Enfermedad de células falciformes
- Lesión
Un solo cambio de aminoácido hace que la hemoglobina forme varillas si falta oxígeno. Los eritrocitos rígidos tapan vasos pequeños y se rompen antes.
Qué es
La drepanocitosis es una hemoglobinopatía autosómica recesiva causada por una mutación puntual que reemplaza glutamato por valina en la posición seis de la globina β. La HbS desoxigenada polimeriza en fibras largas que deforman y endurecen el eritrocito. La falciformación repetida daña la membrana y deshidrata las células, con hemólisis crónica, mientras que las células adherentes, la inflamación y la depleción de óxido nítrico causan oclusión microvascular e isquemia en casi todos los órganos. El rasgo protege contra la malaria por falciparum, lo que explica su frecuencia en personas de ascendencia africana, incluidas las comunidades afrocolombianas.
Estructura
- Frotis: drepanocitos irreversibles, dianocitos y cuerpos de Howell–Jolly.
- La hiperplasia medular expande los huesos: cráneo en cepillo en las radiografías, pómulos prominentes.
- Bazo: congestión, trombosis e infartos al inicio; luego un remanente pequeño y fibrótico con hemosiderina (autoesplenectomía).
- Infartos y necrosis en hueso, cerebro, médula renal, retina, pulmón y piel (úlceras de las piernas).
Paso a paso
- La valina reemplaza al glutamato en la globina β y crea una zona hidrofóbica.
- Desoxigenadas, las moléculas de HbS se unen entre sí y forman fibras poliméricas largas.
- Las células toman forma de hoz; los ciclos repetidos dañan la membrana y deshidratan la célula.
- Los eritrocitos falciformes irreversibles y rígidos son retirados por macrófagos: hemólisis extravascular crónica.
- Las células adherentes se pegan al endotelio activado y a los leucocitos; la hemoglobina libre consume óxido nítrico.
- El flujo lento en los microvasos permite que más células se deformen: oclusión, isquemia e infarto.
Marcadores
- HbS
- Nivel de HbF
- Drepanocitos irreversibles
Correlación clínica
- El síndrome mano-pie (dactilitis) suele ser el primer signo en lactantes.
- El síndrome torácico agudo (fiebre, dolor torácico, tos, infiltrados) y el ACV son causas principales de muerte.
- La hidroxiurea aumenta la HbF y reduce las crisis; la vacunación y los antibióticos tempranos evitan muchas muertes.
En el laboratorio
- La electroforesis o cromatografía de hemoglobina muestra la HbS; la tamización neonatal la detecta temprano.
- Los portadores del rasgo tienen cerca del 40% de HbS y suelen ser asintomáticos, salvo defectos de concentración renal.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué los lactantes con drepanocitosis no tienen síntomas en los primeros meses?
Sus eritrocitos contienen sobre todo hemoglobina fetal, que inhibe la polimerización de la HbS; los síntomas empiezan al bajar la HbF.
¿Qué es la autoesplenectomía?
El infarto y la fibrosis progresivos del bazo en la drepanocitosis, que dejan un remanente fibrótico pequeño y una asplenia funcional.
¿Qué factores favorecen la falciformación?
La baja tensión de oxígeno, la acidosis, la deshidratación (mayor concentración de HbS) y el tránsito lento por los microvasos.
En otras secciones
- Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)
- Hemoglobina y 2,3-BPG
- Enfermedad de células falciformes y ojo
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Sickle cell disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Sickle cell disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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