RB1, IFNGR1/2, STAT1), y además debe descartarse una IDCG.
¿Qué defecto produce candidiasis mucocutánea crónica con hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal?
La mutación de AIRE (SPA-1), con autoanticuerpos contra IL-17 e IL-22.
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Enfermedades relacionadas
Microorganismos
- Candida albicans
- Staphylococcus aureus
- Mycobacterium tuberculosis
- Salmonella no tifoidea
- Aspergillus fumigatus
Contenido educativo sobre el sistema inmune; no es una guía de tratamiento ni de vacunación individual y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome: MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine (MedlinePlus), 2026); 19.4 Immunodeficiency (OpenStax (Microbiology), 2016); 21.5 The Immune Response against Pathogens (OpenStax (Anatomy and Physiology 2e), 2022).
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