Trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria !

Dos cánceres de la médula ósea de evolución lenta: uno produce demasiadas plaquetas y el otro cicatriza la médula, y el bazo pasa a fabricar sangre.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

Por qué ocurre

Qué es

Dos neoplasias mieloproliferativas Filadelfia negativas causadas por mutaciones adquiridas en una célula madre hematopoyética. En la trombocitemia esencial (TE) la médula produce plaquetas en exceso; en la mielofibrosis primaria (MFP) los megacariocitos anormales inducen fibrosis de la médula, de modo que la sangre pasa a producirse en el bazo y el hígado.

A quién afecta

Ambas son raras y propias de adultos mayores, con diagnóstico habitual después de los 50–60 años; la TE es algo más frecuente en mujeres y a menudo se descubre por azar en un hemograma de rutina, mientras que la MFP es la menos frecuente y la más grave de las neoplasias mieloproliferativas clásicas. Los registros latinoamericanos describen el mismo patrón de mutaciones que en otras regiones; en Colombia, el acceso a pruebas moleculares y a los fármacos dirigidos más recientes puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento fuera de los grandes centros.

Causas

Mutaciones conductoras adquiridas en células madre hematopoyéticas: JAK2 V617F (cerca de la mitad de los casos), CALR o MPL
Una minoría es «triple negativa», sin ninguna de las tres mutaciones conductoras
La mielofibrosis también puede aparecer de forma secundaria tras una TE o una policitemia vera de larga evolución (mielofibrosis post-TE o post-PV)
La fibrosis se debe a factores de crecimiento liberados por megacariocitos anormales, no a una infección ni a un tóxico

Factores de riesgo

Edad mayor de 60 años
Sexo femenino (TE)
TE o policitemia vera previas (para la mielofibrosis secundaria)
Para trombosis en la TE: edad mayor de 60 años, trombosis previa, mutación de JAK2 y factores de riesgo cardiovascular (tabaquismo, hipertensión, diabetes)

Fisiopatología

Las mutaciones conductoras activan la vía de señalización JAK-STAT sin la señal normal de la trombopoyetina, por lo que se multiplican los megacariocitos y las plaquetas. Las plaquetas anormales y los leucocitos activados favorecen la coagulación en arterias y venas; sin embargo, recuentos plaquetarios muy altos también pueden causar sangrado al captar el factor de von Willebrand (síndrome de von Willebrand adquirido). En la mielofibrosis, las citocinas de los megacariocitos anormales estimulan a los fibroblastos a depositar reticulina y colágeno; la médula cicatrizada falla, las células madre migran al bazo y al hígado (hematopoyesis extramedular) y las citocinas inflamatorias causan fatiga, fiebre, pérdida de peso y sudoración nocturna.

Clasificación

Trombocitemia esencial: riesgo trombótico bajo o alto (edad, trombosis previa, estado de JAK2)
Mielofibrosis primaria: fase prefibrótica/temprana y fase fibrótica manifiesta
Mielofibrosis secundaria: post-TE o post-policitemia vera
Escalas pronósticas de la mielofibrosis (como IPSS/DIPSS) basadas en edad, síntomas, hemoglobina, leucocitos y blastos

Síntomas y signos

TE: con frecuencia sin síntomas, se detecta en un hemograma de rutina
TE: cefalea, mareo, alteraciones visuales y ardor, enrojecimiento y dolor de manos o pies (eritromelalgia)
Trombos en arterias o venas, o equimosis y sangrado de mucosas cuando las plaquetas están muy altas
MFP: cansancio y disnea por anemia
MFP: sensación de llenura, saciedad precoz o dolor en el hipocondrio izquierdo por un bazo muy grande
MFP: fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso y prurito

Diagnóstico

Clínico: Se sospecha TE ante un recuento de plaquetas persistentemente elevado sin causa reactiva, y MFP en un adulto mayor con anemia, síntomas constitucionales y bazo grande. Primero se descartan las trombocitosis reactivas (déficit de hierro, infección, inflamación, cáncer, esplenectomía previa).
Pruebas: Hemograma y extendido de sangre periférica: la TE muestra plaquetas elevadas de forma sostenida, con plaquetas grandes; la MFP muestra dacriocitos (glóbulos rojos en lágrima) y un cuadro leucoeritroblástico (formas inmaduras rojas y blancas). Estudio de mutaciones de JAK2, CALR y MPL, y BCR-ABL para descartar leucemia mieloide crónica. La biopsia de médula ósea es esencial: megacariocitos maduros y grandes en la TE; atipia megacariocítica con fibrosis de reticulina o colágeno en la MFP, en la que el aspirado suele ser «seco». Ferritina, LDH y estudios de von Willebrand cuando las plaquetas están muy altas.
Imágenes: Ecografía abdominal para medir bazo e hígado y buscar trombosis portal o de venas hepáticas; Doppler o TC cuando se sospecha trombosis esplácnica.

Diagnóstico diferencial

Trombocitosis reactiva (secundaria) por déficit de hierro, infección, inflamación, cáncer o esplenectomía
Policitemia vera
Leucemia mieloide crónica (BCR-ABL positiva)
Síndrome mielodisplásico, incluidas las formas de superposición
Fibrosis medular secundaria a cáncer metastásico, tuberculosis u otra infección granulomatosa

Objetivo del tratamiento

En la TE, prevenir la trombosis y el sangrado según el riesgo; en la MFP, controlar la anemia, el tamaño del bazo y los síntomas, y ofrecer curación con trasplante de células madre a los pacientes candidatos.

Tratamiento

Médico: TE: ácido acetilsalicílico a dosis bajas en la mayoría de los pacientes sin riesgo de sangrado; citorreducción en los de alto riesgo, con hidroxiurea como primera línea e interferón alfa (preferido en el embarazo y en personas jóvenes) o anagrelida como alternativas.
Estilo de vida: Control de los factores de riesgo cardiovascular (dejar de fumar, tratar la hipertensión, la diabetes y la dislipidemia) para disminuir el riesgo de trombosis.
Médico: MFP: inhibidores de JAK (como ruxolitinib) para reducir el bazo y aliviar los síntomas; manejo de la anemia con transfusiones, agentes estimulantes de la eritropoyesis o andrógenos, y quelación de hierro cuando las transfusiones son frecuentes.
Procedimiento: El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos es el único tratamiento potencialmente curativo de la mielofibrosis y se reserva para pacientes en mejores condiciones con enfermedad de riesgo intermedio o alto.
Seguimiento: Hemogramas y controles del bazo periódicos; el cuidado de enfermería se centra en enseñar los signos de trombosis y sangrado, prevenir caídas, manejar la fatiga y vigilar las citopenias durante la terapia citorreductora o con inhibidores de JAK.

Fármacos para esta enfermedad

Ruxolitinib

Complicaciones

Trombosis arterial y venosa, incluso en sitios inusuales como las venas porta y hepáticas
Sangrado por síndrome de von Willebrand adquirido con recuentos plaquetarios muy altos
Progresión de la TE a mielofibrosis
Transformación a leucemia mieloide aguda
En la MFP: esplenomegalia masiva, infarto esplénico, hipertensión portal y sobrecarga de hierro transfusional

Pronóstico

La trombocitemia esencial tiene una expectativa de vida casi normal cuando se maneja el riesgo trombótico. La mielofibrosis primaria tiene el peor pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas clásicas, con una supervivencia mediana que va de muchos años en el riesgo bajo a pocos años en la enfermedad de alto riesgo; el trasplante ofrece la única posibilidad de curación.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Cuáles son las tres mutaciones conductoras que se estudian en la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria?

JAK2 V617F, CALR y MPL.

¿Qué hallazgo del extendido de sangre periférica es clásico de la mielofibrosis primaria?

Dacriocitos (glóbulos rojos en lágrima) con un cuadro leucoeritroblástico.

¿Por qué el aspirado de médula ósea suele ser «seco» en la mielofibrosis?

La fibrosis de reticulina y colágeno atrapa las células, por lo que se necesita biopsia.

¿Cuál es el fármaco citorreductor de primera línea en la trombocitemia esencial de alto riesgo?

La hidroxiurea, por lo general junto con ácido acetilsalicílico a dosis bajas.

¿Qué tratamiento es la única opción potencialmente curativa de la mielofibrosis primaria?

El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.

Agregar a mis tarjetas (5)

Enfermedades relacionadas

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Essential thrombocythemia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025); Myelofibrosis (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).

← Todas las enfermedades

¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

Bazo resaltado en el modelo 3D de Durgical