Poliquistosis renal autosómica recesiva

Qué es

La PQRAR es una enfermedad rara de la lactancia y la infancia causada por variantes de PKHD1, que codifica la fibrocistina (poliductina), una proteína ciliar. Los túbulos colectores se dilatan en quistes alargados, perpendiculares a la corteza, de modo que ambos riñones quedan grandes y esponjosos. Las formas graves se presentan al nacer con oligohidramnios e hipoplasia pulmonar; los niños que sobreviven desarrollan fibrosis hepática congénita con hipertensión portal.

Estructura

• Al corte, aspecto de esponja con canales alargados perpendiculares a la cápsula a través de corteza y médula.
• Túbulos colectores dilatados revestidos por células cúbicas uniformes.
• Hígado: espacios porta agrandados con muchos conductos biliares irregulares en tejido fibroso; quistes en algunos casos (enfermedad de Caroli).

Correlación clínica

• La ecografía prenatal muestra riñones grandes y brillantes y oligohidramnios.
• Los sobrevivientes pueden necesitar trasplante renal y hepático; el sangrado variceal por hipertensión portal es un riesgo clave.

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Polycystic kidney disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).

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