Hemocromatosis: hepcidina, HFE y dónde se deposita el hierro
- Lesión
En la hemocromatosis el intestino absorbe demasiado hierro durante años; el hierro se acumula en hígado, páncreas, corazón y piel.
Qué es
La hemocromatosis es el exceso de hierro corporal depositado en células parenquimatosas. La forma hereditaria es un defecto autosómico recesivo de la regulación de la hepcidina, casi siempre la mutación C282Y homocigota de HFE. Con hepcidina baja, la ferroportina sigue activa y el intestino absorbe hierro sin control. La hemocromatosis secundaria (hemosiderosis) se debe a transfusiones y eritropoyesis ineficaz, como en la talasemia. El hierro lesiona las células por radicales libres y estimula la fibrosis.
Estructura
- Hígado: gránulos de hemosiderina dorados en hepatocitos periportales, luego en todas las zonas, conductos biliares y células de Kupffer; cirrosis micronodular; hígado pardo oscuro.
- Páncreas: pardo oscuro, con atrofia, fibrosis y pérdida de islotes (diabetes).
- Corazón: hierro en miocitos, miocardiopatía dilatada o restrictiva.
- Piel: pigmentación sobre todo por aumento de melanina, con algo de hierro en la dermis.
Paso a paso
- Una mutación (HFE, o HJV, HAMP, TFR2) disminuye la producción de hepcidina.
- La ferroportina permanece en enterocitos y macrófagos y el hierro entra libremente al plasma.
- La transferrina se satura y las células parenquimatosas captan hierro no unido a transferrina.
- El hierro cataliza la formación de radicales libres (reacción de Fenton) y causa peroxidación lipídica.
- El hierro además estimula la síntesis de colágeno por las células estrelladas y daña el ADN.
- En décadas: cirrosis, pérdida de islotes pancreáticos, miocardiopatía y CHC.
Marcadores
- Tinción de azul de Prusia (Perls)
- Índice de hierro hepático
- Genotipo HFE
En el laboratorio
- La saturación de transferrina elevada es la pista más temprana; la ferritina refleja las reservas totales.
- La resonancia magnética cuantifica el hierro hepático y a menudo reemplaza la biopsia.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cómo lleva la mutación de HFE a la sobrecarga de hierro?
Disminuye la hepcidina; sin hepcidina la ferroportina no se degrada, y la absorción intestinal y la liberación de hierro por macrófagos siguen altas.
¿Qué tinción muestra el hierro en una biopsia hepática con hemocromatosis?
El azul de Prusia (Perls), que tiñe de azul la hemosiderina.
¿Por qué las mujeres desarrollan hemocromatosis más tarde que los hombres?
Las pérdidas fisiológicas de hierro por la menstruación y el embarazo retrasan la acumulación.
¿Qué cáncer aumenta más en la hemocromatosis con cirrosis?
El carcinoma hepatocelular.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Hemochromatosis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Hereditary hemochromatosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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