Meduloblastoma y otros tumores embrionarios
- Lesión
El meduloblastoma es el tumor cerebral maligno más frecuente de los niños: células pequeñas y azules en el cerebelo que pueden diseminarse por el LCR.
Qué es
Los tumores embrionarios son tumores de células pequeñas, redondas y azules del SNC, muy malignos y sobre todo infantiles. El meduloblastoma surge en el cerebelo, casi siempre en el vermis de la línea media, y se disemina por el LCR. Se clasifica en cuatro grupos moleculares, WNT, SHH, grupo 3 y grupo 4, que difieren en edad, sitio y pronóstico. El tumor teratoide/rabdoide atípico afecta a lactantes, se caracteriza por la pérdida de SMARCB1 (INI1) y tiene mal pronóstico. Pese a su agresividad, muchos meduloblastomas responden a la radioterapia y la quimioterapia.
Estructura
- Macroscopía: masa blanda gris-rosada, bien delimitada o infiltrante, en el vermis, a menudo ocupando el cuarto ventrículo.
- Variantes: desmoplásica-nodular (nódulos sin reticulina), con nodularidad extensa (lactantes), de células grandes y anaplásica (agresiva).
- Los marcadores neuronales como la sinaptofisina son positivos.
Grupos moleculares del meduloblastoma
| Grupo | Rasgo genético | Paciente típico | Pronóstico |
|---|---|---|---|
| WNT | Mutación de CTNNB1, monosomía 6 | Niños mayores, adolescentes | Excelente |
| SHH | PTCH1, SUFU, SMO; TP53 en algunos | Lactantes y adultos; síndrome de Gorlin | Intermedio; malo con TP53 |
| Grupo 3 | Amplificación de MYC | Lactantes y niños pequeños | Malo |
| Grupo 4 | Isocromosoma 17q, MYCN | Niños | Intermedio |
Marcadores
- Sinaptofisina
- Beta-catenina (nuclear en WNT)
- GAB1, YAP1 (SHH)
- Pérdida de INI1 (TTRA)
- Ki-67 alto
Correlación clínica
- Los niños consultan por cefalea matutina, vómito, ataxia de la marcha y papiledema.
- La radioterapia craneoespinal forma parte del tratamiento después de la lactancia, con efectos cognitivos y endocrinos a largo plazo.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué es una roseta de Homer Wright?
Un anillo de células tumorales alrededor de una maraña central de prolongaciones fibrilares sin luz, típico del meduloblastoma y otros tumores neuroblásticos.
¿Qué grupo de meduloblastoma tiene el mejor pronóstico?
El grupo WNT, con mutación de CTNNB1 y beta-catenina nuclear.
¿Qué gen se pierde en el tumor teratoide/rabdoide atípico?
SMARCB1 (INI1), que se demuestra por la pérdida de su tinción nuclear.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Childhood Medulloblastoma and Other Central Nervous System Embryonal Tumors Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2026).
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