Talasemias: β y α
- Lesión
Faltan cadenas de globina de un tipo: las células son pequeñas y pálidas, las cadenas sin pareja se agrupan y matan a los precursores, y el hierro se acumula.
Qué es
Las talasemias son trastornos hereditarios en los que la síntesis de cadenas de globina α o β está reducida o ausente. La talasemia β suele deberse a mutaciones puntuales (de empalme, del promotor, de terminación de cadena) y la talasemia α a deleciones génicas. La cadena faltante produce células microcíticas poco hemoglobinizadas; la cadena sobrante es el verdadero culpable. En la talasemia β las cadenas α libres precipitan y matan a los precursores eritroides en la médula (eritropoyesis ineficaz), lo que impulsa la expansión medular, la hematopoyesis extramedular y una absorción excesiva de hierro por supresión de la hepcidina.
Estructura
- Frotis: microcitosis, hipocromía, anisopoiquilocitosis marcada, dianocitos, punteado basófilo, eritrocitos nucleados.
- Médula: hiperplasia eritroide llamativa con precursores que mueren.
- Hueso: la médula expandida erosiona la cortical; se forma hueso nuevo en espículas perpendiculares (cráneo en cepillo en la radiografía).
- Órganos: hemosiderosis y hemocromatosis secundaria en hígado, corazón y glándulas endocrinas; bazo aumentado por hematopoyesis extramedular.
Paso a paso
- Las mutaciones reducen la globina β (β+) o la suprimen (β0); las deleciones eliminan genes de globina α.
- Se forma menos HbA: células pequeñas y pálidas.
- Las cadenas α sin pareja precipitan en los precursores y dañan las membranas: la mayoría muere en la médula.
- La anemia grave eleva la eritropoyetina; la médula se expande y la hematopoyesis se extiende a bazo e hígado.
- Los precursores eritroides liberan eritroferrona, que suprime la hepcidina: aumenta la absorción intestinal de hierro.
- El hierro de la absorción y de las transfusiones se deposita en corazón, hígado y glándulas.
Síndromes talasémicos
| Síndrome | Genotipo | Cuadro clínico | Hallazgos de hemoglobina |
|---|---|---|---|
| Talasemia β mayor | Dos alelos β defectuosos (β0 o β+) | Anemia grave desde la lactancia, dependiente de transfusiones | Sobre todo HbF; poca o ninguna HbA |
| Talasemia β menor (rasgo) | Un alelo β defectuoso | Anemia microcítica leve, a menudo ninguna | HbA2 elevada |
| Portador silente | Un gen α eliminado | Ninguno | Normal o microcitosis leve |
| Rasgo de talasemia α | Dos genes α eliminados (mismo cromosoma u opuestos) | Anemia microcítica leve | HbA2 normal; Hb Bart al nacer |
| Enfermedad por HbH | Tres genes α eliminados | Anemia hemolítica moderada | Inclusiones de HbH (β4) |
| Hidropesía fetal por Hb Bart | Cuatro genes α eliminados | Muerte fetal o hidropesía grave | Hb Bart (γ4) con afinidad muy alta por el oxígeno |
Marcadores
- HbA2
- HbF
- Inclusiones de HbH
- Ferritina
Correlación clínica
- Rasgo frente a déficit de hierro: el rasgo talasémico tiene recuento de eritrocitos normal o alto, ferritina normal y HbA2 elevada (en el rasgo β).
- La quelación evita la muerte cardiaca; el trasplante de células madre y la terapia génica pueden curar la talasemia β mayor.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué es ineficaz la eritropoyesis en la talasemia β mayor?
El exceso de cadenas α sin pareja precipita en los precursores eritroides y daña sus membranas, así que la mayoría muere en la médula.
¿Qué hemoglobina está elevada en el rasgo de talasemia β?
La HbA2 (α2δ2).
¿Por qué estos pacientes absorben demasiado hierro?
Los precursores eritroides expandidos liberan eritroferrona, que suprime la hepcidina y aumenta la captación intestinal de hierro.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Beta thalassemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Alpha thalassemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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