Infantile Spasmen (West-Syndrom)

Schwere Säuglingsepilepsie mit Serien kurzer Zuckungen, chaotischem EEG und Verlust von Fähigkeiten. Ein Notfall: rasche Behandlung schützt die Entwicklung.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine epileptische Enzephalopathie des Säuglingsalters, heute als Syndrom infantiler epileptischer Spasmen bezeichnet. Das West-Syndrom ist die klassische Trias aus epileptischen Spasmen, Hypsarrhythmie im EEG und Entwicklungsstillstand oder -rückschritt.

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Balken (Corpus callosum)

Wen es betrifft

Beginn meist zwischen 3 und 12 Monaten mit einem Gipfel um 4–8 Monate; betroffen sind etwa 2–5 von 10.000 Lebendgeborenen, Jungen etwas häufiger. In Kolumbien und Lateinamerika sind perinatale hypoxisch-ischämische Schäden und Infektionen häufige Ursachen, und die Erkennung verzögert sich oft, weil die Spasmen für Koliken oder Schreckreaktionen gehalten werden.

Ursachen

Strukturell: hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, Schlaganfall, Hirnfehlbildungen, Infektionen, Tuberöse-Sklerose-Komplex
Genetisch: Down-Syndrom, CDKL5, ARX und viele andere Genvarianten
Metabolisch: unbehandelte Phenylketonurie, Pyridoxinabhängigkeit und andere angeborene Stoffwechselstörungen
Unbekannte Ursache bei einer Minderheit

Risikofaktoren

Perinatale Asphyxie oder Hirnschädigung bei Frühgeburt
Tuberöse-Sklerose-Komplex
Down-Syndrom
Angeborene oder neonatale Hirninfektionen
Hirnfehlbildungen

Pathophysiologie

Man nimmt an, dass eine gestörte Interaktion zwischen dem unreifen Kortex und dem Hirnstamm die Spasmen erzeugt; Stresshormonwege (Corticotropin-Releasing-Hormon) könnten eine Rolle spielen, was das Ansprechen auf Hormontherapie erklärt. Die kontinuierliche chaotische elektrische Aktivität (Hypsarrhythmie) stört die Entwicklung.

Einteilung

Bekannte Ursache (strukturell, genetisch, metabolisch)
Unbekannte Ursache (früher kryptogen)

Symptome und Zeichen

Plötzliche kurze Beugung von Hals, Rumpf und Gliedmaßen („Klappmesser“-Spasmen) oder Streckspasmen
Spasmen in Serien, oft nach dem Aufwachen, jeder etwa eine Sekunde lang
Schreien oder Reizbarkeit zwischen den Spasmen, oft für Koliken oder Reflux gehalten
Verlust des sozialen Lächelns, des Blickkontakts oder motorischer Meilensteine
Verminderte Wachheit

Diagnose

Klinisch: Videoaufnahmen der Episoden durch die Betreuungspersonen sind sehr hilfreich; vollständige neurologische und Hautuntersuchung (Wood-Lampe für eschenblattförmige Flecken) und Entwicklungsbeurteilung.
Untersuchungen: Dringliches Video-EEG einschließlich Schlaf: Hypsarrhythmie (hochgespannter, desorganisierter Grundrhythmus mit multifokalen Spikes) zwischen den Spasmen und elektrodekrementelle Antwort während der Spasmen. Genetische, metabolische und infektiologische Untersuchungen je nach Anamnese.
Bildgebung: MRT des Gehirns zur Suche nach Fehlbildungen, hypoxischen Schäden oder kortikalen Tubera.

Differenzialdiagnose

Benigner Myoklonus des Säuglingsalters
Säuglingskoliken und gastroösophagealer Reflux (Sandifer-Syndrom)
Schreckreflex (Moro-Reflex)
Andere Epilepsien des Säuglingsalters

Behandlungsziel

Die Spasmen so schnell wie möglich stoppen und das EEG normalisieren, um der Entwicklung die besten Chancen zu geben, und die zugrunde liegende Ursache behandeln.

Behandlung

Medikamentös: Erste Wahl: Hormontherapie (ACTH oder hochdosiertes orales Prednisolon) oder Vigabatrin; Vigabatrin wird beim Tuberöse-Sklerose-Komplex bevorzugt.
Medikamentös: Versagt die erste Behandlung, die andere Option der ersten Wahl oder eine Kombination; andere Anfallssuppressiva oder ketogene Diät in refraktären Fällen; Pyridoxin-Versuch bei Verdacht auf eine metabolische Ursache.
Operativ: Epilepsiechirurgie wird bei einer fokalen, resezierbaren Läsion wie einer kortikalen Fehlbildung oder einem Tuber erwogen.
Verlaufskontrolle: Pflege: Anfallskalender führen, unter Hormontherapie Blutdruck, Glukose und Infektionszeichen kontrollieren; Gesichtsfeldkontrollen unter Vigabatrin; frühe Entwicklungsförderung.

Komplikationen

Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
Übergang in andere Epilepsien wie das Lennox-Gastaut-Syndrom
Autismus-Spektrum-Störung
Nebenwirkungen der Behandlung: Hypertonie, Infektionen und Hyperglykämie unter Hormonen; Netzhauttoxizität unter Vigabatrin

Prognose

Hängt vor allem von der Ursache und der Schnelligkeit einer wirksamen Behandlung ab. Viele Kinder haben bleibende Entwicklungsprobleme oder eine Epilepsie; am besten ist der Verlauf bei unbekannter Ursache und raschem Sistieren der Spasmen.

Vorbeugung

Gute perinatale Versorgung zur Vermeidung hypoxisch-ischämischer Schäden
Neugeborenenscreening und frühe Behandlung der Phenylketonurie
Schulung von Betreuungspersonen und Klinikern, damit Spasmen ohne Verzögerung erkannt werden

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was ist die klassische Trias des West-Syndroms?

Epileptische Spasmen, Hypsarrhythmie im EEG und Entwicklungsstillstand oder -rückschritt.

Welches Medikament der ersten Wahl wird beim Tuberöse-Sklerose-Komplex bevorzugt?

Vigabatrin.

Welche hormonellen Behandlungen sind Mittel der ersten Wahl?

ACTH oder hochdosiertes orales Prednisolon.

Welche Nebenwirkung von Vigabatrin muss überwacht werden?

Irreversibler Gesichtsfeldverlust (Netzhauttoxizität).