Degeneración lobar frontotemporal
- Lesión
La degeneración frontotemporal reduce los lóbulos frontales y temporales y cambia la personalidad y el lenguaje; la causan agregados de tau o TDP-43.
Qué es
Las degeneraciones lobares frontotemporales son un grupo de enfermedades que destruyen los lóbulos frontal y temporal y causan la variante conductual de la demencia frontotemporal o afasias progresivas, a menudo antes de los 65 años. Se clasifican por la proteína agregada: tau (DLFT-tau) o TDP-43 (DLFT-TDP), con formas raras por FUS. La parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal son taupatías que causan parkinsonismo atípico. Muchos casos son hereditarios, y la DLFT-TDP se superpone con la ELA.
Paso a paso
- Comienza un problema de tau o de TDP-43, por mutación o de forma espontánea.
- La TDP-43 sale del núcleo y se agrega en el citoplasma, o la tau se separa de los microtúbulos.
- Las neuronas de los circuitos frontales y temporales anteriores pierden función.
- Avanza la atrofia; declinan la conducta, la cognición social y el lenguaje.
- La extensión a motoneuronas (ELA) o a núcleos del tronco (PSP) añade signos motores.
Degeneraciones lobares frontotemporales y parkinsonismo atípico
| Enfermedad | Proteína | Lesión característica | Cuadro clínico |
|---|---|---|---|
| Enfermedad de Pick | Tau (3 repeticiones) | Cuerpos de Pick, neuronas balonizadas | Cambio conductual, afasia |
| Parálisis supranuclear progresiva | Tau (4 repeticiones) | Ovillos globosos, astrocitos en penacho | Parálisis de la mirada vertical, caídas, rigidez axial |
| Degeneración corticobasal | Tau (4 repeticiones) | Placas astrocitarias, neuronas balonizadas | Rigidez asimétrica, apraxia, miembro ajeno |
| DLFT con mutación de MAPT | Tau | Tau neuronal y glial | DFT familiar con parkinsonismo |
| DLFT-TDP (C9orf72, GRN) | TDP-43 | Inclusiones ubiquitinadas de TDP-43 | DFT conductual, afasia, con o sin ELA |
Correlación clínica
- Desinhibición temprana, apatía, pérdida de empatía y conductas compulsivas, con memoria relativamente conservada al inicio.
- El antecedente familiar es frecuente: la asesoría genética es importante.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué son los cuerpos de Pick?
Inclusiones redondas de tau que se tiñen con plata en neuronas, características de la enfermedad de Pick.
¿Qué expansión génica une la demencia frontotemporal y la ELA?
La expansión de repeticiones hexanucleotídicas de C9orf72.
¿Qué alteración de los movimientos oculares es característica de la parálisis supranuclear progresiva?
La parálisis de la mirada vertical, sobre todo hacia abajo.
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Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Frontotemporal dementia with parkinsonism-17: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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Modelo representativo, solo con fines educativos.