Poliquistosis renal autosómica dominante
- Lesión
Defectos heredados de las policistinas hacen que los túbulos se inflen en incontables quistes que agrandan los riñones y los destruyen en décadas.
Qué es
La PQRAD es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes y una causa importante de falla renal. PKD1 (policistina 1) causa la mayoría de los casos y una enfermedad más grave que PKD2 (policistina 2). Las policistinas del cilio primario detectan el flujo de orina y controlan la entrada de calcio; su pérdida eleva el AMP cíclico e impulsa la proliferación celular y la secreción de líquido. Los quistes nacen en todos los segmentos de la nefrona, pero solo en una pequeña fracción de nefronas, porque cada uno necesita un segundo golpe somático. También se ha estudiado en familias colombianas (ver las fuentes).
Estructura
- Los riñones pueden pesar varias veces lo normal; la superficie es una masa de quistes, con parénquima residual entre ellos.
- Los quistes están revestidos por epitelio cúbico o aplanado, a veces papilar; algunos contienen sangre o material calcificado.
- Fibrosis intersticial y atrofia por compresión de las nefronas restantes.
- El hígado muestra quistes derivados de conductos biliares; las arterias cerebrales pueden mostrar aneurismas saculares.
Paso a paso
- Cada célula porta un alelo defectuoso heredado de PKD1 o PKD2.
- En unas pocas células tubulares, un segundo golpe inactiva el otro alelo.
- Sin la señal de las policistinas, el cilio no detecta el flujo y cae el calcio intracelular.
- Sube el AMP cíclico; las células proliferan y secretan cloruro y líquido hacia la luz.
- El segmento se infla y se separa de la nefrona como un quiste cerrado.
- Miles de quistes en crecimiento comprimen el riñón restante y causan fibrosis y falla renal.
Correlación clínica
- La falla renal suele aparecer entre la cuarta y la sexta décadas, antes con PKD1.
- Se considera la tamización de aneurismas intracraneales en pacientes con antecedentes familiares de hemorragia.
- La hemorragia y la infección de los quistes causan dolor agudo; los cálculos (a menudo de ácido úrico) son frecuentes.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen explica la mayoría de los casos de PQRAD y la forma más grave?
PKD1, que codifica la policistina 1.
¿Por qué los quistes aparecen solo en algunas nefronas si todas las células portan la mutación?
Cada célula que forma un quiste necesita un segundo golpe somático que inactive el alelo normal.
¿Qué lesión extrarrenal puede causar muerte súbita en la PQRAD?
La rotura de un aneurisma sacular del polígono de Willis, con hemorragia subaracnoidea.
En otras secciones
- Riñón multiquístico displásico y enfermedad renal poliquística
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024); Autosomal dominant polycystic kidney disease in Colombia (BMC nephrology, 2023).
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