Enfermedades · Hematología y oncología
Enfermedad de von Willebrand !
El trastorno hemorrágico heredado más común: el factor de von Willebrand bajo o anormal causa moretones, epistaxis, sangrado de encías y reglas abundantes.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En semiología
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Hemorragia: petequias, púrpura, equimosis, hematoma y lo que hace la pérdida de sangre
- Hemostasia primaria y plaquetas
- Pruebas de coagulación: TP/INR, TTPa y plaquetas
Qué es
Trastorno hemorrágico hereditario (rara vez adquirido) causado por un defecto cuantitativo o cualitativo del factor de von Willebrand (FvW), una proteína grande que adhiere las plaquetas a la pared vascular lesionada y transporta el factor VIII en la sangre. Produce sobre todo sangrado mucocutáneo.
A quién afecta
Estudios de laboratorio sugieren que cerca del 1% de las personas tiene FvW bajo, pero la enfermedad clínicamente importante es mucho menos común. Afecta por igual a hombres y mujeres, aunque las mujeres se diagnostican más por el sangrado menstrual abundante y el parto. En Colombia y América Latina está subdiagnosticada; los programas nacionales de hemofilia y trastornos de la coagulación la incluyen.
Causas
- Mutaciones del gen VWF en el cromosoma 12, por lo general autosómicas dominantes (tipos 1 y 2)
- Herencia autosómica recesiva en el tipo 3 (prácticamente sin FvW)
- Síndrome de von Willebrand adquirido: estenosis aórtica, dispositivos de asistencia ventricular, hipotiroidismo, trastornos linfoproliferativos y mieloproliferativos
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de sangrado
- Grupo sanguíneo O, que reduce los niveles de FvW
- Condiciones asociadas a la forma adquirida (estenosis aórtica grave, gammapatía monoclonal)
Fisiopatología
El FvW une la glucoproteína Ib de las plaquetas al colágeno expuesto para formar el tapón plaquetario inicial y protege al factor VIII de su degradación. Un FvW bajo o disfuncional altera la hemostasia primaria y produce sangrado de piel y mucosas; cuando el FvW es muy bajo, también cae el factor VIII y el TTPa puede prolongarse, con sangrados profundos similares a la hemofilia (tipo 3).
Clasificación
- Tipo 1: déficit cuantitativo parcial, cerca de tres cuartas partes de los casos, por lo general leve
- Tipo 2: defecto cualitativo (2A, 2B, 2M, 2N); el 2B tiene mayor unión a plaquetas y plaquetas bajas, el 2N imita la hemofilia A
- Tipo 3: ausencia casi total de FvW, grave, con factor VIII bajo
- Síndrome de von Willebrand adquirido
Síntomas y signos
- Moretones con facilidad
- Epistaxis frecuentes o prolongadas
- Sangrado de encías al cepillarse o en procedimientos odontológicos
- Menstruaciones abundantes o prolongadas, a menudo con deficiencia de hierro
- Sangrado prolongado después de cirugías, extracciones dentales o el parto
- Hemorragias articulares y musculares solo en el tipo 3
Diagnóstico
- Clínico
- Historia detallada de sangrado (herramientas estandarizadas de evaluación del sangrado), antecedente familiar y búsqueda de equimosis; considerarla en toda mujer con sangrado menstrual abundante desde la menarquia.
- Pruebas
- Hemograma y recuento de plaquetas; TP normal, TTPa normal o prolongado; antígeno del FvW, actividad del FvW (prueba de unión a plaquetas, antes cofactor de ristocetina) y actividad del factor VIII. El análisis de multímeros y la agregación plaquetaria inducida por ristocetina definen el tipo. Los niveles varían con el estrés, el embarazo, los estrógenos y la inflamación, por lo que puede ser necesario repetir las pruebas.
- Imágenes
- No se necesita para el diagnóstico; ecografía pélvica para buscar causas estructurales del sangrado menstrual abundante.
Diagnóstico diferencial
- Hemofilia A o B (sangrado profundo y articular, TTPa prolongado, ligada al X)
- Trombocitopenia inmune y otros estados de plaquetas bajas
- Trastornos hereditarios de la función plaquetaria
- Efecto de antiagregantes plaquetarios
- Causas ginecológicas estructurales de sangrado menstrual abundante
Objetivo del tratamiento
Detener y prevenir el sangrado elevando los niveles de FvW y factor VIII o estabilizando el coágulo, en especial alrededor de procedimientos, la menstruación y el parto.
Tratamiento
- Médico
- La desmopresina (DDAVP) libera el FvW y el factor VIII almacenados; funciona en la mayoría de los casos tipo 1 tras una dosis de prueba, se evita en el tipo 2B y no es eficaz en el tipo 3.
- Médico
- Concentrados de factor con FvW (derivados del plasma o recombinantes) en el tipo 3, en muchos casos tipo 2, en cirugía mayor y en sangrados graves.
- Médico
- Antifibrinolíticos (ácido tranexámico) para sangrado mucoso, procedimientos dentales y menstruaciones abundantes; tratamientos hormonales para el sangrado menstrual abundante; hierro para la deficiencia de hierro.
- Seguimiento
- Prioridades de enfermería: vigilar sangrado y signos vitales, restricción de líquidos y control de sodio después de la desmopresina (riesgo de hiponatremia), evitar inyecciones intramusculares, aspirina y AINE, y planear el parto con el equipo de hematología.
Fármacos para esta enfermedad
Complicaciones
- Anemia ferropénica por pérdida crónica de sangre
- Hemorragia posparto
- Sangrado grave tras cirugía o trauma
- Daño articular por hemartrosis en el tipo 3
- Hiponatremia y convulsiones por desmopresina sin restricción de líquidos
Pronóstico
La expectativa de vida es normal en la mayoría. El tipo 1 suele ser leve y se maneja alrededor de los procedimientos; el tipo 3 se comporta como una hemofilia y requiere atención especializada de por vida.
Prevención
- Profilaxis antes de cirugías, procedimientos dentales y el parto
- Consejería genética
- Carné de alerta médica y evitar antiagregantes plaquetarios
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuáles son las dos funciones principales del factor de von Willebrand?
Adhiere las plaquetas a la pared vascular lesionada (por la glucoproteína Ib) y transporta y protege al factor VIII.
¿Cuál es el tipo más común y cuál es su tratamiento de primera línea?
El tipo 1, un déficit cuantitativo parcial, que suele tratarse con desmopresina.
¿Por qué se evita la desmopresina en el tipo 2B?
Libera un FvW anormal que se une en exceso a las plaquetas y puede empeorar la trombocitopenia.
¿Qué electrolito debe vigilarse después de la desmopresina?
El sodio, porque la retención de agua puede causar hiponatremia y convulsiones.
¿Qué patrón de sangrado distingue la enfermedad de von Willebrand de la hemofilia?
El sangrado mucocutáneo (nariz, encías, menstruación, moretones) en lugar del sangrado articular y muscular profundo.
Enfermedades relacionadas
- Hemofilia A y B
- Trombocitopenia inmune (PTI)
- Epistaxis
- Hemorragia posparto
- Anemia ferropénica
- Coagulación intravascular diseminada
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Von Willebrand disease (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).
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