Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa !
Forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita que combina virilización con hipertensión arterial desde la infancia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Síntesis suprarrenal de cortisol: Paso 5 · 11β-hidroxilasa (CYP11B1)
- Enzimas suprarrenales e hiperplasia suprarrenal congénita
- 11β-hidroxilasa (CYP11B1)
- 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)
En embriología
En fisiología
Qué es
Trastorno autosómico recesivo por variantes de CYP11B1: falla el último paso del cortisol y se acumulan precursores con acción mineralocorticoide y androgénica.
A quién afecta
Causa del 5 al 8 % de las hiperplasias suprarrenales congénitas; se estima en 1 de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, y es mucho más frecuente en judíos de origen marroquí. No se citan aquí cifras colombianas.
Causas
- Variantes en ambas copias de CYP11B1 (cromosoma 8)
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
- Grupos con efecto fundador
Fisiopatología
La 11β-hidroxilasa mitocondrial convierte 11-desoxicortisol en cortisol y 11-desoxicorticosterona (DOC) en corticosterona. Sin ella baja el cortisol, sube la ACTH y se acumulan 11-desoxicortisol y DOC. La DOC activa el receptor de mineralocorticoides: retiene sodio, eleva la presión, baja el potasio y suprime la renina y la aldosterona. Los precursores también se desvían hacia andrógenos, que virilizan.
Clasificación
- Clásica (la más frecuente)
- No clásica (leve)
Síntomas y signos
- Genitales ambiguos en niñas recién nacidas
- Pubertad precoz periférica y crecimiento acelerado en ambos sexos
- Hipertensión arterial, a menudo desde la infancia
- Debilidad o calambres por potasio bajo
- Acné, hirsutismo e irregularidad menstrual
Diagnóstico
- Clínico
- Virilización con hipertensión arterial; la crisis perdedora de sal es rara porque la DOC suple a la aldosterona.
- Pruebas
- 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona altos (basal o tras ACTH); 17-hidroxiprogesterona moderadamente alta; renina y aldosterona bajas; potasio bajo; andrógenos altos; estudio genético de CYP11B1.
- Imágenes
- Ecografía pélvica en el recién nacido con genitales ambiguos; radiografía de mano para la edad ósea; ecocardiograma si hay hipertensión prolongada.
Tratamiento
- Médico
- Reposición de glucocorticoide, que frena la ACTH y baja la DOC y los andrógenos (suele corregir la presión)
- Médico
- Antihipertensivos, como antagonistas del receptor mineralocorticoide, si la presión no se normaliza
- Quirúrgico
- Cirugía genital en casos seleccionados por un equipo multidisciplinario
- Seguimiento
- Control de la presión arterial, el potasio, el crecimiento y la edad ósea
Complicaciones
- Daño cardiovascular e hipertrofia ventricular por hipertensión
- Talla baja por cierre precoz de las epífisis
- Infertilidad
- Crisis suprarrenal en situaciones de estrés
Pronóstico
Bueno con tratamiento temprano y control de la presión arterial.
Prevención
- Asesoría genética en familias afectadas
Póngase a prueba
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¿Qué precursores se acumulan en el déficit de 11β-hidroxilasa?
El 11-desoxicortisol y la 11-desoxicorticosterona.
¿Por qué la renina está baja en esta enfermedad?
Porque la 11-desoxicorticosterona retiene sodio, expande el volumen y frena la renina.
¿Qué distingue clínicamente este déficit del de 21-hidroxilasa?
La hipertensión con potasio bajo en lugar de la pérdida de sal; ambos virilizan.
Enfermedades relacionadas
- Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
- Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17α-hidroxilasa
- Hipertensión arterial
- Insuficiencia suprarrenal
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); CYP11B1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Congenital adrenal hyperplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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