Enfermedad de von Willebrand
- Lesión
El trastorno hemorrágico hereditario más común: hay poco factor de von Willebrand o es defectuoso, así que las plaquetas se adhieren mal y baja el factor VIII.
Qué es
El factor de von Willebrand (vWF) es una proteína multimérica grande producida por células endoteliales y megacariocitos. Une las plaquetas (mediante GPIb/IX) al subendotelio expuesto, ayuda a la agregación con alto cizallamiento y transporta y estabiliza el factor VIII en el plasma. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, casi siempre autosómico dominante. Causa sangrado mucoso, sangrado de heridas y sangrado menstrual abundante con recuento de plaquetas normal; en las formas graves también baja el factor VIII y aparece sangrado profundo.
Paso a paso
- El endotelio almacena vWF en los cuerpos de Weibel–Palade y lo secreta al plasma y al subendotelio.
- Tras una lesión, el vWF se une al colágeno y captura plaquetas mediante GPIb/IX.
- El vWF también se une al factor VIII y prolonga su vida media en el plasma.
- Con poco vWF o multímeros anómalos, las plaquetas se adhieren mal y hay sangrado mucoso.
- En el tipo 3 y en el tipo 1 grave, el factor VIII se degrada rápido y también falla la coagulación.
Tipos de enfermedad de von Willebrand
| Tipo | Defecto | Herencia | Sangrado |
|---|---|---|---|
| Tipo 1 | Déficit cuantitativo parcial de vWF normal | Autosómica dominante | Leve a moderado, mucoso |
| Tipo 2 (2A el más común) | Cualitativo: multímeros o uniones anómalos | Casi siempre autosómica dominante | Leve a moderado |
| Tipo 3 | Casi sin vWF; factor VIII bajo | Autosómica recesiva | Grave, también articular y muscular |
Correlación clínica
- Epistaxis, gingivorragia, sangrado prolongado por cortes pequeños y sangrado menstrual abundante, a menudo desde la menarquia.
- Hay gran variabilidad incluso dentro de una familia; los niveles de vWF son más bajos en el grupo sanguíneo O.
En el laboratorio
- Antígeno de vWF, actividad de cofactor de ristocetina, actividad del factor VIII, análisis de multímeros.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué dos funciones cumple el factor de von Willebrand?
Media la adhesión de las plaquetas al subendotelio mediante GPIb/IX y transporta y estabiliza el factor VIII.
¿Qué tipo de enfermedad de von Willebrand es el más común?
El tipo 1, un déficit cuantitativo leve a moderado de herencia autosómica dominante.
¿Por qué puede prolongarse el TTP en la enfermedad de von Willebrand?
Con poco vWF el factor VIII sobrevive menos y su nivel baja.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Von Willebrand disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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