Enfermedades · Metabolismo: ácidos grasos y cetonas
Adrenoleucodistrofia ligada al X !
Enfermedad genética que acumula grasas de cadena muy larga en el cerebro y las glándulas suprarrenales; afecta sobre todo a varones.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Sustancia blanca
- Glándula suprarrenal izquierda
- Glándula suprarrenal derecha
- Cuerpo calloso
- Médula espinal
- Lóbulo occipital
En la bioquímica
Qué es
Trastorno peroxisomal ligado al cromosoma X por variantes de ABCD1, que codifica el transportador ALDP. Los ácidos grasos de cadena muy larga no entran al peroxisoma, se acumulan y dañan la mielina, la médula suprarrenal y los testículos.
A quién afecta
Alrededor de 1 de cada 15 000 personas en el mundo, con frecuencia similar en todas las poblaciones. Es el trastorno peroxisomal más común.
Causas
- Variantes en ABCD1 (cromosoma X)
- Los varones hemicigotos se afectan; muchas mujeres portadoras desarrollan síntomas leves en la adultez
Factores de riesgo
- Madre portadora o familiares varones afectados
- Sexo masculino
Fisiopatología
ALDP (ABCD1) importa los acil-CoA de cadena muy larga (C24, C26) al peroxisoma para su β-oxidación. Sin ella se acumulan en las membranas, sobre todo en la mielina y en la corteza suprarrenal. En la forma cerebral se desencadena una inflamación desmielinizante que avanza rápido; en la adrenomieloneuropatía se degeneran lentamente los axones largos de la médula espinal. La corteza suprarrenal deja de producir cortisol (insuficiencia suprarrenal).
Clasificación
- Forma cerebral infantil (4–10 años): desmielinización inflamatoria rápida
- Adrenomieloneuropatía (adultos): paraparesia espástica progresiva
- Insuficiencia suprarrenal aislada
- Mujeres portadoras sintomáticas (mielopatía leve en la adultez)
Síntomas y signos
- Problemas de atención o de rendimiento escolar en un niño antes sano
- Pérdida de visión y audición
- Torpeza y alteración de la marcha
- Rigidez y debilidad de piernas en adultos
- Cansancio, piel oscura y mareo por insuficiencia suprarrenal
Diagnóstico
- Clínico
- Sospecha ante deterioro cognitivo o conductual en un niño varón, insuficiencia suprarrenal primaria en un varón joven o paraparesia espástica en un adulto.
- Pruebas
- Ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma (C26:0, C24/C22, C26/C22); estudio de ABCD1; cortisol y ACTH; en tamizaje neonatal, lisofosfatidilcolina C26:0.
- Imágenes
- Resonancia cerebral con lesiones de la sustancia blanca parieto-occipital y del esplenio del cuerpo calloso, con realce de contraste en la forma activa (puntaje de Loes).
Tratamiento
- Procedimiento
- Trasplante de células madre hematopoyéticas (o terapia génica) en la forma cerebral temprana
- Médico
- Reemplazo de glucocorticoides en la insuficiencia suprarrenal
- Seguimiento
- Vigilancia con resonancia periódica en varones sin síntomas para detectar la forma cerebral a tiempo
- Rehabilitación
- Rehabilitación y manejo de la espasticidad en la adrenomieloneuropatía
Complicaciones
- Discapacidad neurológica grave y estado vegetativo en la forma cerebral
- Crisis suprarrenal
- Paraparesia e incontinencia
Pronóstico
La forma cerebral sin tratamiento avanza a discapacidad grave en pocos años; el trasplante temprano puede detenerla. La adrenomieloneuropatía progresa lentamente.
Prevención
- Tamizaje neonatal donde existe, estudio de familiares y asesoría genética de portadoras.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen y proteína fallan en la adrenoleucodistrofia ligada al X?
ABCD1, que codifica ALDP, el transportador peroxisomal de acil-CoA de cadena muy larga.
¿Qué glándula endocrina se afecta típicamente?
La corteza suprarrenal: insuficiencia suprarrenal primaria.
¿Qué tratamiento puede detener la forma cerebral temprana?
El trasplante de células madre hematopoyéticas (o terapia génica) antes de que avance el daño.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: X-linked adrenoleukodystrophy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ABCD1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Beta-oxidation of very long chain fatty acids (Reactome, 2026).
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