Durgical
TR
Uygulama

Miyelodisplastik sendromlar

Kan hücrelerinin oluştuğu ancak anormal geliştiği ve kan sayımlarının düştüğü kemik iliği kanserleri; bazı olgular akut miyeloid lösemiye dönüşür.

Güncellendi

Nedir

Kan hücrelerinin etkisiz biçimde üretildiği ve anormal (displastik) göründüğü, kemik iliği kök hücresinin bir grup klonal hastalığı. Sonuç, genellikle hücreden zengin bir iliğe rağmen eritrosit, lökosit ve/veya trombosit sayılarının düşük olmasıdır. Kan kanserleri olarak kabul edilirler ve akut miyeloid lösemiye (AML) ilerleme açısından değişken bir risk taşırlar.

3B'de görün

Kimleri etkiler

Başlıca yaşlı erişkinlerin hastalığıdır; tanıda ortanca yaş 70 civarındadır ve hafif bir erkek baskınlığı vardır; çocuklarda nadirdir. İnsidans yaşla birlikte keskin biçimde arttığından, Kolombiya ve Latin Amerika'da nüfus yaşlandıkça daha sık görülmektedir. Tedaviyle ilişkili olgular başka bir kanser için uygulanan kemoterapi veya radyoterapiden yıllar sonra ortaya çıkar.

Nedenler

  • Primer (de novo): yaşlanmayla birlikte ilik kök hücrelerinde edinsel mutasyonlar; genellikle bilinen bir neden yoktur
  • Tedaviyle ilişkili: önceden alkilleyici ajanlar, topoizomeraz II inhibitörleri veya radyoterapi
  • Benzen, tütün dumanı ve bazı pestisit veya çözücülere maruziyet
  • Daha genç hastalarda kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları (örn. Fanconi anemisi)

Risk faktörleri

  • 60 yaş üstü
  • Önceki kemoterapi veya radyoterapi
  • Sigara içimi
  • Mesleki benzen veya kimyasal maruziyeti
  • Aplastik anemi veya kalıtsal kemik iliği yetmezliği

Patofizyoloji

Edinsel genetik değişiklikler (del(5q), monozomi 7 gibi kromozom kayıpları ve splicing ile epigenetik genlerdeki mutasyonlar) bir kök hücre klonuna büyüme avantajı sağlar. Klon iliği doldurur, ancak yavru hücreleri anormal olgunlaşır ve birçoğu ilik içinde apoptozla ölür (etkisiz hematopoez); bu nedenle kanda sitopeniler görülür. Ek mutasyonlar olgunlaşmayı bloke eder, blastlar birikir ve ilik hücrelerinin %20'sine ulaştıklarında hastalık AML olarak sınıflandırılır.

Sınıflandırma

  • Displastik seri sayısı, halka sideroblastlar, blast yüzdesi ve genetiğe dayanan DSÖ sınıflaması (örn. izole del(5q)'lu MDS, blast fazlalığı olan MDS); eski FAB sisteminin yerini almıştır
  • İlik blastları, sitogenetik ve sitopenilerin derinliğini kullanan IPSS veya revize IPSS (IPSS-R) ile risk skorlaması, düşük riskli hastalığı yüksek riskli hastalıktan ayırır
  • Tedaviyle ilişkili miyeloid neoplazmlar ayrı gruplanır; kronik miyelomonositik lösemi örtüşen bir miyelodisplastik/miyeloproliferatif neoplazmdır

Belirti ve bulgular

  • Yorgunluk, halsizlik, solukluk ve nefes darlığı (anemi)
  • Tekrarlayan veya ağır enfeksiyonlar (nötropeni)
  • Kolay morarma, peteşiler, diş eti veya burun kanaması (trombositopeni)
  • Çoğu zaman belirti yoktur: rutin kan sayımında saptanır
  • Dalak ve lenf nodları genellikle büyümemiştir

Tanı

Klinik
Açıklanamayan makrositer anemisi veya başka kalıcı sitopenileri olan yaşlı bir erişkinde düşünülmelidir. Önceki kemoterapi, radyoterapi ve kimyasal maruziyeti sorgulayın ve önce geri döndürülebilir nedenleri dışlayın.
Tetkikler
Retikülositlerle birlikte tam kan sayımı (çoğu zaman düşük retikülositli makrositer anemi) ve periferik yayma (hipogranüler, hipolobüle nötrofiller, oval makrositler). B12 vitamini, folat ve bakır eksikliği, alkol, ilaçlar, HIV ve karaciğer hastalığı dışlanmalıdır. Temel test, genellikle posterior iliak kristadan yapılan kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisidir: bir seride en az %10 displazi, blast sayısı, demir boyasında halka sideroblastlar, sitogenetik, FISH ve gen mutasyon panelleri, ayrıca akım sitometrisi.
Görüntüleme
Tanı için gerekli değildir; görüntüleme yalnızca enfeksiyonları veya sitopeninin diğer nedenlerini araştırmak için kullanılır.

Ayırıcı tanı

  • B12 vitamini veya folat eksikliği (megaloblastik anemi)
  • Aplastik anemi (boş ilik)
  • Akut miyeloid lösemi (%20 veya daha fazla blast)
  • Kronik hastalık anemisi, alkol, ilaçlar, HIV veya bakır eksikliği
  • Miyeloproliferatif neoplazmlar ve kalıtsal sideroblastik anemi

Tedavinin amacı

Düşük riskli hastalıkta az transfüzyonla kan sayımlarını ve yaşam kalitesini iyileştirmek; yüksek riskli hastalıkta AML'ye ilerlemeyi geciktirmek ve sağkalımı uzatmak, mümkünse nakille kür hedeflemek.

Tedavi

Konservatif
Gerektikçe eritrosit ve trombosit transfüzyonları; çok sayıda transfüzyon sonrası demir yüklenmesi gelişen hastalarda demir şelasyonu; enfeksiyonlarda hızla antibiyotik.
Medikal
Düşük riskli hastalık: anemi için eritropoezi uyaran ajanlar; transfüzyon bağımlı, izole del(5q)'lu MDS'de lenalidomid; seçilmiş hastalarda immünosupresif tedavi.
Medikal
Yüksek riskli hastalık: hipometilleyici ajanlar (azasitidin, desitabin) hastalığı değiştiren temel tedavidir; seçilmiş, genel durumu iyi hastalarda AML tipi yoğun kemoterapi.
Girişim
Allojenik hematopoetik kök hücre nakli potansiyel olarak küratif tek tedavidir; toksisitesi nedeniyle genel durumu daha iyi hastalarla sınırlıdır.
İzlem
Hemşirelik öncelikleri: nötropeni ve kanama önlemleri, transfüzyon güvenlik kontrolleri ve reaksiyon izlemi, ateşin erken bildirilmesi ve kronik transfüzyon alan hastalarda ferritin ile organ işlevlerinin izlenmesi.

Komplikasyonlar

  • Ağır enfeksiyonlar ve sepsis
  • İntrakraniyal kanama dahil kanama
  • Akut miyeloid lösemiye dönüşüm
  • Kalbe, karaciğere ve endokrin bezlere zarar veren transfüzyonel demir yüklenmesi
  • Transfüzyon reaksiyonları ve alloimmünizasyon

Prognoz

Çok değişkendir ve IPSS-R kategorisiyle öngörülür: düşük riskli hastalar destek tedavisiyle uzun yıllar yaşayabilirken, yüksek riskli hastalar nakil olmadan çoğu zaman yalnızca bir ila iki yıl yaşar ve çoğunlukla enfeksiyon, kanama veya AML nedeniyle ölür. Hipometilleyici ajanlara yanıtı kaybolan hastaların prognozu kötüdür.

Korunma

  • Tütünden kaçının ve çalışanları benzen ile diğer çözücülerden koruyun
  • Kemoterapi veya radyoterapi sonrasında uzun süreli kan sayımı takibi

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Miyelodisplastik sendromlarda tipik kan tablosu nedir?

Genellikle hiperselüler iliğe rağmen sitopeniler; çoğu zaman düşük retikülositli makrositer anemi.

Miyelodisplastik sendromu hangi test doğrular?

Displaziyi ve blast yüzdesini gösteren, sitogenetikle birlikte kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi.

İlikte hangi blast yüzdesi akut miyeloid lösemiye ilerlemeyi tanımlar?

%20 veya daha fazla blast.

Hangi MDS alt tipi lenalidomide özellikle iyi yanıt verir?

5q kromozomunun izole delesyonu olan düşük riskli MDS.

MDS için potansiyel olarak küratif tek tedavi nedir?

Allojenik hematopoetik kök hücre nakli.

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2024); Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Patient Version (National Cancer Institute, 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.