Enfermedades · Nefrología y urología
Anomalías renales congénitas (riñón en herradura, agenesia renal) !
Riñones y uréteres que se forman con un número, posición o forma anormal antes de nacer. Muchos no dan síntomas; otros obstruyen la orina o limitan la función.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
Qué es
Grupo de malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias (CAKUT, por su sigla en inglés) que incluye la ausencia de riñón (agenesia), los riñones fusionados (riñón en herradura), los riñones fuera de lugar (ectópico o pélvico), los riñones pequeños o displásicos y la obstrucción de la unión entre la pelvis renal y el uréter. Son la principal causa de enfermedad renal crónica en la infancia.
A quién afecta
En conjunto están entre las malformaciones más frecuentes detectadas en la ecografía prenatal. El riñón en herradura ocurre en cerca de 1 de cada 400–600 personas y es más común en hombres; la agenesia renal unilateral en cerca de 1 de cada 1.000–2.000; la bilateral es rara e incompatible con la vida. En Colombia la mayoría se detecta en la ecografía rutinaria del control prenatal.
Causas
- Falla de la yema ureteral para llegar al mesénquima metanéfrico o inducirlo (agenesia renal)
- Fusión de los polos inferiores de ambos riñones, que quedan atrapados bajo la arteria mesentérica inferior durante el ascenso (riñón en herradura)
- Falla del ascenso del riñón desde la pelvis (riñón pélvico o ectópico)
- Estrechez o músculo anormal en la unión ureteropélvica, o un vaso polar inferior que la cruza (obstrucción de la unión ureteropélvica)
- Síndromes genéticos y variantes de genes que afectan el desarrollo renal
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de malformaciones renales o de las vías urinarias
- Síndromes cromosómicos: síndrome de Turner (riñón en herradura), trisomías 13, 18 y 21
- Diabetes materna durante el embarazo
- Otras malformaciones, por ejemplo del tracto genital, la columna, el corazón o la región anorrectal (asociación VACTERL)
Fisiopatología
El riñón definitivo (metanefros) se forma cuando la yema ureteral crece dentro del mesénquima metanéfrico y ambos se inducen mutuamente. Si esa señalización falla, no se forma riñón. Luego los riñones ascienden de la pelvis a la región lumbar; si los polos inferiores están fusionados, se enganchan en la arteria mesentérica inferior y quedan bajos como riñón en herradura, cuyos uréteres drenan mal, lo que favorece la estasis, los cálculos y la infección. En la agenesia bilateral el feto no produce orina, falta líquido amniótico (oligohidramnios) y los pulmones no se desarrollan: secuencia de Potter, con cara aplanada, deformidades de extremidades e hipoplasia pulmonar mortal. Un riñón único crece (hipertrofia compensadora) y sus nefronas trabajan de más, lo que con los años puede llevar a hipertensión y proteinuria.
Clasificación
- Anomalías de número: agenesia renal unilateral o bilateral, riñón supernumerario
- Anomalías de posición y fusión: riñón pélvico o ectópico, ectopia renal cruzada, riñón en herradura
- Anomalías del tejido renal: hipoplasia, displasia, riñón displásico multiquístico
- Anomalías del sistema colector: obstrucción de la unión ureteropélvica, uréter duplicado, ureterocele, reflujo vesicoureteral
Síntomas y signos
- Con frecuencia ninguno; hallazgo casual en la ecografía prenatal o abdominal
- Infecciones urinarias a repetición
- Dolor en flanco o abdominal, a veces tras tomar mucho líquido (obstrucción de la unión ureteropélvica)
- Masa abdominal palpable en un lactante (hidronefrosis o riñón multiquístico)
- Cálculos renales o sangre en la orina
- Hipertensión o proteinuria en la vida adulta con un riñón único
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha por un hallazgo en la ecografía prenatal, infecciones urinarias a repetición en un niño, una masa abdominal neonatal o un síndrome asociado como el de Turner.
- Pruebas
- Parcial de orina y urocultivo, creatinina con tasa de filtración glomerular estimada, albúmina o proteínas en orina y toma de presión arterial; estudio genético si se sospecha un síndrome.
- Imágenes
- La ecografía renal y de vejiga es el primer examen (prenatal y posnatal). La cistouretrografía miccional busca reflujo, el renograma diurético con MAG3 mide el drenaje y la función diferencial ante sospecha de obstrucción, y la urografía por TC o RM define la anatomía compleja.
Diagnóstico diferencial
- Nefrectomía previa o riñón atrófico tras una lesión
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva o dominante
- Valvas de uretra posterior
- Tumor de Wilms o neuroblastoma (masa abdominal en el niño)
- Dilatación no obstructiva de la pelvis renal
Objetivo del tratamiento
Preservar la función renal, prevenir infecciones y cálculos, aliviar la obstrucción verdadera y buscar anomalías asociadas.
Tratamiento
- Seguimiento
- Ecografía de control después del nacimiento ante hallazgos prenatales, y vigilancia de por vida de presión arterial, proteínas en orina y función renal con riñón único.
- Conservador
- La mayoría de las anomalías de fusión y posición no requieren tratamiento; evitar nefrotóxicos y deshidratación, y proteger el riñón de golpes en deportes de contacto según la indicación individual.
- Quirúrgico
- Pieloplastia (abierta, laparoscópica o robótica) en la obstrucción de la unión ureteropélvica con síntomas, dilatación progresiva o caída de la función diferencial.
- Médico
- Tratamiento de las infecciones urinarias y, en niños seleccionados con reflujo, profilaxis antibiótica; control de la presión arterial y bloqueo del sistema renina-angiotensina si hay proteinuria.
- Agudo
- Cuidado intensivo neonatal ante sospecha de secuencia de Potter; tratamiento antibiótico oportuno de las infecciones febriles.
Complicaciones
- Hidronefrosis y pérdida de función renal por obstrucción
- Pielonefritis a repetición y cicatrices renales
- Cálculos renales (sobre todo en el riñón en herradura)
- Hipertensión, proteinuria y enfermedad renal crónica
- Hipoplasia pulmonar y muerte neonatal en la agenesia bilateral
- Mayor riesgo de lesión del riñón en herradura en el trauma abdominal; frecuencia algo mayor de algunos tumores renales, incluido el tumor de Wilms
Pronóstico
La mayoría de las personas con riñón único o en herradura tienen una vida normal con controles periódicos. El pronóstico depende de cuánto tejido renal funcional exista y de las anomalías asociadas; la agenesia bilateral es mortal.
Prevención
- Buen control prenatal con ecografía rutinaria y control de la diabetes materna
- Detección temprana y seguimiento para proteger la función renal restante
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué arteria atrapa al riñón en herradura durante su ascenso?
La arteria mesentérica inferior.
¿Qué síndrome se asocia clásicamente con el riñón en herradura?
El síndrome de Turner (45,X).
¿Cuáles son los rasgos de la secuencia de Potter y su causa de muerte?
El oligohidramnios por ausencia de orina fetal (por ejemplo, agenesia renal bilateral) produce cara aplanada, deformidades de extremidades e hipoplasia pulmonar, que es la causa de muerte.
¿Cuál es la causa obstructiva más frecuente de hidronefrosis detectada en el recién nacido?
La obstrucción de la unión ureteropélvica (la dilatación transitoria no obstructiva es aún más frecuente en general).
Enfermedades relacionadas
- Reflujo vesicoureteral
- Hidronefrosis y uropatía obstructiva
- Valvas de uretra posterior
- Síndrome de Turner
- Tumor de Wilms (nefroblastoma)
- Urolitiasis (cálculos renales)
- Infección urinaria (cistitis aguda)
- Pielonefritis aguda
- Enfermedad renal crónica
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Solitary or Single-functioning Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024); Ectopic Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).
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