Tumores intraoculares: melanoma uveal y retinoblastoma
- Lesión
El melanoma uveal es el cáncer ocular del adulto y va al hígado; el retinoblastoma es el del niño pequeño y causa pupila blanca.
Qué es
Las dos neoplasias intraoculares primarias malignas más importantes son el melanoma uveal en adultos y el retinoblastoma en niños. El melanoma uveal nace de los melanocitos de la coroides, el cuerpo ciliar o el iris, no se relaciona con la luz solar y está impulsado por mutaciones de GNAQ o GNA11; la pérdida del cromosoma 3 y de BAP1 predice metástasis, casi siempre al hígado, a veces muchos años después. El retinoblastoma surge de precursores retinianos tras la pérdida de ambas copias de RB1; los casos hereditarios suelen ser bilaterales y conllevan riesgo de otros cánceres. El linfoma vitreorretiniano, una forma de linfoma primario del SNC, se disfraza de uveítis.
Paso a paso
- El niño hereda un RB1 mutado (forma hereditaria) o se pierden ambas copias en una célula retiniana (esporádica).
- Sin la proteína RB, E2F queda libre y el ciclo celular pasa G1 sin control.
- Los precursores retinianos proliferan en un tumor, a menudo calcificado.
- El tumor blanco refleja la luz y reemplaza el reflejo rojo.
- Sin tratamiento crece por el nervio óptico hacia el cerebro o se disemina por la sangre.
Melanoma uveal frente a retinoblastoma
| Rasgo | Melanoma uveal | Retinoblastoma |
|---|---|---|
| Edad | Adultos, pico en la sexta década | Niños pequeños, la mayoría antes de los cinco años |
| Origen | Melanocitos uveales | Células precursoras de la retina |
| Genes | GNAQ, GNA11; BAP1, monosomía 3 (alto riesgo) | RB1 (ambas copias) |
| Presentación | Visión borrosa, pérdida de campo, hallazgo en el examen | Pupila blanca (leucocoria), estrabismo |
| Diseminación | Por la sangre al hígado | Nervio óptico al cerebro; coroides a la sangre |
| Heredabilidad | Rara (síndrome BAP1) | Cerca del 40 por ciento hereditario, a menudo bilateral |
Marcadores
- SOX10, Melan-A, HMB-45 (melanoma)
- Pérdida nuclear de BAP1
- Sinaptofisina (retinoblastoma)
- CD20 (linfoma)
Correlación clínica
- La prueba del reflejo rojo en recién nacidos y lactantes tamiza retinoblastoma y catarata congénita.
- Los pacientes con melanoma uveal requieren vigilancia hepática de por vida.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿A dónde da metástasis el melanoma uveal y por qué por esa vía?
Al hígado, por la sangre, porque la úvea no tiene linfáticos.
¿Qué cambios genéticos predicen metástasis en el melanoma uveal?
La monosomía 3 y la pérdida de BAP1, junto con el tipo celular epitelioide.
¿Qué es una roseta de Flexner-Wintersteiner?
Un anillo de células tumorales alrededor de una luz central, signo de diferenciación fotorreceptora en el retinoblastoma.
¿Qué otro cáncer es un riesgo más adelante para los sobrevivientes de retinoblastoma hereditario?
El osteosarcoma y otros sarcomas, sobre todo tras radiación.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Intraocular (Uveal) Melanoma Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2026); Retinoblastoma Treatment (PDQ®) - NCI (National Cancer Institute, 2026).
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