Trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria
- Lesión
Dos neoplasias medulares con los mismos genes: una fabrica demasiadas plaquetas, la otra fibrosa la médula y la sangre se produce en el bazo.
Qué es
La trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP) son NMP impulsadas por JAK2, CALR o MPL en las que el megacariocito es protagonista. En la TE, megacariocitos grandes y anómalos producen recuentos de plaquetas persistentemente altos, con trombosis y a veces sangrado, en una enfermedad por lo demás indolente. En la MFP, los megacariocitos neoplásicos liberan citocinas fibrogénicas que reemplazan la médula por colágeno; la hematopoyesis pasa al bazo y al hígado, la sangre muestra dacriocitos y leucoeritroblastosis, y la enfermedad termina en falla medular o LMA.
Estructura
- Médula en la TE: ligeramente hipercelular, grupos de megacariocitos gigantes con núcleos hiperlobulados (en cuerno de ciervo); sin fibrosis marcada.
- MFP temprana: médula hipercelular con megacariocitos extraños agrupados de núcleo en nube; poca fibrosis.
- MFP tardía: reticulina y colágeno densos, islotes hematopoyéticos en sinusoides dilatados, hueso nuevo (osteoesclerosis).
- Bazo e hígado: hematopoyesis trilinaje en sinusoides, luego en cordones; infartos subcapsulares.
Paso a paso
- Una célula madre adquiere una mutación de JAK2, CALR o MPL que activa la señal del receptor de trombopoyetina.
- Proliferan los megacariocitos: en la TE suben las plaquetas; en la MFP los megacariocitos son atípicos.
- MFP: los megacariocitos liberan PDGF y TGF-β; los fibroblastos depositan colágeno y se forman vasos nuevos.
- La fibrosis expulsa las células madre, que se asientan en bazo e hígado.
- La hematopoyesis extramedular es desordenada: anemia, leucoeritroblastosis, dacriocitos.
Marcadores
- JAK2 V617F
- CALR
- MPL
- Tinción de reticulina
Correlación clínica
- TE: a menudo se halla en un hemograma de rutina; cefalea, síntomas visuales, trombosis o sangrado.
- MFP: adultos mayores con cansancio, pérdida de peso, bazo masivo, sudores nocturnos y gota.
- Los inhibidores de JAK2 reducen el bazo y alivian los síntomas en la mielofibrosis; el trasplante es la única cura.
En el laboratorio
- Las tinciones de reticulina y tricrómica gradúan la fibrosis medular.
- Los dacriocitos y la leucoeritroblastosis también aparecen en otras enfermedades que infiltran la médula (metástasis, granulomas).
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué causa la fibrosis medular en la mielofibrosis primaria?
Factores fibrogénicos (PDGF, TGF-β) liberados por megacariocitos neoplásicos que activan fibroblastos no neoplásicos.
¿Qué es la leucoeritroblastosis?
La presencia en sangre de eritrocitos nucleados y granulocitos inmaduros, liberados desde una médula distorsionada o desde sitios extramedulares.
¿Qué es la eritromelalgia?
Dolor pulsátil y ardoroso con enrojecimiento de manos y pies causado por agregados plaquetarios que ocluyen arteriolas pequeñas, visto en la TE y la PV.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Essential thrombocythemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Primary myelofibrosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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