Síndromes tumorales familiares del sistema nervioso
- Tema
Algunas familias heredan un gen supresor de tumores defectuoso que causa muchos tumores del sistema nervioso junto con signos en la piel y otros órganos.
Qué es
Varios síndromes autosómicos dominantes predisponen a tumores del sistema nervioso. Cada uno se debe a la pérdida de un gen supresor de tumores, de modo que un segundo evento en una célula inicia un tumor (modelo de los dos golpes). La neurofibromatosis tipo 1 trae neurofibromas y gliomas ópticos; la neurofibromatosis tipo 2 (schwannomatosis relacionada con NF2) trae schwannomas vestibulares bilaterales y meningiomas. La esclerosis tuberosa da túberes corticales y tumores subependimarios con epilepsia, y von Hippel-Lindau da hemangioblastomas del cerebelo y la retina con cáncer renal.
Estructura
- Túber cortical: área firme de corteza desorganizada con neuronas y astrocitos gigantes y extraños, causa de epilepsia.
- Hemangioblastoma: quiste con nódulo mural de capilares de pared delgada y células estromales cargadas de lípidos que producen eritropoyetina.
- Schwannoma vestibular: áreas Antoni A (celulares, cuerpos de Verocay) y Antoni B (laxas), S100 positivo.
Síndromes tumorales familiares del sistema nervioso
| Síndrome | Gen y proteína | Tumores del SNC | Otros rasgos |
|---|---|---|---|
| Neurofibromatosis tipo 1 | NF1, neurofibromina (freno de RAS) | Astrocitoma pilocítico de la vía óptica, otros gliomas | Manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch, TMVNP |
| Neurofibromatosis tipo 2 | NF2, merlina | Schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas, ependimomas | Catarata juvenil |
| Schwannomatosis | SMARCB1, LZTR1 | Múltiples schwannomas | Dolor |
| Complejo esclerosis tuberosa | TSC1 hamartina, TSC2 tuberina | Túberes corticales, astrocitoma subependimario de células gigantes | Angiofibromas, rabdomioma cardiaco, angiomiolipoma |
| Von Hippel-Lindau | VHL (regulación del HIF) | Hemangioblastomas cerebelosos, espinales y retinianos | Carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, quistes pancreáticos |
Correlación clínica
- Las pruebas genéticas y la vigilancia con imágenes (cerebro, ojos, riñones, suprarrenales) permiten tratar pronto a las familias afectadas.
- Los inhibidores de mTOR reducen los astrocitomas subependimarios de células gigantes y los angiomiolipomas en la esclerosis tuberosa.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tumores son el sello de la neurofibromatosis tipo 2?
Los schwannomas vestibulares bilaterales, a menudo con meningiomas y ependimomas espinales.
¿Qué vía está hiperactiva cuando se pierde TSC1 o TSC2?
La vía mTOR, que impulsa el crecimiento celular.
¿Qué tumor del SNC es típico de la enfermedad de von Hippel-Lindau?
El hemangioblastoma del cerebelo, la médula o la retina.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Tuberous sclerosis complex: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Von Hippel-Lindau syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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