Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17α-hidroxilasa !
Forma muy rara de hiperplasia suprarrenal: faltan las hormonas sexuales y hay hipertensión con potasio bajo; suele descubrirse en la adolescencia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Síntesis suprarrenal de cortisol: Paso 3 · 17α-hidroxilasa/17,20-liasa (CYP17A1)
- Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénita
- 17α-hidroxilasa/17,20-liasa (CYP17A1)
En embriología
En fisiología
Qué es
Trastorno autosómico recesivo por variantes de CYP17A1 que bloquea la síntesis de cortisol, andrógenos y estrógenos y desvía los precursores hacia mineralocorticoides.
A quién afecta
Representa cerca del 1 % de las hiperplasias suprarrenales congénitas y se estima en 1 de cada millón de personas en el mundo. No se citan aquí cifras colombianas.
Causas
- Variantes en ambas copias de CYP17A1 (cromosoma 10)
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
Fisiopatología
La CYP17A1 tiene actividad 17α-hidroxilasa (vía del cortisol) y 17,20-liasa (vía de los andrógenos). Sin ella la pregnenolona solo puede seguir la rama mineralocorticoide: se acumulan 11-desoxicorticosterona y corticosterona. La DOC retiene sodio (hipertensión, potasio bajo, renina y aldosterona suprimidas); la corticosterona tiene suficiente acción glucocorticoide, así que la crisis suprarrenal es rara. Ni la suprarrenal ni las gónadas producen andrógenos ni estrógenos: el feto 46,XY no se viriliza (genitales externos femeninos o ambiguos, testículos internos) y en ambos sexos falta la pubertad.
Clasificación
- Déficit combinado de 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa (clásico)
- Déficit aislado de 17,20-liasa (raro)
Síntomas y signos
- Falta de desarrollo puberal y amenorrea primaria
- En 46,XY: genitales externos femeninos o ambiguos con testículos en el abdomen o la ingle
- Hipertensión arterial
- Debilidad muscular por potasio bajo
- Estatura alta con proporciones eunucoides y edad ósea retrasada
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha en una adolescente sin pubertad, con hipertensión y potasio bajo.
- Pruebas
- 11-desoxicorticosterona y corticosterona altas; cortisol, andrógenos y estrógenos bajos; LH y FSH altas; renina y aldosterona bajas; potasio bajo; cariotipo (46,XX o 46,XY); estudio genético de CYP17A1.
- Imágenes
- Ecografía o resonancia pélvica para buscar útero, ovarios o testículos intraabdominales; densitometría ósea; radiografía de mano para la edad ósea.
Tratamiento
- Médico
- Reposición de glucocorticoide para frenar la ACTH y bajar la DOC
- Médico
- Reposición de hormonas sexuales desde la edad de la pubertad según el sexo de crianza; antihipertensivos si hace falta
- Quirúrgico
- Extirpación de los testículos intraabdominales en personas 46,XY criadas como mujeres, por riesgo de tumor
- Seguimiento
- Control de presión arterial, potasio, masa ósea y apoyo psicológico
Complicaciones
- Hipertensión crónica y daño cardiovascular
- Osteoporosis por falta de estrógenos
- Infertilidad
- Tumores en testículos no descendidos
Pronóstico
Bueno con tratamiento hormonal y control de la presión; la fertilidad suele estar muy limitada.
Prevención
- Asesoría genética en familias afectadas
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué el déficit de 17α-hidroxilasa causa hipertensión?
Porque los precursores se desvían a 11-desoxicorticosterona, un mineralocorticoide que retiene sodio.
¿Por qué es rara la crisis suprarrenal en este déficit?
Porque la corticosterona acumulada tiene suficiente actividad glucocorticoide.
¿Cómo se presenta una persona 46,XY con este déficit?
Con genitales externos femeninos o ambiguos, testículos internos y falta de pubertad.
Enfermedades relacionadas
- Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
- Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa
- Hipertensión arterial
- Osteoporosis
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); CYP17A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Congenital adrenal hyperplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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