Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Anemia de Fanconi !
Enfermedad hereditaria en la que la médula ósea deja de producir sangre, con malformaciones al nacer y alto riesgo de leucemia y cáncer.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
En fisiología
Por qué ocurre
- Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso
- Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer
Qué es
Síndrome de falla medular hereditaria por variantes en uno de más de 20 genes FANC, que forman la vía de reparación de los enlaces cruzados entre las cadenas del ADN.
A quién afecta
Afecta a 1 de cada 100 000 a 160 000 personas en el mundo; más frecuente en judíos asquenazíes, la población gitana de España, afrikáneres y japoneses. Es la causa hereditaria más común de falla medular. No hay cifras publicadas para Colombia.
Causas
- Variantes bialélicas en genes FANC (FANCA es el más frecuente)
- Herencia autosómica recesiva en la mayoría; FANCB ligado al X; RAD51/FANCR dominante
- FANCD1 = BRCA2 y FANCN = PALB2 (dos copias alteradas)
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Consanguinidad
- Poblaciones con variantes fundadoras
Fisiopatología
Los enlaces cruzados entre cadenas (por aldehídos endógenos, alquilantes, cisplatino) detienen la horquilla de replicación. Normalmente el complejo central FANC monoubiquitina el par FANCD2–FANCI, que recluta nucleasas, polimerasas de translesión y la recombinación homóloga (BRCA1, BRCA2). Sin la vía, las células madre hematopoyéticas acumulan daño, activan p53 y mueren: aparece la falla medular. Las roturas cromosómicas no reparadas favorecen la leucemia mieloide y los carcinomas escamosos.
Síntomas y signos
- Malformaciones del pulgar o del radio (ausente, pequeño o con un dedo extra)
- Baja talla y manchas café con leche
- Malformaciones renales, cardíacas o del oído
- Pancitopenia progresiva desde la infancia: palidez, moretones, sangrado e infecciones
- Infertilidad
Diagnóstico
- Clínico
- Niño con malformaciones del pulgar o del radio, baja talla y citopenias; o adulto joven con carcinoma escamoso de cabeza y cuello sin factores de riesgo.
- Pruebas
- Prueba de fragilidad cromosómica: roturas aumentadas tras exponer los linfocitos a diepoxibutano o mitomicina C (diagnóstica); hemograma con macrocitosis y hemoglobina fetal alta; panel de genes FANC.
- Imágenes
- Ecografía renal y ecocardiograma para buscar malformaciones; radiografía de antebrazo y mano.
Tratamiento
- Procedimiento
- Trasplante de progenitores hematopoyéticos, la única cura de la falla medular, con acondicionamiento de baja intensidad.
- Médico
- Andrógenos y transfusiones como apoyo mientras se prepara o si no es posible el trasplante.
- Seguimiento
- Vigilancia de leucemia (estudio de médula ósea periódico) y de cáncer de cabeza, cuello y genital.
- Quirúrgico
- Corrección de malformaciones del pulgar, del radio, renales o cardíacas.
- Estilo de vida
- Evitar tabaco, alcohol y exposición innecesaria a radiación; vacunación contra VPH.
Complicaciones
- Falla medular (aplasia)
- Síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda
- Carcinoma escamoso de cabeza, cuello, esófago y región anogenital
- Tumores hepáticos con el uso de andrógenos
- Toxicidad grave por quimioterapia y radioterapia convencionales
Pronóstico
El trasplante ha mejorado la supervivencia, pero el riesgo de tumores sólidos sigue alto de por vida; la mediana de supervivencia ronda la cuarta década.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal
- Vigilancia oncológica de por vida
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tipo de daño del ADN repara la vía de Fanconi?
Los enlaces cruzados entre las dos cadenas del ADN, que bloquean la horquilla de replicación.
¿Qué prueba confirma la anemia de Fanconi?
La de fragilidad cromosómica: más roturas tras exponer los linfocitos a diepoxibutano o mitomicina C.
¿Qué gen de cáncer hereditario es también un gen de Fanconi?
BRCA2 (FANCD1): dos copias alteradas causan una anemia de Fanconi grave.
¿Qué malformación de la extremidad superior es típica?
La ausencia o hipoplasia del pulgar y del radio.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Fanconi anemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); FANCA gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Fanconi Anemia Pathway (Reactome, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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