Neoplasias mieloproliferativas: panorama general
- Tema
Células madre con una señal de crecimiento trabada producen demasiadas células maduras. Luego la médula puede fibrosarse o volverse leucemia.
Qué es
Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son trastornos clonales de la célula madre impulsados por una señalización de tirosina cinasa constitutivamente activa. A diferencia del SMD, la maduración es eficaz y los recuentos son altos. Las entidades principales son la leucemia mieloide crónica (BCR::ABL1), la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria (mutaciones de JAK2, CALR o MPL). Todas tienden a colonizar bazo e hígado (hematopoyesis extramedular), causan trombosis o sangrado, terminan en fibrosis medular (fase agotada) o se transforman en leucemia aguda.
Paso a paso
- Una célula madre adquiere una mutación que activa una cinasa (BCR::ABL1, JAK2, CALR o MPL).
- La señalización independiente de factores de crecimiento (JAK–STAT, RAS–MAPK) impulsa la producción de células maduras.
- Suben los recuentos: granulocitos en la LMC, eritrocitos en la PV, plaquetas en la TE.
- Las células madre neoplásicas anidan en bazo e hígado: hematopoyesis extramedular, esplenomegalia.
- Con los años, las citocinas de los megacariocitos (PDGF, TGF-β) fibrosan la médula (fase agotada) o nuevas mutaciones causan transformación blástica.
Las cuatro neoplasias mieloproliferativas clásicas
| Neoplasia | Impulsor | Hallazgo principal en sangre | Médula | Complicación principal |
|---|---|---|---|---|
| Leucemia mieloide crónica | BCR::ABL1, t(9;22) | Neutrofilia con todas las etapas, basofilia | Hipercelular, granulocitos y megacariocitos pequeños | Crisis blástica |
| Policitemia vera | JAK2 V617F (exón 12 en algunos) | Masa eritrocitaria alta, a menudo también plaquetas y neutrófilos; EPO baja | Panmielosis | Trombosis, fase agotada |
| Trombocitemia esencial | JAK2, CALR o MPL | Recuento de plaquetas alto | Grupos de megacariocitos gigantes | Trombosis, sangrado, eritromelalgia |
| Mielofibrosis primaria | JAK2, CALR o MPL | Anemia, dacriocitos, leucoeritroblastosis | Fibrosis, megacariocitos atípicos, osteoesclerosis | Falla medular, bazo masivo, LMA |
Marcadores
- BCR::ABL1
- JAK2 V617F
- CALR
- MPL
- Tinción de reticulina
Correlación clínica
- Una trombosis de venas esplácnicas sin explicación obliga a estudiar JAK2 V617F.
- La hiperuricemia y la gota reflejan el alto recambio celular.
- Los inhibidores de cinasa actúan sobre BCR::ABL1 en la LMC y sobre la señal de JAK2 en la mielofibrosis.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué separa a las NMP del SMD?
En las NMP la diferenciación es eficaz y los recuentos son altos; en el SMD es ineficaz y los recuentos son bajos.
¿Qué mutación está presente en casi toda policitemia vera?
JAK2 V617F (unos pocos casos tienen mutaciones del exón 12 de JAK2).
¿Qué es la fase agotada de una NMP?
La fibrosis medular tardía con recuentos en descenso y hematopoyesis extramedular masiva en el bazo.
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Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Myeloproliferative Neoplasms Treatment (PDQ®)–Patient Version (National Cancer Institute (NCI), 2026).
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