X'e bağlı (Bruton) agamaglobulinemi

Erkeklerde kalıtsal bir bağışıklık hastalığıdır: neredeyse hiç B hücresi ve antikor yoktur; anne antikorları azalınca bakteriyel enfeksiyonlar tekrarlar.

Güncellendi 1 Kas 2026

Nedir

B hücresi gelişimini pre-B evresinde durduran Bruton tirozin kinaz (BTK) mutasyonlarının neden olduğu primer humoral immün yetmezliktir. Etkilenen erkek çocuklarda dolaşımda neredeyse hiç B hücresi yoktur ve tüm immünoglobulin sınıflarının düzeyleri çok düşüktür.

3B'de görün

Kimleri etkiler

Nadirdir: yaklaşık 200.000 canlı doğumda 1, neredeyse yalnızca erkeklerde görülür. Belirtiler genellikle 6-12 aylıkken başlar. Latin Amerika'da Latin Amerika İmmün Yetmezlik Derneği kayıtları, pek çok vakanın ilk enfeksiyonlardan yıllar sonra tanındığını göstermektedir.

Nedenler

X kromozomundaki BTK geninde mutasyonlar
X'e bağlı resesif: taşıyıcı anneler hastalığı oğullarının yarısına aktarır
Hastaların yaklaşık yarısında aile öyküsü yoktur (yeni mutasyon)

Risk faktörleri

Erkek cinsiyet
Tekrarlayan enfeksiyonları olan veya enfeksiyondan erken ölmüş erkek kardeşler ya da anne tarafından erkek akrabalar
Taşıyıcı olduğu bilinen anne

Patofizyoloji

BTK olmadan kemik iliğindeki pre-B hücreleri olgunlaşamaz; dolayısıyla olgun B hücresi, plazma hücresi ve antikor yoktur. T hücre bağışıklığı sağlamdır. Yenidoğanlar plasentayı geçen maternal IgG ile korunur; yaklaşık altı aydan sonra bu azaldığında kapsüllü bakteriler (pnömokok, Haemophilus influenzae), enterovirüsler ve Giardia ile enfeksiyonlar ortaya çıkar. B hücrelerine bağımlı lenfoid dokular (tonsiller, lenf nodu folikülleri) çok küçüktür veya yoktur.

Belirti ve bulgular

Yaklaşık 6 aylıktan itibaren tekrarlayan bakteriyel otitis media, sinüzit ve pnömoni
Kapsüllü bakterilerle enfeksiyonlar (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae)
Tekrarlayan enfeksiyonlara rağmen olmayan veya çok küçük tonsiller ve lenf nodları
Çoğu zaman Giardia'ya bağlı kronik ishal ve malabsorpsiyon
Gelişme geriliği
Ağır veya kronik enteroviral enfeksiyon (meningoensefalit) ve oral polio aşısıyla aşıya bağlı polio

Tanı

Klinik: Yaşamın ilk aylarından sonra başlayan tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonları, anne tarafında etkilenmiş erkek akraba öyküsü ve muayenede az lenfoid dokusu olan bir erkek çocukta akla gelir.
Tetkikler: Serum immünoglobulinlerinde çok düşük IgG, IgA ve IgM (yaşa özgü aralıklarla yorumlanmalı); aşı antikor yanıtlarının olmaması. Akım sitometrisinde normal T hücreleriyle birlikte %2'nin altında CD19+ B hücresi. BTK proteininin yokluğu veya BTK gen dizilemesiyle doğrulama; annenin taşıyıcılık testi.
Görüntüleme: Pnömoni ve bronşektazi için akciğer görüntülemesi veya BT; endikasyon varsa sinüs görüntülemesi. Lateral boyun grafisi adenoid dokunun yokluğunu gösterebilir.

Ayırıcı tanı

Bebekliğin geçici hipogamaglobulinemisi (B hücreleri mevcut, kendiliğinden düzelir)
Yaygın değişken immün yetmezlik (daha geç başlangıç, B hücreleri genellikle mevcut)
Ağır kombine immün yetmezlik (T hücre defekti, fırsatçı enfeksiyonlar, daha erken başlangıç)
Sekonder antikor kaybı (nefrotik sendrom, protein kaybettiren enteropati, malnütrisyon)

Tedavinin amacı

Eksik antikorları ömür boyu yerine koymak, enfeksiyonları önlemek ve erken tedavi etmek ve akciğerleri bronşektaziden korumak.

Tedavi

Medikal: Çukur (trough) IgG düzeylerine ve enfeksiyonlara göre ayarlanan, intravenöz veya subkütan ömür boyu immünoglobulin replasmanı.
Medikal: Her bakteriyel enfeksiyonda hızlı antibiyotik; tekrarlayan enfeksiyonu veya bronşektazisi olan bazı hastalarda profilaktik antibiyotik.
İzlem: Düzenli solunum fonksiyon testleri ve akciğer görüntülemesi, çukur IgG düzeyleri, büyüme ve enfeksiyon günlüğü; hastada canlı aşılardan (diğerlerinin yanı sıra oral polio) kaçınma.
Yaşam tarzı: Bronşektazi varsa göğüs fizyoterapisi, el hijyeni ve aileye genetik danışmanlık.

Komplikasyonlar

Bronşektazi ve kronik akciğer hastalığı
Kronik enteroviral meningoensefalit
Aşıya bağlı paralitik polio
Sepsis ve bakteriyel menenjit
Kronik ishal ve malnütrisyon

Prognoz

Erken tanı ve düzenli immünoglobulin replasmanıyla hastaların çoğu iyi bir yaşam kalitesiyle yetişkinliğe ulaşır. Sonuç, tanıdan önce akciğer hasarının önlenmesine bağlıdır; kronik enteroviral enfeksiyonun prognozu kötüdür.

Korunma

Anneler ve kadın akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık
Risk altındaki yenidoğan erkek çocukların canlı aşılar yapılmadan önce test edilmesi

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Bruton agamaglobulinemisinde hangi gen mutasyona uğramıştır ve B hücre gelişimi hangi evrede durur?

BTK (Bruton tirozin kinaz); gelişim kemik iliğinde pre-B hücre evresinde durur.

Enfeksiyonlar neden genellikle yaklaşık 6 aylıktan sonra başlar?

Çünkü plasentadan geçen maternal IgG azalana kadar bebeği korur.

Tekrarlayan enfeksiyonları olan bir erkek çocukta hangi fizik muayene bulgusu XLA'yı düşündürür?

Olmayan veya çok küçük tonsiller ve lenf nodları.

Hangi laboratuvar örüntüsü tanıyı doğrular?

Normal T hücreleriyle birlikte neredeyse hiç CD19+ B hücresi olmaması ve çok düşük IgG, IgA ve IgM; BTK testiyle doğrulanır.

XLA'da hangi aşıdan kaçınılmalıdır?

Canlı aşılar, özellikle aşıya bağlı paralitik polioya yol açabilen oral polio aşısı.

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); About Primary Immunodeficiency (PI) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.