Enfermedades de motoneurona
- Lesión
Estas enfermedades matan las neuronas que mueven los músculos; la ELA toma motoneuronas superiores e inferiores y causa parálisis progresiva.
Qué es
Las enfermedades de motoneurona son degeneraciones de las neuronas que controlan el músculo esquelético. La esclerosis lateral amiotrófica destruye las motoneuronas superiores de la corteza motora y las inferiores del tronco y las astas anteriores, respeta la sensibilidad y suele ser mortal en pocos años por falla respiratoria. La mayoría de los casos son esporádicos; los familiares involucran C9orf72, SOD1, TARDBP o FUS. La enfermedad de Kennedy es un trastorno ligado al X por poliglutamina de las motoneuronas inferiores, y la atrofia muscular espinal es una enfermedad recesiva de lactantes y niños causada por pérdida de SMN1.
Paso a paso
- Desencadenantes genéticos o esporádicos alteran el procesamiento del ARN o el manejo de proteínas (TDP-43, SOD1).
- Las motoneuronas, grandes y largas, acumulan daño; la toxicidad por glutamato y la glía suman lesión.
- Mueren las motoneuronas superiores y degeneran los tractos corticoespinales laterales.
- Mueren las motoneuronas inferiores; los músculos se denervan, fasciculan y se atrofian.
- Se debilitan los músculos respiratorios y sobreviene la falla respiratoria.
Enfermedades de motoneurona comparadas
| Enfermedad | Neuronas | Genética | Pista |
|---|---|---|---|
| ELA | Superiores e inferiores | Sobre todo esporádica; C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS | Inclusiones de TDP-43; a menudo con DFT |
| Enfermedad de Kennedy | Inferiores (y ganglios de raíces dorsales) | Ligada al X, CAG en el receptor de andrógenos | Ginecomastia, solo hombres |
| Atrofia muscular espinal | Inferiores | Autosómica recesiva, pérdida de SMN1 | Hipotonía del lactante, fasciculaciones de la lengua |
| Poliomielitis (adquirida) | Inferiores | Viral | Asimétrica, aguda |
Correlación clínica
- La ELA suele comenzar con debilidad asimétrica de una mano o con síntomas bulbares como disartria y disfagia.
- Las terapias dirigidas al gen han cambiado el pronóstico de la atrofia muscular espinal.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué neuronas se pierden en la ELA?
Las motoneuronas superiores de la corteza motora y las inferiores del tronco y de las astas anteriores de la médula.
¿Qué gen está delecionado en la atrofia muscular espinal?
SMN1 (supervivencia de la motoneurona 1); el número de copias de SMN2 modifica la gravedad.
¿Cuál es la causa genética de la enfermedad de Kennedy?
Una expansión de repeticiones CAG ligada al X en el gen del receptor de andrógenos.
En otras secciones
- Lesión de motoneurona superior e inferior
- Corteza motora y vía corticoespinal
- Síndrome de motoneurona superior frente a inferior
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Amyotrophic lateral sclerosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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