Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Ataxia-telangiectasia !
Enfermedad hereditaria de la infancia con torpeza para caminar, vasitos dilatados en los ojos, infecciones y alto riesgo de cáncer.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
En semiología
Por qué ocurre
- Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso
- Envejecimiento celular: telómeros, daño del ADN, senescencia y proteostasis
- Radiación y cáncer: ultravioleta e ionizante
- Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer
Qué es
Trastorno autosómico recesivo por variantes del gen ATM, la quinasa que detecta las roturas de doble cadena del ADN y coordina su reparación.
A quién afecta
Afecta a 1 de cada 40 000 a 100 000 personas en el mundo. Los portadores de una sola copia (alrededor del 1 % de la población) tienen más riesgo de cáncer de mama. No hay cifras específicas para Colombia.
Causas
- Variantes bialélicas del gen ATM (cromosoma 11q22-23)
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Padres portadores de una variante de ATM
- Consanguinidad
Fisiopatología
La quinasa ATM se activa ante una rotura de doble cadena y fosforila a p53, CHK2, BRCA1 y la histona H2AX, lo que detiene el ciclo celular y pone en marcha la reparación. Sin ATM las roturas persisten: los cromosomas se reordenan (en especial donde están los genes de los receptores de linfocitos, cromosomas 7 y 14), los linfocitos maduran mal (inmunodeficiencia) y las células de Purkinje del cerebelo, muy sensibles al estrés oxidativo, mueren. Las células son hipersensibles a la radiación ionizante.
Síntomas y signos
- Ataxia al empezar a caminar (1–4 años) que avanza; muchos usan silla de ruedas en la adolescencia
- Telangiectasias en la conjuntiva y la piel hacia los 3–6 años
- Habla arrastrada, movimientos oculares anormales (apraxia oculomotora) y movimientos involuntarios
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Retraso del crecimiento y pubertad tardía
Diagnóstico
- Clínico
- Niño con ataxia cerebelosa progresiva y, más tarde, telangiectasias oculares e infecciones recurrentes.
- Pruebas
- Alfafetoproteína elevada (muy característica), inmunoglobulinas bajas (IgA, IgG2, IgE) y linfocitos bajos; estudio genético de ATM o ausencia de la proteína ATM; cariotipo con translocaciones 7;14 y sensibilidad a la radiación en cultivo.
- Imágenes
- La resonancia cerebral muestra atrofia del cerebelo, sobre todo del vermis.
Tratamiento
- Rehabilitación
- Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje para mantener la movilidad y la comunicación; silla de ruedas cuando hace falta.
- Médico
- Reposición de inmunoglobulinas y antibióticos profilácticos en pacientes con infecciones recurrentes.
- Seguimiento
- Vigilancia de cáncer (linfomas, leucemias, mama en adultas) evitando en lo posible los rayos X y la tomografía.
- Conservador
- Apoyo nutricional y evaluación de la deglución para prevenir la aspiración.
- Médico
- Si aparece un cáncer, la quimioterapia y la radioterapia se ajustan por la hipersensibilidad a la radiación.
Complicaciones
- Linfomas y leucemias (sobre todo en la infancia)
- Cáncer de mama y otros tumores sólidos en la adultez
- Enfermedad pulmonar crónica y bronquiectasias
- Diabetes por resistencia a la insulina
- Envejecimiento prematuro de piel y cabello
Pronóstico
La mayoría vive hasta la segunda a cuarta década; las causas principales de muerte son el cáncer y la enfermedad pulmonar.
Prevención
- Asesoría genética y diagnóstico prenatal en familias afectadas
- Evitar radiación ionizante innecesaria
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué hace la proteína ATM?
Es una quinasa que detecta roturas de doble cadena del ADN y activa p53, CHK2 y la reparación.
¿Qué hallazgo de laboratorio sencillo orienta a ataxia-telangiectasia en un niño con ataxia?
La alfafetoproteína sérica elevada.
¿Por qué se evitan los rayos X innecesarios en estos pacientes?
Sus células no reparan bien las roturas que causa la radiación ionizante: más toxicidad y riesgo de cáncer.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Ataxia-telangiectasia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ATM gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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