Hemofilia A y B
- Lesión
Niños sin suficiente factor VIII o IX sangran en profundidad en articulaciones y músculos. Sus plaquetas funcionan: los cortes pequeños no son el problema.
Qué es
La hemofilia A (déficit de factor VIII) y la hemofilia B (enfermedad de Christmas, déficit de factor IX) son trastornos recesivos ligados al X que afectan sobre todo a varones; las mujeres heterocigotas sangran a veces por una inactivación del X desfavorable. Los factores VIII y IX forman el complejo tenasa que activa el factor X en la superficie plaquetaria, así que su ausencia paraliza la generación de trombina. La gravedad sigue a la actividad residual del factor. El sangrado es profundo y tardío: hemartrosis, hematomas musculares y sangrado tras cirugía o extracción dental, y característicamente sin petequias.
Estructura
- Articulaciones: sinovial teñida de sangre, macrófagos cargados de hemosiderina, hipertrofia y fibrosis sinovial, destrucción del cartílago (artropatía hemofílica).
- Músculos: grandes hematomas intramusculares que pueden comprimir nervios (síndrome compartimental).
Paso a paso
- Una mutación (a menudo una inversión) suprime o reduce el factor VIII, o una mutación afecta al factor IX.
- El complejo tenasa VIIIa–IXa no logra activar eficazmente el factor X en la superficie plaquetaria.
- El estallido de trombina es demasiado pequeño para formar un coágulo de fibrina estable.
- Se forma un tapón plaquetario pero se deshace: sangrado tardío y prolongado.
- El sangrado en articulaciones de carga se repite y destruye el cartílago.
Hemofilia A, hemofilia B y enfermedad de von Willebrand
| Trastorno | Factor faltante | Herencia | Pruebas | Sangrado principal |
|---|---|---|---|---|
| Hemofilia A | Factor VIII | Recesiva ligada al X | TTP prolongado, TP y plaquetas normales | Articulaciones, músculos, tras cirugía |
| Hemofilia B (enfermedad de Christmas) | Factor IX | Recesiva ligada al X | TTP prolongado, TP y plaquetas normales | Igual que la hemofilia A |
| Enfermedad de von Willebrand | vWF (y secundariamente VIII) | Casi siempre autosómica dominante | Cofactor de ristocetina bajo; TTP normal o prolongado | Mucoso, menstruaciones abundantes |
Correlación clínica
- Sangrado en la circuncisión, tumefacción articular cuando el niño empieza a caminar y sangrado intracraneal tras un trauma menor.
- El tratamiento usa factor de reemplazo, un anticuerpo biespecífico que imita al factor VIII y, en la hemofilia B, terapia génica; el costo limita el acceso en entornos de bajos recursos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué patrón de pruebas de coagulación muestran las hemofilias A y B?
TTP prolongado con TP y recuento de plaquetas normales.
¿Por qué no hay petequias en la hemofilia?
Las plaquetas y el tapón primario son normales; el defecto está en la formación de fibrina, que afecta al sangrado profundo y tardío.
¿Por qué puede sangrar una mujer heterocigota para hemofilia A?
Por azar la mayoría de sus células inactiva el cromosoma X con el gen normal del factor VIII (lionización desfavorable).
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Hemophilia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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