Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Hiperoxaluria primaria !
Un defecto enzimático del hígado produce demasiado oxalato, que forma cálculos de oxalato de calcio y puede destruir los riñones desde la infancia.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Grupo de trastornos hereditarios del metabolismo del glioxilato en el hígado que causan sobreproducción de oxalato, cálculos renales, nefrocalcinosis e insuficiencia renal.
A quién afecta
Cerca de 1 en 58 000 personas en el mundo; el tipo 1 es cerca del 80 % de los casos y los tipos 2 y 3 cerca del 10 % cada uno. Más frecuente donde la consanguinidad es común. No hay cifras publicadas para Colombia.
Causas
- Tipo 1: variantes en AGXT (alanina–glioxilato aminotransferasa peroxisomal, una enzima con vitamina B6)
- Tipo 2: variantes en GRHPR (glioxilato/hidroxipiruvato reductasa)
- Tipo 3: variantes en HOGA1 (4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa mitocondrial)
- Todas son autosómicas recesivas
Factores de riesgo
- Padres portadores; consanguinidad
- Deshidratación, que aumenta la concentración de oxalato en la orina
Fisiopatología
Normalmente la AGT hepática convierte el glioxilato en glicina dentro de los peroxisomas. Cuando la AGT falta (o algunas variantes la envían por error a la mitocondria), la lactato deshidrogenasa oxida el glioxilato a oxalato, y también sube el glicolato. El ser humano no puede metabolizar el oxalato y lo elimina por los riñones, donde se une al calcio y forma cristales, cálculos y nefrocalcinosis. Cuando la TFG cae, el oxalato plasmático sube y el oxalato de calcio se deposita en hueso, corazón, vasos, retina y piel (oxalosis sistémica).
Clasificación
- Tipo 1 (AGXT): el más frecuente y el más grave; glicolato urinario alto; algunos responden a la piridoxina
- Tipo 2 (GRHPR): L-glicerato urinario alto; suele ser más leve
- Tipo 3 (HOGA1): cálculos en la infancia, la insuficiencia renal es poco frecuente
Síntomas y signos
- Cálculos renales repetidos desde la infancia
- Sangre en la orina y cólico renal
- Infecciones urinarias
- En lactantes: falla de medro e insuficiencia renal temprana
Diagnóstico
- Clínico
- Cálculos de oxalato de calcio repetidos o tempranos, nefrocalcinosis o insuficiencia renal sin causa clara, a menudo con antecedente familiar.
- Pruebas
- Oxalato en orina de 24 horas (alto), glicolato y L-glicerato urinarios, análisis del cálculo (oxalato de calcio monohidrato), oxalato plasmático en la insuficiencia renal, función renal. El estudio genético de AGXT, GRHPR y HOGA1 confirma el tipo.
- Imágenes
- Ecografía o TC renal con cálculos y nefrocalcinosis; imágenes óseas y cardíacas en la oxalosis sistémica.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Ingesta muy alta de líquidos repartida durante el día y la noche para diluir la orina
- Médico
- Citrato para inhibir la cristalización del oxalato de calcio, y piridoxina (vitamina B6) en el tipo 1 que responde
- Médico
- Medicamentos de ARN de interferencia que reducen la producción hepática de oxalato (lumasirán, nedosirán) en el tipo 1, bajo manejo especializado
- Procedimiento
- Extracción de cálculos obstructivos por procedimientos urológicos; diálisis intensiva cuando fallan los riñones
- Quirúrgico
- Trasplante combinado de hígado y riñón (o secuencial) en el tipo 1 con insuficiencia renal, porque el trasplante renal solo recae
- Seguimiento
- Vigilancia de la función renal, del oxalato urinario y de los depósitos sistémicos
Complicaciones
- Enfermedad renal crónica e insuficiencia renal terminal
- Oxalosis sistémica: dolor óseo y fracturas, trastornos de la conducción cardíaca, retinopatía, úlceras cutáneas
- Recaída en el riñón trasplantado
Pronóstico
El tipo 1 suele llevar a insuficiencia renal en la adultez temprana sin tratamiento; las nuevas terapias dirigidas al hígado están mejorando el pronóstico.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la hiperoxaluria primaria tipo 1 y dónde está?
La alanina–glioxilato aminotransferasa (AGT, gen AGXT), una enzima con vitamina B6 de los peroxisomas del hígado.
¿Por qué el glioxilato se convierte en oxalato cuando falta la AGT?
El glioxilato que no se transforma lo oxida la lactato deshidrogenasa a oxalato, que el ser humano no puede degradar.
¿Qué vitamina ayuda a algunos pacientes con tipo 1?
La piridoxina (vitamina B6), precursora del piridoxal fosfato, cofactor de la AGT.
¿Por qué el trasplante renal solo no basta en el tipo 1?
El hígado sigue produciendo oxalato en exceso y daña el riñón nuevo; también hay que tratar o reemplazar el hígado.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Primary hyperoxaluria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); AGXT gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GRHPR gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HOGA1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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