Embriología · Cabeza y cuello: arcos faríngeos

Síndromes del primer arco: Treacher Collins y Pierre Robin !

Malformación

Defectos de la mandíbula, los pómulos y las orejas porque el primer arco no creció bien. Pueden dificultar la respiración del recién nacido.

Actualizado 2026-11-01

Véalo en 3D: Mandíbula · Maxilares · Cigomáticos · Martillo · Yunque · Pabellón auricular · Conducto auditivo · Lengua · Paladar blando

Qué es

Los síndromes del primer arco son defectos de las estructuras que forma el primer arco faríngeo: mandíbula, maxilar, cigomático, osículos y oído externo. Los dos más preguntados son el síndrome de Treacher Collins, una disostosis mandibulofacial genética, y la secuencia de Pierre Robin, en la que una mandíbula pequeña desencadena el resto de los hallazgos. En ambos, el problema de fondo es la cresta neural que llena el primer arco.

Datos clave

Treacher Collins: cerca de 1 de cada 50 000 personas (MedlinePlus).
Pierre Robin aislada: entre 1 de cada 8500 y 1 de cada 14 000 (MedlinePlus).
«Secuencia» significa que un solo defecto inicial (la mandíbula) produce los demás en cadena.

Causa embriológica

Treacher Collins: variantes de TCOF1 (la mayoría; proteína treacle), POLR1D (ambas autosómicas dominantes, cerca del 60 % nuevas) o POLR1C (recesiva).
Estos genes intervienen en la producción de ARN ribosómico; su falla causa muerte excesiva de células de la cresta neural del 1.er y 2.º arco, aunque su migración sea normal.
Pierre Robin: el defecto inicial es una mandíbula pequeña (micrognatia), que deja la lengua atrás (glosoptosis), entre las repisas palatinas, e impide el cierre del paladar (semanas 7–10).
Pierre Robin puede ser aislada (cambios cerca de SOX9), parte de un síndrome (Stickler, 22q11.2) o una deformación por compresión del mentón (oligohidramnios).
Teratógenos como la isotretinoína y el alcohol pueden dañar la cresta neural del primer arco y producir cuadros parecidos.

Cómo se presenta

Treacher Collins: pómulos y mandíbula hipoplásicos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, coloboma del párpado inferior y pestañas escasas.
Treacher Collins: orejas pequeñas o ausentes, atresia del conducto auditivo e hipoacusia de conducción en cerca de la mitad; inteligencia habitualmente normal.
Pierre Robin: tríada de micrognatia, glosoptosis y obstrucción de la vía aérea; la mayoría tiene paladar hendido en «U».
Ambos pueden causar dificultad respiratoria y para alimentarse desde el nacimiento.
Diferencial: microsomía hemifacial (espectro óculo-aurículo-vertebral), en general asimétrica.

Diagnóstico

Ecografía prenatal: mandíbula pequeña (retrognatia) en el perfil fetal, a veces con polihidramnios por mala deglución.
Al nacer: evaluación de la vía aérea y de la alimentación; estudio del sueño si hay obstrucción.
Estudio auditivo temprano, sobre todo en Treacher Collins.
Estudio genético (TCOF1, POLR1C, POLR1D; búsqueda de Stickler o 22q11.2 en Pierre Robin).

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Cuál es el defecto inicial en la secuencia de Pierre Robin?

La mandíbula pequeña (micrognatia), que desplaza la lengua hacia atrás e impide el cierre del paladar.

¿Qué gen se altera con más frecuencia en el síndrome de Treacher Collins?

TCOF1, que codifica la proteína treacle; la herencia es autosómica dominante.

¿Por qué hay hipoacusia de conducción en el síndrome de Treacher Collins?

Porque se alteran derivados del 1.er y 2.º arco: osículos, conducto auditivo externo y pabellón.

¿Qué células embrionarias fallan en ambos cuadros?

Las células de la cresta neural que forman el mesénquima del primer arco.

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Véalo en 3D

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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Treacher Collins syndrome: MedlinePlus Genetics (National Library of Medicine (MedlinePlus), 2022); Isolated Pierre Robin sequence: MedlinePlus Genetics (National Library of Medicine (MedlinePlus), 2016); Embryology, Branchial Arches - StatPearls - NCBI Bookshelf (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 17: Head and Neck (Wolters Kluwer, 2015).

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