Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı !

Polikistik böbrek hastalığı, iki böbrekte sıvı dolu çok sayıda kistin büyüdüğü kalıtsal bir hastalıktır; sıklıkla erişkinlikte böbrek yetmezliğine yol açar.

Güncellendi 2026-10-30

İlgili yapılar

Ne olduğunu görmek ve 3D açmak için birine dokunun.

Nedir

Her iki böbrekte sıvı dolu çok sayıda kistin büyüyüp böbrekleri genişlettiği, normal dokunun yerini yavaş yavaş aldığı ve çoğu zaman erişkin yaşamda böbrek yetmezliğine yol açan kalıtsal hastalık.

Kimleri etkiler

En sık kalıtsal böbrek hastalığıdır ve tüm etnik gruplarda dünya genelinde böbrek yetmezliğinin önemli bir nedenidir. Kistler daha erken görülebilse de semptomlar genellikle erişkinlikte başlar. Kolombiya'nın ulusal KBH kaydı 2015–2019 döneminde 3.339 ODPBH hastası saymıştır; dönem prevalansı 100.000'de 9,81'dir ve Avrupa ile ABD'de bildirilenden düşüktür.

Nedenler

PKD1 mutasyonu (kromozom 16, polisistin-1): olguların çoğu; daha erken ve daha ağır hastalık
PKD2 mutasyonu (kromozom 4, polisistin-2): daha hafif hastalık ve daha geç böbrek yetmezliği
Otozomal dominant kalıtım: etkilenmiş bir ebeveynin her çocuğunda olasılık %50'dir; bazı olgular yeni mutasyonlardır

Risk faktörleri

Ailede hastalık öyküsü
PKD1 mutasyonu, özellikle kesik protein oluşturan varyantlar (daha hızlı ilerleme)
Yaşa göre büyük toplam böbrek hacmi
Erken hipertansiyon ve erken ürolojik olaylar (hematüri, enfeksiyonlar)
Erkek cinsiyet (daha hızlı ilerleme)

Patofizyoloji

Tübül hücrelerinin primer silyalarındaki kusurlu polisistinler kalsiyum sinyalini bozar ve siklik AMP'yi artırır; bu da hücre büyümesini ve kistlere sıvı sekresyonunu tetikler. Kistler on yıllar boyunca genişler, normal nefronlara bası yapar ve renin-anjiyotensin sistemini etkinleştirerek hipertansiyona yol açar. GFH çoğu zaman böbrekler belirgin büyüyene kadar normal kalır, sonra düşer.

Sınıflandırma

Gene göre: PKD1 veya PKD2 (genetik test her zaman gerekli değildir)
Mayo görüntüleme sınıfları (1A–1E): yaşa göre boya göre düzeltilmiş toplam böbrek hacmi ilerleme hızını öngörür

Belirti ve bulgular

Kist büyümesi, kanama veya enfeksiyona bağlı yan veya sırt ağrısı
Makroskopik hematüri (kist rüptürü)
Sıklıkla erken ve GFH düşmeden önce ortaya çıkan hipertansiyon
Büyümüş, ele gelen böbrekler ve karında dolgunluk
Böbrek taşları ve idrar yolu enfeksiyonları
İdrarı konsantre etme yeteneğinin azalmasına bağlı noktüri

Tanı

Klinik: Aile öyküsü, büyümüş böbrekler, erken hipertansiyon veya hematüri varlığında şüphelenilir. Aile öyküsü olan kişilerde kist sayısına ilişkin yaşa dayalı ultrasonografi ölçütleri tanıyı doğrular veya dışlar.
Tetkikler: Kreatinin ve eGFH, tam idrar tahlili ve idrar albümini. Görüntüleme kesin değilse, aile öyküsü yoksa veya bir akraba canlı böbrek donörü olarak değerlendiriliyorsa PKD1 ve PKD2 için genetik test.
Görüntüleme: Ultrasonografi çok sayıda bilateral kist, büyümüş böbrekler ve sıklıkla karaciğer kistleri gösterir. MR veya BT, ilerlemeyi öngörmek için toplam böbrek hacmini ölçer. MR anjiyografi, ailede anevrizma veya subaraknoid kanama öyküsü olanlarda intrakraniyal anevrizmaları tarar.

Ayırıcı tanı

Basit böbrek kistleri (yaşla sık)
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (bebekler ve çocuklar)
Uzun süreli diyalizde edinsel kistik böbrek hastalığı
Tüberoz skleroz veya von Hippel-Lindau hastalığı
Medüller sünger böbrek

Tedavinin amacı

Kan basıncını ve komplikasyonları kontrol etmek, hızlı ilerleme riski olanlarda kist büyümesini ve fonksiyon kaybını yavaşlatmak ve böbrek replasman tedavisini zamanında planlamak.

Tedavi

Medikal: Genellikle ACE inhibitörü veya anjiyotensin reseptör blokeriyle sıkı kan basıncı kontrolü.
Medikal: Bir vazopressin V2 reseptör antagonisti, hızlı ilerleme riski olan erişkinlerde böbrek büyümesini ve GFH düşüşünü yavaşlatabilir; karaciğer testleri izlenir.
Yaşam tarzı: Bol su alımı, az tuzlu diyet, sağlıklı kilo ve NSAİİ'den kaçınma.
Medikal: Komplikasyonların tedavisi: ağrı kontrolü, enfekte kistlerde kiste geçen antibiyotikler ve taşların yönetimi.
Girişim: Bazı büyük ağrılı kistlerde kist aspirasyonu ve skleroterapi; böbrek yetmezliğinde diyaliz.
Cerrahi: Böbrek nakli; böbrekler greft için fazla büyükse veya tekrarlayan sorunlara yol açıyorsa nefrektomi.

Komplikasyonlar

Sıklıkla orta yaşta böbrek yetmezliği
Subaraknoid kanamayla birlikte intrakraniyal sakküler (berry) anevrizma
Polikistik karaciğer hastalığı
Kist enfeksiyonu, kist içi kanama ve böbrek taşları
Mitral kapak prolapsusu
Kolon divertikülleri ve karın duvarı fıtıkları

Prognoz

İlerleme büyük farklılık gösterir. PKD1 mutasyonu olan birçok kişi erişkinliğin ortasında böbrek yetmezliğine ulaşırken PKD2 hastalığı daha hafiftir; kan basıncı kontrolü ve hedefe yönelik tedavi düşüşü yavaşlatabilir.

Korunma

Aile taraması ve genetik danışmanlık
Hipertansiyonun erken saptanması ve kontrolü
Yüksek riskli kişilerde anevrizma taraması

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Hangi iki gen otozomal dominant polikistik böbrek hastalığına neden olur ve hangisi daha ağır hastalığa yol açar?

PKD1 (polisistin-1) ve PKD2 (polisistin-2); PKD1 daha erken ve daha ağır hastalığa yol açar.

ODPBH ile hangi intrakraniyal lezyon ilişkilidir?

Rüptüre olup subaraknoid kanamaya yol açabilen sakküler (berry) anevrizmalar.

ODPBH'de böbrek dışında en sık hangi organda kist bulunur?

Karaciğer (polikistik karaciğer hastalığı).

Hızlı ilerleyen ODPBH'de hangi ilaç grubu böbrek büyümesini yavaşlatabilir?

Vazopressin V2 reseptör antagonistleri.

Risk altındaki bir erişkinde ODPBH tanısı için ilk basamak görüntüleme testi nedir?

Kist sayısına ilişkin yaşa dayalı ölçütlerle değerlendirilen böbrek ultrasonografisi.

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024); Autosomal dominant polycystic kidney disease in Colombia (BMC nephrology, 2023) · uyarlanmıştır, CC BY 4.0.

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.

Durgical 3D modelinde vurgulanmış Böbrekler (renes)