Leucemia mieloide aguda
- Lesión
Células mieloides inmaduras llenan la médula en semanas y causan anemia, infecciones y sangrado. La genética define el nombre y el pronóstico.
Qué es
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia de progenitores mieloides cuya diferenciación está bloqueada, de modo que los blastos se acumulan y reemplazan la médula. Afecta sobre todo a adultos y aumenta con la edad. Hoy la LMA se clasifica primero por su lesión genética; las translocaciones balanceadas clásicas de los pacientes jóvenes tienen mejor pronóstico, mientras que la LMA posterior a mielodisplasia o quimioterapia y la LMA con mutaciones de TP53 evolucionan mal. Los blastos suelen ser al menos el 20% de las células medulares, pero las lesiones genéticas definitorias permiten el diagnóstico con menos.
Estructura
- Médula: repleta de blastos, pocos precursores normales.
- Mieloblastos: cromatina fina, dos a cuatro nucléolos, más citoplasma que los linfoblastos, gránulos azurófilos finos, bastones de Auer.
- Monoblastos: núcleos plegados o lobulados, citoplasma gris, sin bastones de Auer.
- Sangre: el recuento de blastos varía mucho; algunos pacientes no tienen blastos circulantes (leucemia aleucémica).
Paso a paso
- Una clase de mutaciones altera factores de transcripción mieloides (RUNX1, CBFB, RARA, CEBPA) y bloquea la maduración.
- Una segunda clase activa la señalización de crecimiento (FLT3, KIT, RAS) e impulsa la proliferación.
- Las mutaciones epigenéticas (DNMT3A, TET2, IDH1/IDH2) suelen haber aparecido antes, como hematopoyesis clonal.
- Los blastos reemplazan la hematopoyesis normal: anemia, neutropenia y trombocitopenia.
- Los blastos pueden infiltrar encías, piel o SNC o formar un sarcoma mieloide; algunos tipos desencadenan CID.
Grupos genéticos de LMA que hay que saber
| Lesión | Genes | Pista morfológica | Pronóstico |
|---|---|---|---|
| t(8;21) | RUNX1::RUNX1T1 | Granulocitos en maduración, bastones de Auer | Favorable |
| inv(16) | CBFB::MYH11 | Células mielomonocíticas con eosinófilos anómalos | Favorable |
| t(15;17) | PML::RARA | Promielocitos anómalos, muchos bastones de Auer, CID | Muy bueno con ácido retinoico y arsénico |
| Mutación de NPM1 (sin FLT3-ITD) | NPM1 | A menudo monocítica, cariotipo normal | Favorable |
| Mutación de TP53, cariotipo complejo, relacionada con mielodisplasia | TP53, otros | Displasia multilinaje, a menudo en mayores o tras tratamiento | Malo |
Marcadores
- MPO
- CD33
- CD13
- CD117
- CD34
- CD14 y CD64 (monocítica)
Correlación clínica
- Semanas de cansancio, fiebre, infecciones (a menudo por hongos y Pseudomonas), sangrado mucoso y petequias.
- Un paciente con pancitopenia necesita estudio de médula, porque los blastos pueden faltar en la sangre.
- Los inhibidores de IDH o FLT3 mutados y los inhibidores de BCL2 se han sumado a la quimioterapia y al trasplante.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué son los bastones de Auer y qué significan?
Agregados en aguja de gránulos azurófilos en el citoplasma de los blastos; identifican a los blastos como mieloides.
¿Qué lesiones de la LMA tienen pronóstico favorable?
La t(8;21), la inv(16), la t(15;17) y la mutación de NPM1 sin FLT3-ITD.
¿Qué tipos de LMA infiltran encías y piel?
La LMA con diferenciación monocítica.
En otras secciones
- Hematopoyesis y médula ósea
- Células del frotis de sangre periférica: eritrocitos, leucocitos y plaquetas
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version (National Cancer Institute (NCI), 2026); Core binding factor acute myeloid leukemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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