Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton) !

Trastorno inmunitario hereditario de varones sin linfocitos B ni anticuerpos; sufren infecciones bacterianas repetidas al agotarse los anticuerpos maternos.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Inmunodeficiencia primaria humoral causada por mutaciones de la tirosina cinasa de Bruton (BTK), que detiene el desarrollo de los linfocitos B en la etapa pre-B. Los niños afectados casi no tienen linfocitos B circulantes y presentan niveles muy bajos de todas las clases de inmunoglobulinas.

A quién afecta

Es rara: cerca de 1 de cada 200.000 nacidos vivos, casi exclusivamente varones. Los síntomas suelen empezar entre los 6 y los 12 meses de edad. En América Latina, los registros de la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias muestran que muchos casos se diagnostican años después de las primeras infecciones.

Causas

Mutaciones del gen BTK en el cromosoma X
Herencia recesiva ligada al X: las madres portadoras la transmiten a la mitad de sus hijos varones
Cerca de la mitad de los pacientes no tiene antecedentes familiares (mutación nueva)

Factores de riesgo

Sexo masculino
Hermanos o familiares varones por línea materna con infecciones recurrentes o muertes tempranas por infección
Madre portadora conocida

Fisiopatología

Sin BTK, las células pre-B de la médula ósea no maduran, de modo que no hay linfocitos B maduros, ni células plasmáticas, ni anticuerpos. La inmunidad de los linfocitos T está intacta. El recién nacido está protegido por la IgG materna que atravesó la placenta; cuando esta desaparece, hacia los seis meses, aparecen infecciones por bacterias encapsuladas (neumococo, Haemophilus influenzae), enterovirus y Giardia. Los tejidos linfoides que dependen de los linfocitos B (amígdalas, folículos ganglionares) son diminutos o no existen.

Síntomas y signos

Otitis media, sinusitis y neumonía bacterianas recurrentes desde cerca de los 6 meses
Infecciones por bacterias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae)
Amígdalas y ganglios ausentes o muy pequeños a pesar de infecciones repetidas
Diarrea crónica y malabsorción, a menudo por Giardia
Falla de medro
Infección enteroviral grave o crónica (meningoencefalitis) y poliomielitis asociada a la vacuna oral

Diagnóstico

Clínico: Se sospecha en un niño varón con infecciones bacterianas recurrentes que empiezan después de los primeros meses de vida, antecedentes de familiares varones afectados por línea materna y escaso tejido linfoide al examen.
Pruebas: Las inmunoglobulinas séricas muestran IgG, IgA e IgM muy bajas (interpretadas con rangos por edad); ausencia de respuesta de anticuerpos a las vacunas. La citometría de flujo muestra linfocitos B CD19+ por debajo del 2 % con linfocitos T normales. Se confirma con ausencia de la proteína BTK o secuenciación del gen BTK; estudio de portadora en la madre.
Imágenes: Radiografía o tomografía de tórax para neumonía y bronquiectasias; imágenes de senos paranasales cuando están indicadas. Una radiografía lateral de cuello puede mostrar ausencia de tejido adenoideo.

Diagnóstico diferencial

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia (hay linfocitos B, se recupera sola)
Inmunodeficiencia común variable (inicio más tardío, linfocitos B usualmente presentes)
Inmunodeficiencia combinada grave (defecto de linfocitos T, infecciones oportunistas, inicio más temprano)
Pérdida secundaria de anticuerpos (síndrome nefrótico, enteropatía perdedora de proteínas, desnutrición)

Objetivo del tratamiento

Reponer de por vida los anticuerpos que faltan, prevenir y tratar a tiempo las infecciones y proteger los pulmones de las bronquiectasias.

Tratamiento

Médico: Reemplazo de inmunoglobulina de por vida, intravenoso o subcutáneo, ajustado a los niveles valle de IgG y a las infecciones.
Médico: Antibióticos oportunos en cada infección bacteriana; antibióticos profilácticos en algunos pacientes con infecciones recurrentes o bronquiectasias.
Seguimiento: Control periódico de la función pulmonar y de imágenes de tórax, niveles valle de IgG, crecimiento y registro de infecciones; evitar en el paciente las vacunas vivas (entre ellas la antipoliomielítica oral).
Estilo de vida: Fisioterapia respiratoria cuando hay bronquiectasias, higiene de manos y asesoría genética para la familia.

Complicaciones

Bronquiectasias y enfermedad pulmonar crónica
Meningoencefalitis enteroviral crónica
Poliomielitis paralítica asociada a la vacuna
Sepsis y meningitis bacteriana
Diarrea crónica y desnutrición

Pronóstico

Con diagnóstico temprano y reemplazo regular de inmunoglobulina, la mayoría de los pacientes llega a la adultez con buena calidad de vida. El resultado depende de evitar el daño pulmonar antes del diagnóstico; la infección enteroviral crónica tiene mal pronóstico.

Prevención

Estudio de portadoras y asesoría genética para las madres y familiares mujeres
Estudio de los recién nacidos varones en riesgo antes de aplicar vacunas vivas

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué gen está mutado en la agammaglobulinemia de Bruton y en qué etapa se detiene el desarrollo de los linfocitos B?

BTK (tirosina cinasa de Bruton); el desarrollo se detiene en la etapa de célula pre-B en la médula ósea.

¿Por qué las infecciones suelen empezar después de los 6 meses?

Porque la IgG materna transferida por la placenta protege al lactante hasta que desaparece.

¿Qué hallazgo físico sugiere agammaglobulinemia ligada al X en un niño con infecciones recurrentes?

Amígdalas y ganglios ausentes o muy pequeños.

¿Qué patrón de laboratorio confirma el diagnóstico?

IgG, IgA e IgM muy bajas con linfocitos B CD19+ casi ausentes y linfocitos T normales; se confirma con el estudio de BTK.

¿Qué vacuna debe evitarse en la agammaglobulinemia ligada al X?

Las vacunas vivas, en especial la antipoliomielítica oral, que puede causar poliomielitis paralítica asociada a la vacuna.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: X-linked agammaglobulinemia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); About Primary Immunodeficiency (PI) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

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Modelo representativo, solo con fines educativos.

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