Enfermedades · Metabolismo: ácidos grasos y cetonas
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) !
Enfermedad hereditaria que impide quemar grasa en el músculo; el ejercicio largo o el ayuno pueden romper fibras musculares y dañar el riñón.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Creatina cinasa (CK) y CK-MB en el laboratorio
- Carnitina palmitoiltransferasa I (CPT-I)
- Carnitina (L-carnitina)
- Lanzadera de carnitina
- Metabolismo en el ejercicio
Qué es
Defecto autosómico recesivo de la enzima CPT-II (gen CPT2), el último paso de la lanzadera de carnitina. La forma miopática del adulto es la causa hereditaria más común de rabdomiólisis recurrente por un trastorno de la grasa.
A quién afecta
Rara. La forma miopática es la más frecuente, con más de 300 casos descritos; las formas neonatal letal e infantil hepatocardiomuscular se conocen en pocas decenas de familias.
Causas
- Variantes en ambas copias de CPT2; la p.Ser113Leu es común en la forma miopática
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Ejercicio prolongado (más que intenso y breve)
- Ayuno o dieta muy baja en carbohidratos
- Frío, fiebre, infecciones y estrés
- Algunos medicamentos (por ejemplo, ácido valproico) y anestesia general
Fisiopatología
La CPT-II devuelve la CoA al acilo dentro de la mitocondria. Si falla, los ácidos grasos de cadena larga no entran a la β-oxidación y se acumulan como acilcarnitinas. El músculo depende de la grasa en el ejercicio prolongado y el ayuno; sin ella se queda sin energía, las fibras se rompen (rabdomiólisis) y liberan mioglobina, que puede obstruir y dañar los túbulos renales.
Clasificación
- Miopática (adolescente o adulto): episodios de dolor muscular y mioglobinuria
- Infantil grave hepatocardiomuscular: hipoglucemia, falla hepática, miocardiopatía
- Neonatal letal: malformaciones, falla hepática y arritmias
Síntomas y signos
- Dolor y rigidez muscular tras ejercicio largo
- Debilidad muscular
- Orina oscura, color té o Coca
- Fuerza normal entre episodios
Diagnóstico
- Clínico
- Sospecha ante rabdomiólisis repetida provocada por ejercicio prolongado, ayuno, frío o fiebre, con músculo normal entre crisis.
- Pruebas
- CK muy elevada y mioglobinuria en la crisis; creatinina y potasio para vigilar el riñón; perfil de acilcarnitinas con C16 y C18:1 altas; estudio genético de CPT2 o actividad enzimática en músculo o fibroblastos.
- Imágenes
- Generalmente no se requiere; la resonancia muscular puede mostrar edema en la crisis.
Tratamiento
- Agudo
- En la rabdomiólisis: hidratación intravenosa abundante y glucosa, vigilando la función renal y el potasio
- Estilo de vida
- Dieta rica en carbohidratos, comidas frecuentes y evitar el ayuno
- Estilo de vida
- Planear el ejercicio con pausas y carbohidratos; aceites de cadena media según el equipo tratante
- Seguimiento
- Seguimiento de CK y función renal, y revisión de medicamentos y anestesia
Complicaciones
- Lesión renal aguda por mioglobina
- Hiperpotasemia y arritmias
- Insuficiencia respiratoria en crisis graves
Pronóstico
En la forma miopática es bueno si se evitan los desencadenantes; las formas infantiles y neonatales tienen alta mortalidad.
Prevención
- Evitar desencadenantes y asesoría genética familiar.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué desencadena típicamente las crisis del déficit de CPT-II miopático?
El ejercicio prolongado, el ayuno, el frío o la fiebre, cuando el músculo depende de la grasa.
¿Por qué puede dañarse el riñón en el déficit de CPT-II?
La rabdomiólisis libera mioglobina, que se filtra y lesiona los túbulos renales.
¿Qué acilcarnitinas se elevan en el déficit de CPT-II?
Las de cadena larga, sobre todo C16 y C18:1.
Enfermedades relacionadas
- Lesión renal aguda
- Déficit primario de carnitina
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); CPT2 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Carnitine shuttle (Reactome, 2026).
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