İnfantil spazmlar (West sendromu)

Nedir

Süt çocukluğunun epileptik bir ensefalopatisidir; bugün infantil epileptik spazm sendromu olarak adlandırılır. West sendromu; epileptik spazmlar, EEG'de hipsaritmi ve gelişimsel duraklama veya gerilemeden oluşan klasik üçlüdür.

Kimleri etkiler

Başlangıç genellikle 3 ile 12 ay arasındadır ve yaklaşık 4–8. ayda zirve yapar; 10.000 canlı doğumda kabaca 2–5'i etkiler ve erkeklerde biraz daha sıktır. Kolombiya'da ve Latin Amerika'da perinatal hipoksik-iskemik hasar ve enfeksiyonlar sık nedenlerdir; spazmlar kolik veya irkilmeyle karıştırıldığı için tanıda gecikme yaygındır.

Nedenler

• Yapısal: hipoksik-iskemik ensefalopati, inme, beyin malformasyonları, enfeksiyonlar, tüberoz skleroz kompleksi
• Genetik: Down sendromu, CDKL5, ARX ve diğer birçok gen varyantı
• Metabolik: tedavi edilmemiş fenilketonüri, piridoksin bağımlılığı ve diğer doğuştan metabolizma hataları
• Bir azınlıkta nedeni bilinmeyen

Risk faktörleri

• Perinatal asfiksi veya prematüre beyin hasarı
• Tüberoz skleroz kompleksi
• Down sendromu
• Konjenital veya yenidoğan beyin enfeksiyonları
• Beyin malformasyonları

Patofizyoloji

Spazmları olgunlaşmamış korteks ile beyin sapı arasındaki anormal bir etkileşimin oluşturduğu düşünülmektedir; stres hormonu yolaklarının (kortikotropin salgılatıcı hormon) rol oynayabileceği düşünülür; bu da hormonal tedaviye yanıtı açıklar. Sürekli düzensiz elektriksel aktivite (hipsaritmi) gelişimi bozar.

Sınıflandırma

• Nedeni bilinen (yapısal, genetik, metabolik)
• Nedeni bilinmeyen (önceden kriptojenik)

Belirti ve bulgular

• Boyun, gövde ve ekstremitelerin ani, kısa fleksiyonu ('çakı' spazmları) veya ekstansiyon spazmları
• Her biri yaklaşık bir saniye süren, sıklıkla uyanırken kümeler halinde gelen spazmlar
• Spazmlar arasında ağlama veya huzursuzluk; sıklıkla kolik veya reflüyle karıştırılır
• Sosyal gülümseme, göz teması veya motor gelişim basamaklarının kaybı
• Uyanıklıkta azalma

Tanı

Klinik

Bakım verenlerin çektiği atak videoları çok yararlıdır; tam nörolojik ve deri muayenesi (dişbudak yaprağı maküllerini görmek için Wood lambası) ve gelişimsel değerlendirme.

Tetkikler

Uyku dahil acil video-EEG: spazmlar arasında hipsaritmi (çok odaklı dikenlerle yüksek voltajlı, düzensiz zemin aktivitesi) ve spazm sırasında elektrodekremental yanıt. Öyküye göre genetik, metabolik ve enfeksiyon testleri.

Görüntüleme

Malformasyonları, hipoksik hasarı veya kortikal tüberleri araştırmak için beyin MR'ı.

Ayırıcı tanı

• Süt çocukluğunun iyi huylu miyoklonusu
• İnfantil kolik ve gastroözofageal reflü (Sandifer sendromu)
• İrkilme (Moro) refleksi
• Süt çocukluğunun diğer epilepsileri

Tedavinin amacı

Gelişime en iyi şansı vermek için spazmları durdurmak ve EEG'yi olabildiğince hızlı normalleştirmek; altta yatan nedeni tedavi etmek.

Tedavi

Medikal

İlk basamak: hormonal tedavi (ACTH veya yüksek doz oral prednizolon) ya da vigabatrin; tüberoz skleroz kompleksinde vigabatrin tercih edilir.

Medikal

İlk tedavi başarısız olursa diğer ilk basamak seçenek veya kombinasyon; dirençli olgularda diğer antinöbet ilaçlar veya ketojenik diyet; metabolik bir neden düşünüldüğünde piridoksin denemesi.

Cerrahi

Kortikal malformasyon veya tüber gibi fokal, rezeke edilebilir bir lezyonda epilepsi cerrahisi düşünülür.

İzlem

Hemşirelik: spazm günlüklerini takip edin; hormonal tedavide kan basıncı, glukoz ve enfeksiyon bulgularını izleyin; vigabatrinde görme alanı izlemi; erken gelişimsel terapi.

Komplikasyonlar

• Zihinsel yetersizlik ve gelişimsel gecikme
• Lennox–Gastaut sendromu gibi diğer epilepsilere dönüşüm
• Otizm spektrum bozukluğu
• Tedavinin yan etkileri: hormonlarla hipertansiyon, enfeksiyon ve hiperglisemi; vigabatrinle retina toksisitesi

Prognoz

Esas olarak nedene ve etkili tedavinin hızına bağlıdır. Birçok çocukta kalıcı gelişim sorunları veya epilepsi olur; sonuçlar, neden bilinmediğinde ve spazmlar hızla durduğunda en iyidir.

Korunma

• Hipoksik-iskemik hasarı önlemek için iyi perinatal bakım
• Fenilketonüri için yenidoğan taraması ve erken tedavi
• Spazmların gecikmeden tanınması için bakım verenlerin ve klinisyenlerin eğitimi

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Epilepsi ve nöbetler
• Tüberoz skleroz kompleksi
• Down sendromu (trizomi 21)
• Perinatal asfiksi ve hipoksik-iskemik ensefalopati
• Serebral palsi
• Febril nöbetler

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Infantile Spasms (Child Neurology Foundation, 2021).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.