Enfermedades · Metabolismo: ácidos grasos y cetonas

Déficit primario de carnitina !

Enfermedad hereditaria en la que el riñón pierde la carnitina y las células no pueden quemar grasa; puede afectar el corazón y causar hipoglucemia.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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• Ventrículo izquierdo
• Hígado
• Riñones

En la bioquímica

• Transporte a través de membranas
• Carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I)
• Carnitina (L-carnitina)
• Lanzadera de carnitina

Qué es

Trastorno autosómico recesivo del transportador de carnitina OCTN2 (gen SLC22A5). La carnitina se pierde por la orina y falta en músculo, corazón e hígado, por lo que los ácidos grasos de cadena larga no entran a la mitocondria.

A quién afecta

Alrededor de 1 de cada 100 000 recién nacidos en el mundo y 1 de cada 40 000 en Japón. Algunas madres asintomáticas se descubren cuando el tamizaje de su hijo muestra carnitina baja.

Causas

• Variantes en ambas copias de SLC22A5 (transportador OCTN2)
• Herencia autosómica recesiva

Factores de riesgo

• Hermano afectado
• Ayuno o infección (desencadenan crisis metabólicas en la infancia)
• Embarazo en mujeres afectadas no diagnosticadas

Fisiopatología

OCTN2 lleva la carnitina dentro de las células y la recupera en el túbulo renal. Sin él la carnitina se pierde por la orina y su nivel en sangre y tejidos cae mucho. Sin carnitina la lanzadera no transporta los ácidos grasos de cadena larga a la mitocondria: el corazón y el músculo, que dependen de la grasa, se debilitan (miocardiopatía dilatada) y el hígado no forma cetonas en el ayuno (hipoglucemia hipocetósica).

Clasificación

• Forma metabólica de la infancia: hipoglucemia hipocetósica, hepatomegalia, letargia
• Forma cardíaca (niñez): miocardiopatía dilatada y debilidad muscular
• Adultos asintomáticos o con fatiga, detectados por tamizaje

Síntomas y signos

• Cansancio y debilidad muscular
• Dificultad respiratoria y edema por insuficiencia cardíaca
• Vómito y letargia con el ayuno
• Hepatomegalia

Diagnóstico

Clínico

Sospecha ante miocardiopatía o hipoglucemia hipocetósica en un niño, o ante carnitina baja en el tamizaje neonatal.

Pruebas

Carnitina libre y total en plasma muy bajas; excreción urinaria de carnitina alta pese al nivel bajo; estudio de SLC22A5; captación de carnitina en fibroblastos si hay duda. Se descartan causas secundarias (madre afectada, aciduria orgánica).

Imágenes

Ecocardiograma: ventrículo izquierdo dilatado con función reducida; la ecografía abdominal puede mostrar hepatomegalia.

Tratamiento

Médico

Suplemento de L-carnitina de por vida, que corrige la miocardiopatía en la mayoría

Agudo

En crisis metabólica: glucosa intravenosa y manejo en un centro especializado

Estilo de vida

Evitar el ayuno prolongado, sobre todo en la infancia

Seguimiento

Control cardiológico y de niveles de carnitina

Complicaciones

• Insuficiencia cardíaca
• Arritmias y muerte súbita
• Daño cerebral por hipoglucemia

Pronóstico

Muy bueno con carnitina oral; sin tratamiento la miocardiopatía puede ser mortal.

Prevención

• Tamizaje neonatal y estudio de hermanos y de la madre de un niño con carnitina baja.

Póngase a prueba

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Enfermedades relacionadas

• Insuficiencia cardíaca
• Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
• Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Primary carnitine deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SLC22A5 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Carnitine shuttle (Reactome, 2026).

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