Durgical
FR
Ouvrir l'app

Spasmes infantiles (syndrome de West)

Épilepsie grave du nourrisson : salves de brèves secousses, EEG chaotique et perte d'acquisitions. C'est une urgence : traiter vite protège le développement.

Mis à jour

Ce que c'est

Encéphalopathie épileptique du nourrisson, aujourd'hui appelée syndrome des spasmes épileptiques infantiles. Le syndrome de West est la triade classique associant spasmes épileptiques, hypsarythmie à l'EEG et arrêt ou régression du développement.

Voir en 3D

+1

Qui est touché

Début habituellement entre 3 et 12 mois, avec un pic vers 4–8 mois ; il touche environ 2 à 5 naissances vivantes sur 10 000 et est un peu plus fréquent chez le garçon. En Colombie et en Amérique latine, l'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale et les infections sont des causes fréquentes, et le retard de reconnaissance est courant car les spasmes sont pris pour des coliques ou des sursauts.

Causes

  • Structurelle : encéphalopathie hypoxique-ischémique, AVC, malformations cérébrales, infections, sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Génétique : trisomie 21, variants de CDKL5, ARX et de nombreux autres gènes
  • Métabolique : phénylcétonurie non traitée, pyridoxino-dépendance et autres erreurs innées
  • Cause inconnue dans une minorité de cas

Facteurs de risque

  • Asphyxie périnatale ou lésion cérébrale du prématuré
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Trisomie 21
  • Infections cérébrales congénitales ou néonatales
  • Malformations cérébrales

Physiopathologie

Une interaction anormale entre le cortex immature et le tronc cérébral générerait les spasmes ; les voies des hormones du stress (corticolibérine, CRH) pourraient jouer un rôle, ce qui explique la réponse à l'hormonothérapie. Une activité électrique chaotique continue (hypsarythmie) perturbe le développement.

Classification

  • Cause connue (structurelle, génétique, métabolique)
  • Cause inconnue (anciennement cryptogénique)

Symptômes et signes

  • Flexion brève et brutale du cou, du tronc et des membres (spasmes « en salutation » ou « en canif ») ou spasmes en extension
  • Spasmes en salves, souvent au réveil, chacun durant environ une seconde
  • Pleurs ou irritabilité entre les spasmes, souvent pris pour des coliques ou un reflux
  • Perte du sourire social, du contact visuel ou des acquisitions motrices
  • Baisse de la vigilance

Diagnostic

Clinique
Une vidéo des épisodes filmée par les aidants est très utile ; examen neurologique et cutané complet (lampe de Wood pour les taches achromiques « en feuille de frêne ») et évaluation du développement.
Examens
Vidéo-EEG urgent, incluant le sommeil : hypsarythmie (tracé de fond désorganisé, de grande amplitude, avec pointes multifocales) entre les spasmes et réponse électrodécrémentielle pendant les spasmes. Bilans génétique, métabolique et infectieux orientés par l'anamnèse.
Imagerie
IRM cérébrale à la recherche de malformations, de lésions hypoxiques ou de tubers corticaux.

Diagnostic différentiel

  • Myoclonies bénignes du nourrisson
  • Coliques du nourrisson et reflux gastro-œsophagien (syndrome de Sandifer)
  • Réflexe de sursaut (Moro)
  • Autres épilepsies du nourrisson

Objectif du traitement

Arrêter les spasmes et normaliser l'EEG le plus vite possible pour donner au développement les meilleures chances, et traiter la cause sous-jacente.

Traitement

Médical
Première ligne : hormonothérapie (ACTH ou prednisolone orale à forte dose) ou vigabatrine ; la vigabatrine est préférée dans la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Médical
En cas d'échec du premier traitement, l'autre option de première ligne ou une association ; autres antiépileptiques ou régime cétogène dans les formes réfractaires ; test à la pyridoxine si une cause métabolique est suspectée.
Chirurgical
La chirurgie de l'épilepsie est envisagée en cas de lésion focale résécable, comme une malformation corticale ou un tuber.
Suivi
Soins infirmiers : tenue d'un calendrier des spasmes, surveillance de la pression artérielle, de la glycémie et des signes d'infection sous hormonothérapie ; surveillance du champ visuel sous vigabatrine ; prise en charge précoce du développement.

Complications

  • Déficience intellectuelle et retard de développement
  • Évolution vers d'autres épilepsies comme le syndrome de Lennox-Gastaut
  • Trouble du spectre de l'autisme
  • Effets indésirables du traitement : hypertension, infection et hyperglycémie sous hormones ; toxicité rétinienne sous vigabatrine

Pronostic

Dépend surtout de la cause et de la rapidité d'un traitement efficace. Beaucoup d'enfants gardent des troubles du développement ou une épilepsie ; l'évolution est meilleure quand la cause est inconnue et que les spasmes cessent rapidement.

Prévention

  • Bons soins périnatals pour prévenir l'encéphalopathie hypoxique-ischémique
  • Dépistage néonatal et traitement précoce de la phénylcétonurie
  • Former les aidants et les cliniciens pour que les spasmes soient reconnus sans délai

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quelle est la triade classique du syndrome de West ?

Spasmes épileptiques, hypsarythmie à l'EEG et arrêt ou régression du développement.

Quel médicament de première ligne est préféré dans la sclérose tubéreuse de Bourneville ?

La vigabatrine.

Quels sont les traitements hormonaux de première ligne ?

L'ACTH ou la prednisolone orale à forte dose.

Quel effet indésirable de la vigabatrine impose une surveillance ?

Une atteinte irréversible du champ visuel (toxicité rétinienne).

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Infantile Spasms (Child Neurology Foundation, 2021).

← Toutes les maladies

Vous avez repéré une erreur ?Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera.Signaler une erreur

Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.