Schwannoma y neurofibromatosis tipo 2
- Lesión
Los schwannomas son tumores benignos de células de Schwann que desplazan el nervio; dos en los nervios auditivos significan neurofibromatosis tipo 2.
Qué es
Los schwannomas son tumores benignos encapsulados de células de Schwann neoplásicas que crecen sobre un nervio y desplazan sus axones. La mayoría son esporádicos, con pérdida de la merlina, producto del gen NF2; surgen en el VIII par craneal (schwannoma vestibular), las raíces espinales y los nervios periféricos de las extremidades. La schwannomatosis relacionada con NF2 (neurofibromatosis tipo 2) es un síndrome autosómico dominante con schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas y ependimomas espinales. Otras schwannomatosis afectan SMARCB1 o LZTR1 y causan schwannomas múltiples dolorosos sin tumores vestibulares. Otros tumores benignos de la vaina nerviosa son el perineurioma, el tumor de células granulares y los tumores híbridos.
Estructura
- Macroscopía: masa firme, pardo amarillenta, encapsulada, con áreas quísticas y amarillas, adherida al nervio pero separada de él.
- Antoni A: fascículos compactos de células fusiformes; filas de núcleos alternan con zonas sin núcleos (cuerpos de Verocay).
- Antoni B: tejido laxo y mixoide con microquistes y macrófagos espumosos.
- La atipia degenerativa (schwannoma «antiguo») no es signo de malignidad.
- Tumor de células granulares: células repletas de gránulos lisosomales eosinófilos, S100 positivo, a menudo en la lengua; perineurioma: EMA positivo, S100 negativo.
Paso a paso
- Una célula de Schwann pierde ambas copias de NF2 (merlina).
- La merlina normalmente detiene el crecimiento cuando las células se tocan (inhibición por contacto a través de la vía Hippo).
- Sin merlina, las células de Schwann proliferan en la superficie del nervio y forman una masa encapsulada.
- El tumor desplaza los axones hacia un lado en lugar de rodearlos.
- El crecimiento comprime estructuras vecinas, como el nervio coclear y el tronco encefálico en el ángulo pontocerebeloso.
Schwannoma frente a neurofibroma
| Rasgo | Schwannoma | Neurofibroma |
|---|---|---|
| Relación con el nervio | Excéntrico, encapsulado, axones desplazados | Infiltrante, los axones lo atraviesan |
| Células | Solo células de Schwann neoplásicas | Células de Schwann más fibroblastos, células perineurales, mastocitos |
| Patrón | Antoni A y B, cuerpos de Verocay | Núcleos ondulados en colágeno laxo («zanahoria rallada») |
| S100 | Difusa, intensa | Parcheada |
| Síndrome | NF2, schwannomatosis | NF1 |
| Malignización | Muy rara | Los plexiformes pueden pasar a TMVNP |
Marcadores
- S100
- SOX10
- Colágeno IV alrededor de células individuales
- Pérdida de SMARCB1 en mosaico (schwannomatosis)
Correlación clínica
- Hipoacusia unilateral progresiva con tinnitus en un adulto: resonancia para buscar schwannoma vestibular.
- Los schwannomas vestibulares bilaterales antes de los 30 años definen la NF2.
- Los schwannomas de las extremidades causan una masa indolora o sensible, a veces con hormigueo al presionarla.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué son los cuerpos de Verocay?
Filas de núcleos en empalizada separadas por zonas sin núcleos en las áreas Antoni A de un schwannoma.
¿Qué gen y qué proteína se pierden en los schwannomas?
NF2, que codifica la merlina.
¿Qué define la NF2?
Los schwannomas vestibulares bilaterales, a menudo con meningiomas y ependimomas.
¿Cómo se relacionan los schwannomas con el nervio de origen?
Están encapsulados y son excéntricos, desplazando los axones.
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Enfermedades relacionadas3
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Neurofibromatosis type 2: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Vestibular Schwannoma (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2025).
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