Enfermedades · Metabolismo: ácidos grasos y cetonas
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) !
Enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede usar bien la grasa como energía; el ayuno o una infección pueden causar hipoglucemia grave.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- β-Oxidación de ácidos grasos: Paso 1 · Acil-CoA deshidrogenasa (VLCAD, MCAD, SCAD según la longitud)
- Tamizaje neonatal
- Carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I)
- Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Carnitina (L-carnitina)
- Lanzadera de carnitina
- Estados de alimentación, ayuno e inanición
Qué es
Defecto autosómico recesivo de la enzima MCAD (gen ACADM) que impide la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena media. Es el trastorno de la oxidación de ácidos grasos más frecuente.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 17 000 nacidos en Estados Unidos, más frecuente en ascendencia del norte de Europa. En Latinoamérica es menos común; en Colombia la Ley 1980 de 2019 amplió el tamizaje neonatal y su búsqueda por espectrometría de masas se implementa de forma gradual.
Causas
- Variantes patogénicas en ambas copias de ACADM; la c.985A>G es la más común en población europea
- Herencia autosómica recesiva: los padres suelen ser portadores sanos
Factores de riesgo
- Ayuno prolongado (más de unas horas en lactantes)
- Infecciones con fiebre, vómito o diarrea
- Hermano afectado o muerte súbita inexplicada en la familia
Fisiopatología
Sin MCAD, la β-oxidación se detiene cuando la cadena llega a 6–12 carbonos. En el ayuno el hígado no obtiene acetil-CoA suficiente: no fabrica cuerpos cetónicos y la gluconeogénesis pierde energía, mientras los tejidos gastan más glucosa. Resultado: hipoglucemia hipocetósica. Los ácidos grasos de cadena media y sus derivados (octanoilcarnitina, ácidos dicarboxílicos, hexanoilglicina) se acumulan, son tóxicos para el hígado y el cerebro y causan letargia, edema cerebral e hígado graso.
Síntomas y signos
- Vómito y rechazo del alimento durante una infección
- Somnolencia y letargia
- Hipotonía
- Convulsiones
- Hepatomegalia
Diagnóstico
- Clínico
- Sospecha ante hipoglucemia hipocetósica con letargia tras ayuno o enfermedad, o ante un tamizaje neonatal positivo.
- Pruebas
- Perfil de acilcarnitinas con octanoilcarnitina (C8) alta y relaciones C8/C2 y C8/C10 elevadas; ácidos orgánicos en orina con dicarboxílicos y hexanoilglicina; glucosa, cetonas, amonio y transaminasas en la crisis; estudio molecular de ACADM.
- Imágenes
- No es necesaria para el diagnóstico; la ecografía puede mostrar hígado graso y la resonancia cerebral, edema en las crisis graves.
Tratamiento
- Agudo
- En la crisis: glucosa intravenosa de inmediato para frenar la lipólisis
- Estilo de vida
- Evitar el ayuno prolongado, con horarios de alimentación según la edad
- Estilo de vida
- Plan de emergencia escrito para días de enfermedad con carbohidratos adicionales
- Seguimiento
- Seguimiento por un equipo de enfermedades metabólicas
Complicaciones
- Daño cerebral por hipoglucemia
- Muerte súbita en la primera crisis
- Discapacidad intelectual o epilepsia secundaria
Pronóstico
Con diagnóstico por tamizaje y prevención del ayuno, la mayoría de los niños tienen desarrollo normal; la primera crisis sin diagnóstico puede ser mortal.
Prevención
- Tamizaje neonatal ampliado y asesoría genética familiar.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué hallazgo de laboratorio caracteriza la crisis del déficit de MCAD?
Hipoglucemia con cetonas bajas (hipocetósica), porque sin β-oxidación el hígado no forma cuerpos cetónicos.
¿Qué acilcarnitina alta orienta al déficit de MCAD en el tamizaje?
La octanoilcarnitina (C8).
¿Cuál es la medida central para prevenir las crisis?
Evitar el ayuno prolongado y dar carbohidratos en los días de enfermedad.
Enfermedades relacionadas
- Déficit primario de carnitina
- Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II)
- Enfermedad del vómito de Jamaica (intoxicación por ackee)
- Epilepsia y crisis epilépticas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ACADM gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); mitochondrial fatty acid beta-oxidation of saturated fatty acids (Reactome, 2026).
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