Neurofibroma, NF1 y tumor maligno de la vaina del nervio periférico

Qué es

Los neurofibromas son tumores benignos de células de Schwann mezcladas con fibroblastos, células de tipo perineural y mastocitos, que crecen a través del nervio y a su alrededor. Los neurofibromas cutáneos localizados son comunes y pueden ser esporádicos; los difusos y sobre todo los plexiformes, que afectan varios fascículos de un nervio grande, son casi específicos de la neurofibromatosis tipo 1. La NF1 es un trastorno autosómico dominante del gen NF1, cuyo producto, la neurofibromina, es una proteína activadora de GTPasa que apaga RAS. El tumor maligno de la vaina del nervio periférico es un sarcoma de alto grado que surge en un neurofibroma plexiforme o de novo, o tras radiación; la mitad ocurre en la NF1.

Estructura

• Neurofibroma: células fusiformes dispuestas de forma laxa, con núcleos ondulados y plegados, en un estroma mixoide a colágeno con colágeno en «zanahoria rallada» y mastocitos; los axones atraviesan el tumor.
• Plexiforme: varios fascículos nerviosos agrandados llenos de tejido de neurofibroma.
• TMVNP: fascículos densos de células fusiformes atípicas que alternan con áreas menos celulares (patrón marmóreo), acentuación perivascular, necrosis.
• S100 y SOX10 parcheados en el neurofibroma; reducidos o perdidos en el TMVNP.

Paso a paso

1. Una persona con NF1 hereda un alelo NF1 inactivo en todas sus células.
2. La pérdida del segundo alelo en una célula del linaje de Schwann libera la señal de RAS.
3. Las células de Schwann con RAS activo reclutan fibroblastos y mastocitos y forman un neurofibroma.
4. En un tumor plexiforme, pérdidas adicionales (CDKN2A, luego genes de PRC2) causan un neurofibroma atípico y luego un TMVNP.
5. El TMVNP crece rápido y se disemina a los pulmones.

NF1 frente a NF2

Marcadores

• S100 y SOX10
• Pérdida de H3K27me3 (TMVNP)
• Fibroblastos CD34 en el neurofibroma

Correlación clínica

• Un dolor nuevo, un crecimiento rápido o un déficit neurológico en un neurofibroma plexiforme sugiere TMVNP y requiere imagen y biopsia.
• Los niños con NF1 se siguen por glioma óptico (control visual), escoliosis, presión arterial y dificultades de aprendizaje.
• Las manchas café con leche aisladas son comunes; seis o más de cierto tamaño cumplen un criterio de NF1.

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Soft Tissue Sarcoma Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2025).

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