Embriología · Cabeza y cuello: arcos faríngeos
Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsas !
- Malformación
Falta un trozo pequeño del cromosoma 22. Afecta el timo, las paratiroides, el corazón y el paladar, porque todos dependen de las mismas células del embrión.
Actualizado 2026-11-01
Véalo en 3D: Timo · Paratiroides · Cayado aórtico · Tronco pulmonar · Paladar blando
Qué es
El síndrome de deleción 22q11.2 (que incluye el síndrome de DiGeorge y el velocardiofacial) es la microdeleción más frecuente en el ser humano. La pérdida de TBX1 y de genes vecinos altera la tercera y cuarta bolsas faríngeas y la cresta neural que llega a ellas y al tracto de salida del corazón. Por eso combina timo pequeño o ausente, hipocalcemia, cardiopatía conotruncal y alteraciones del paladar y la cara.
Causa embriológica
- Deleción en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2), casi siempre nueva; cerca del 10 % se hereda, con patrón autosómico dominante.
- TBX1 es el gen principal: su falta altera el endodermo de las bolsas 3 y 4 y su interacción con el mesénquima.
- La cresta neural que aporta el mesénquima del timo y las paratiroides, y la que tabica el tracto de salida cardiaco, falla al mismo tiempo.
- Semanas 4–6: momento en que se forman las bolsas, migra la cresta y se divide el tronco arterioso.
Marcadores
- TBX1
- 22q11.2
- Cresta neural
Cómo se presenta
- Cardiopatía conotruncal: tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico (sobre todo tipo B), comunicación interventricular y anomalías del arco.
- Hipocalcemia neonatal por hipoparatiroidismo: temblores, tetania o convulsiones.
- Timo hipoplásico: infecciones frecuentes por déficit de linfocitos T; la forma completa, sin timo, es grave.
- Paladar hendido (a menudo submucoso) e insuficiencia velofaríngea, con habla nasal.
- Cara característica (orejas bajas y rotadas, micrognatia, nariz bulbosa), dificultades de aprendizaje y mayor riesgo de esquizofrenia en la adultez.
Diagnóstico
- Microarreglo cromosómico: prueba de primera línea; detecta también deleciones atípicas que la FISH puede no ver.
- Calcio sérico y PTH bajos.
- Recuento de linfocitos T (CD3, CD4, CD8) bajo; radiografía con sombra tímica ausente o pequeña.
- Ecocardiograma para la cardiopatía; ecografía prenatal con cardiopatía conotruncal es una señal para ofrecer estudio genético.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué bolsas faríngeas fallan en el síndrome de deleción 22q11.2?
La tercera y la cuarta: de ahí el timo pequeño y el hipoparatiroidismo.
¿Por qué un recién nacido con DiGeorge puede convulsionar?
Por hipocalcemia secundaria a hipoparatiroidismo, ya que las paratiroides vienen de las bolsas 3 y 4.
¿Qué tipo de cardiopatías son típicas y qué células explican su relación con el síndrome?
Las conotruncales (Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico); las explica la cresta neural cardiaca, que tabica el tracto de salida.
¿Cuál es la prueba genética de primera línea?
El microarreglo cromosómico, que detecta la deleción 22q11.2 incluso si es atípica.
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.
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Enfermedades relacionadas
- Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2)
- Hipoparatiroidismo (incluida la hipocalcemia posterior a tiroidectomía)
- Hipocalcemia
- Tetralogía de Fallot
- Comunicación interventricular
Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: DiGeorge Syndrome - StatPearls - NCBI Bookshelf (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2025); 22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics (National Library of Medicine (MedlinePlus), 2019); Embryology, Pharyngeal Pouch - StatPearls - NCBI Bookshelf (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 17: Head and Neck (Wolters Kluwer, 2015).
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