Espasmos infantis (síndrome de West)
Epilepsia grave de bebês, com salvas de abalos breves, EEG caótico e perda de habilidades. É uma emergência: tratar rápido protege o desenvolvimento.
O que é
Encefalopatia epiléptica do lactente, hoje chamada síndrome de espasmos epilépticos infantis. A síndrome de West é a tríade clássica de espasmos epilépticos, hipsarritmia no EEG e parada ou regressão do desenvolvimento.
Quem afeta
Início geralmente entre 3 e 12 meses, com pico por volta de 4–8 meses; acomete cerca de 2–5 por 10.000 nascidos vivos e é um pouco mais comum em meninos. Na Colômbia e na América Latina, a lesão hipóxico-isquêmica perinatal e as infecções são causas frequentes, e atrasos no reconhecimento são comuns porque os espasmos são confundidos com cólicas ou sustos.
Causas
- Estrutural: encefalopatia hipóxico-isquêmica, AVC, malformações cerebrais, infecções, complexo da esclerose tuberosa
- Genética: síndrome de Down, CDKL5, ARX e muitas outras variantes gênicas
- Metabólica: fenilcetonúria não tratada, dependência de piridoxina e outros erros inatos
- Causa desconhecida em uma minoria
Fatores de risco
- Asfixia perinatal ou lesão cerebral da prematuridade
- Complexo da esclerose tuberosa
- Síndrome de Down
- Infecções cerebrais congênitas ou neonatais
- Malformações cerebrais
Fisiopatologia
Acredita-se que uma interação anormal entre o córtex imaturo e o tronco encefálico gere os espasmos; as vias dos hormônios do estresse (hormônio liberador de corticotrofina) podem ter um papel, o que explica a resposta à terapia hormonal. A atividade elétrica caótica contínua (hipsarritmia) prejudica o desenvolvimento.
Classificação
- Causa conhecida (estrutural, genética, metabólica)
- Causa desconhecida (antes chamada criptogênica)
Sintomas e sinais
- Flexão súbita e breve do pescoço, do tronco e dos membros (espasmos «em canivete») ou espasmos em extensão
- Espasmos em salvas, muitas vezes ao despertar, cada um durando cerca de um segundo
- Choro ou irritabilidade entre os espasmos, muitas vezes confundidos com cólica ou refluxo
- Perda do sorriso social, do contato visual ou de marcos motores
- Redução do estado de alerta
Diagnóstico
- Clínico
- Vídeos dos episódios feitos pelos cuidadores são muito úteis; exame neurológico e da pele completo (lâmpada de Wood para manchas em folha de freixo) e avaliação do desenvolvimento.
- Exames
- Vídeo-EEG urgente, incluindo sono: hipsarritmia (atividade de base desorganizada de alta voltagem com pontas multifocais) entre os espasmos e resposta eletrodecremental durante os espasmos. Exames genéticos, metabólicos e infecciosos orientados pela história.
- Imagem
- RM de encéfalo para buscar malformações, lesão hipóxica ou túberes corticais.
Diagnóstico diferencial
- Mioclonia benigna do lactente
- Cólica do lactente e refluxo gastroesofágico (síndrome de Sandifer)
- Reflexo de sobressalto (Moro)
- Outras epilepsias do lactente
Objetivo do tratamento
Cessar os espasmos e normalizar o EEG o mais rápido possível para dar ao desenvolvimento a melhor chance, e tratar a causa subjacente.
Tratamento
- Clínico
- Primeira linha: terapia hormonal (ACTH ou prednisolona oral em dose alta) ou vigabatrina; a vigabatrina é preferida no complexo da esclerose tuberosa.
- Clínico
- Se o primeiro tratamento falhar, a outra opção de primeira linha ou uma combinação; outros anticrises ou dieta cetogênica nos casos refratários; teste com piridoxina quando se suspeita de causa metabólica.
- Cirúrgico
- A cirurgia de epilepsia é considerada para lesão focal ressecável, como malformação cortical ou túber.
- Acompanhamento
- Enfermagem: acompanhar os diários de espasmos, pressão arterial, glicemia e sinais de infecção na terapia hormonal; monitorar o campo visual com vigabatrina; terapias precoces do desenvolvimento.
Complicações
- Deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento
- Evolução para outras epilepsias, como a síndrome de Lennox–Gastaut
- Transtorno do espectro autista
- Efeitos adversos do tratamento: hipertensão, infecção e hiperglicemia com hormônios; toxicidade retiniana com vigabatrina
Prognóstico
Depende principalmente da causa e da rapidez do tratamento eficaz. Muitas crianças ficam com problemas duradouros de desenvolvimento ou epilepsia; a evolução é melhor quando a causa é desconhecida e os espasmos cessam rapidamente.
Prevenção
- Boa assistência perinatal para prevenir a lesão hipóxico-isquêmica
- Triagem neonatal e tratamento precoce da fenilcetonúria
- Educar cuidadores e profissionais para que os espasmos sejam reconhecidos sem demora
Teste seus conhecimentos
Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.
Qual é a tríade clássica da síndrome de West?
Espasmos epilépticos, hipsarritmia no EEG e parada ou regressão do desenvolvimento.
Qual medicamento de primeira linha é preferido no complexo da esclerose tuberosa?
Vigabatrina.
Quais são os tratamentos hormonais de primeira linha?
ACTH ou prednisolona oral em dose alta.
Qual efeito adverso da vigabatrina exige monitoramento?
Perda irreversível do campo visual (toxicidade retiniana).
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Infantile Spasms (Child Neurology Foundation, 2021).
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